[發明專利]一種與子癇前期診斷相關的SNP標志物及其應用

在審

• 申請號: 202010408031.6
• 申請日: 2020-05-14
• 公開（公告）號: CN111534583A
• 公開（公告）日: 2020-08-14
• 發明（設計）人: 劉世國;張璐;王敬麗;湯潛
• 申請（專利權）人: 青島大學附屬醫院
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11
• 代理公司: 濟南圣達知識產權代理有限公司 37221
• 代理人: 宋海海

本發明提供一種與子癇前期診斷相關的SNP標志物及其應用，涉及生物醫學技術領域。本發明基于全外顯子測序技術，同時利用大樣本驗證和病例對照關聯分析，成功篩選并鑒定獲得PE的易感基因及與之相關的易感SNP位點即rs27044和rs30187，為揭示PE發生機制提供充分的理論依據，也為開發適用于我國人群的疾病早期預警模型及個體化醫療防治方案奠定基礎。

技術領域

本發明涉及生物醫學技術領域，具體涉及一種與子癇前期診斷相關的SNP標志物及其應用。

背景技術

公開該背景技術部分的信息僅僅旨在增加對本發明的總體背景的理解，而不必然被視為承認或以任何形式暗示該信息構成已經成為本領域一般技術人員所公知的現有技術。

子癇前期(PE)是妊娠期婦女特有的常見病癥，是妊娠期高血壓疾病最嚴重的階段，是妊娠期高血壓疾病所致母兒死亡的最主要原因。我國流行病學調查表明：PE發病率為2.5％～5.5％，國外報道PE發病率為6％～8％。PE不僅表現出高血壓、蛋白尿等癥狀，還伴發多種嚴重的并發癥，嚴重影響母嬰生命安全及健康，是導致孕產婦和圍生兒發病及死亡的主要原因之一。雖然廣大學者從流行病學角度和免疫學等方面都進行了廣泛的研究，但其病因和發病機制至今仍未完全闡明，明確有效的治療方法是終止妊娠，從而帶來早產等一系列不良后果。

PE的遺傳易感性由一系列易感基因組成，單個易感基因對PE的發病是微效的，其合力組成了PE的遺傳易感性。迄今，已有不少篩選PE的易感基因研究報道，涉及到血壓及體液調節、氧化應激、炎癥免疫、參與血管內皮功能等基因都有可能成為PE遺傳易感候選基因。發明人發現，由于很多基因多態性位點在不同人群中的等位基因頻率存在差異，因而傳統的候選基因關聯研究策略的實驗結果往往存在不一致的現象。

發明內容

針對上述現有技術中存在的問題，本發明目的在于提供一種與子癇前期診斷相關的SNP標志物及其應用。本發明基于全外顯子測序技術，同時利用大樣本驗證和病例對照關聯分析，成功篩選并鑒定獲得PE的易感基因及與之相關的易感SNP位點，為揭示PE發生機制提供充分的理論依據，也為開發適用于我國人群的疾病早期預警模型及個體化醫療防治方案奠定基礎。

為解決上述技術問題，本發明首先提供了下述任一應用：

A1、檢測人基因組中rs27044和/或rs30187的多態性或基因型的物質在制備篩查子癇前期患者產品中的應用；

A2、檢測人基因組中rs27044和/或rs30187的多態性或基因型的物質在制備檢測子癇前期易感性產品中的應用；

A3、檢測人基因組中rs27044和/或rs30187的多態性或基因型的物質在制備檢測與子癇前期相關的單核苷酸多態性的產品中的應用；

A4、檢測人基因組中rs27044和/或rs30187的多態性或基因型的物質在制備鑒定或輔助鑒定與子癇前期相關的單核苷酸多態性的產品中的應用；

B1)人基因組中rs27044和/或rs30187的多態性或基因型在制備篩查子癇前期患者產品中的應用；

B2)人基因組中rs27044和/或rs30187的多態性或基因型在制備檢測子癇前期易感性產品中的應用；

B3)檢測人基因組中rs27044和/或rs30187的多態性或基因型的物質在篩查子癇前期患者中的應用；

B4)檢測人基因組中rs27044和/或rs30187的多態性或基因型的物質在檢測子癇前期易感性中的應用；

B5)檢測人基因組中rs27044和/或rs30187的多態性或基因型的物質在檢測與子癇前期相關的單核苷酸多態性的中的應用；