[發明專利]一種STR基因數據分析的方法

有效

• 申請號: 202010418467.3
• 申請日: 2020-05-18
• 公開（公告）號: CN111415704B
• 公開（公告）日: 2021-05-18
• 發明（設計）人: 秦葉
• 申請（專利權）人: 北京博安智聯科技有限公司
• 主分類號: G16B20/00
• 分類號: G16B20/00;G16B40/00
• 代理公司: 北京智行陽光知識產權代理事務所(普通合伙) 11738
• 代理人: 黃錦陽

1.一種STR基因數據分析的方法，其特征在于，包括以下步驟：

步驟1：數據收集，測序儀輸出的.fsa,.hid的格式的原始數據文件在指定路徑，系統進行實時刷新，查看到指定路徑下有新的數據文件，即進行讀取；

步驟2：原始數據解析，通過讀取原始數據的頭文件數據，根據頭文件里所設置各個數據包的類型和描述，確定每個染色通道數據的位移位置與數據長度，使用傅里葉級數公式，按時間方向和頻率方向，組成正余弦波峰值圖像；

步驟3：熒光顏色分離-根據使用數據中的內標數據，作為原始圖譜的絕對定位位置，以及廠家提供的基因座配置文件作為原始圖譜的邏輯位置，按已定內標的邏輯位置，將各熒光通道按不同顏色進行分離；

步驟4：峰值計算，根據每個基因座范圍與高低峰閾值比率，即雜合子的峰高差值比率，進行正常峰與異常峰的自動判定，判定是以出峰位置是否在基因座范圍內或高低峰閾值比率超過閾值；

步驟5：規則標準物ladder比對計算-比對計算是以試劑廠家提供的分型標準物作為衡量峰的標準依據，按樣本的出峰位點位置和ladder的出峰位點位置，進行比對校準樣本的峰的高低值和在基因座里面的基因位點位置；

步驟6：按基因座規則分配等位基因，試劑廠家提供的配置文件預先定義了每個熒光色通道上分配了多少個基因座以及基因座的位點數，系統自動按規則將樣本的基因座和等位基因位點與規則做一致性的比對匹配；

步驟7：雜峰過濾，通過預先設置雜峰屬性，設定純合子和雜合子的峰高值低于50，峰寬在0.3-0.7之間，超出這個范圍則判定是雜峰，在這個范圍內則判定為有效峰；

步驟8：等位基因峰型展示，最終方便系統和實驗員進行識別判定。

2.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，所述步驟3中，所述內標數據為試劑廠家提供，是對標分析真實樣本的參照物。