[發明專利]一種預測HLA相合機率及錯配類型的方法

在審

• 申請號: 202010424265.X
• 申請日: 2020-05-19
• 公開（公告）號: CN111613269A
• 公開（公告）日: 2020-09-01
• 發明（設計）人: 李楊;何軍
• 申請（專利權）人: 蘇州大學附屬第一醫院
• 主分類號: G16B20/30
• 分類號: G16B20/30;G16B50/00
• 代理公司: 南京經緯專利商標代理有限公司 32200
• 代理人: 尹紅紅

1.一種預測HLA相合機率及錯配類型的方法，其特征在于，包括以下步驟：（1）構建HLA數據庫；（2）錄入并提交待比對基因型，錄入的基因型為HLA-A,B,C,DRB1,DQB1位點基因型；（3）將步驟（2）錄入的等位基因的格式轉換成與HLA數據庫中的格式相匹配；（4）將步驟（3）經格式轉換后的基因型進行排列組合，得出單倍型組合；（5）將步驟（4）得出的單倍型組合與步驟（1）構建的HLA數據庫進行比對；（6）通過比對得到預測結果。

2.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，所述HLA數據庫包括HLA等位基因CWD數據庫、HLA單倍型頻率數據庫和HLA負連鎖數據庫；其中所述HLA單倍型頻率數據庫包括10/10相合預測數據庫、9/10相合預測數據庫和C,DQB1預測數據庫。

3.根據權利要求2所述的方法，其特征在于，所述HLA等位基因CWD數據庫包含基因型、C/WD/R、頻數；

所述10/10相合預測數據庫包含A-B-C-DRB1-DQB1單倍型、A, B,C,DRB1,DQB1基因型、頻數、頻率、排序、C/WD/R；

所述9/10相合預測數據庫包括A錯配數據庫、B錯配數據庫、C錯配數據庫、DRB1錯配數據庫、DQB1錯配數據庫；每個錯配數據庫包含錯配的單倍型、單倍型對應的錯配基因型、頻數；

所述C,DQB1預測數據庫包含A-B-DRB1單倍型、單倍型對應的C,DQB1基因型、頻數。

4.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，所述步驟（4）中單倍型組合的個數為2^n-1組，其中n為基因位點的個數。

5.根據權利要求2所述的方法，其特征在于，所述步驟（5）的比對方式包括10/10相合檢索、9/10相合檢索、A,B,DRB1位點6/6相合檢索、等位基因CWD判讀和負連鎖檢索。

6.一種預測HLA相合機率及錯配類型的系統，其特征在于，該系統執行權利要求1-5任一項所述的預測HLA相合機率及錯配類型的方法，該系統包括HLA數據庫、基因型錄入模塊、格式轉換模塊、基因型組合模塊和比對模塊；

所述HLA數據庫用于存儲參考數據；

所述基因型錄入模塊，用于錄入待比對基因型并對基因型的格式進行校驗；

所述格式轉換模塊，用于對錄入的等位基因進行處理和轉換，統一成與HLA數據庫匹配的格式；

所述基因型組合模塊，用于將格式轉換后的基因型進行排列組合，得出單倍型組合；

所述比對模塊，用于將單倍型組合與步驟（1）構建的HLA數據庫進行比對，得到HLA相合機率及錯配類型。

7.一種預測HLA相合機率及錯配類型的存儲介質，其特征在于，所述存儲介質執行權利要求1-5任一項所述的預測HLA相合機率及錯配類型的方法。

8.一種預測HLA相合機率及錯配類型的處理器，其特征在于，所述處理器用于運行程序，所述程序運行時執行權利要求1-5任一項所述的預測HLA相合機率及錯配類型的方法。

9.一種預測HLA相合機率及錯配類型的裝置，其特征在于，所述裝置用于實施權利要求1-5任一項所述的預測HLA相合機率及錯配類型的方法。