[發明專利]與高原肺水腫發生相關的線粒體DNA單核苷酸多態性的應用

有效

• 申請號: 202010424420.8
• 申請日: 2020-05-19
• 公開（公告）號: CN111676283B
• 公開（公告）日: 2023-02-21
• 發明（設計）人: 王艷;封志純
• 申請（專利權）人: 中國人民解放軍總醫院第七醫學中心
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 北京紀凱知識產權代理有限公司 11245
• 代理人: 任鳳華

1.檢測人基因組中rs2853817的多態性或基因型的物質在制備篩查或輔助篩查高原肺水腫易感個體或非易感個體產品中的應用。

2.檢測人基因組中rs2853817的多態性或基因型的物質在制備檢測或輔助檢測高原肺水腫易感性產品中的應用。

3.檢測人基因組中rs2853817的多態性或基因型的物質在制備檢測或輔助檢測高原肺水腫患病風險產品中的應用。

4.檢測人基因組中rs2853817的多態性或基因型的物質在制備評價或輔助評價高原肺水腫患病風險產品中的應用。

5.根據權利要求1-4中任一所述的應用，其特征在于：所述rs2853817的多態性或基因型是T或C，所述T是rs2853817位點為T的多態性或基因型，所述C是rs2853817位點為C的多態性或基因型；所述rs2853817的多態性或基因型為C的個體的高原肺水腫患病風險高于或候選高于所述rs2853817的多態性或基因型為T的個體。

6.檢測人基因組中rs2853817的多態性或基因型的物質在制備篩查或輔助篩查高原肺水腫易感基因型或高原肺水腫非易感基因型產品中的應用。

7.根據權利要求6所述的應用，其特征在于：所述高原肺水腫易感基因型為T，所述高原肺水腫非易感基因型為C；所述T是rs2853817位點為T的基因型，所述C是rs2853817位點為C的基因型。

8.根據權利要求1-7中任一所述的應用，其特征在于：所述檢測人基因組中rs2853817的多態性或基因型的物質含有擴增包括rs2853817在內的人基因組DNA片段的PCR引物和/或單堿基延伸引物。