[發明專利]Pacbio三代測序數據的處理方法

在審

• 申請號: 202010328589.3
• 申請日: 2020-04-23
• 公開（公告）號: CN111429967A
• 公開（公告）日: 2020-07-17
• 發明（設計）人: 田仕林;王雪涵;曹麗蓉
• 申請（專利權）人: 北京諾禾致源科技股份有限公司;北京諾禾致源生物科技有限公司;天津諾禾致源生物信息科技有限公司;天津諾禾醫學檢驗所有限公司;南京諾禾致源生物科技有限公司
• 主分類號: G16B20/10
• 分類號: G16B20/10;G16B20/20;G16B30/10;G16B40/00
• 代理公司: 北京康信知識產權代理有限責任公司 11240
• 代理人: 梁文惠

本發明公開了一種Pacbio三代測序數據的處理方法。該處理方法包括：通過程序對來自Pacbio三代測序系統的測序數據進行處理，其中，程序的輸入包括測序數據，程序調用至少一個工具對測序數據進行處理，其中，程序在調用至少一個工具之前，將需要輸入到至少一個工具的數據配置為該工具相匹配的格式；程序將格式匹配之后的數據作為輸入數據輸入到至少一個工具。應用本發明的技術方案，建成一整套自動化Pacbio三代測序數據分析流程，從而方便快捷的完成對Pacbio基因組重測序數據的分析，解決了現有技術中對三代測序的結果文件進行人工整理耗時長，效率低的技術問題。

技術領域

本發明涉及生物信息技術領域，具體而言，涉及一種Pacbio三代測序數據的處理方法。

背景技術

基因組是生物體細胞內所有遺傳信息，以核苷酸形式儲存。對基因組的高通量測序，能夠更加深入的研究生物的各種遺傳信息，對解密基因與性狀的關系具有重要作用?，F階段高通量測序技術很多類型，其中，以單分子實時(SMRT)測序技術為原理的Pacbio測序讀長長，通量高，能夠保證均勻的覆蓋度。測序數據的增多也增加了數據需要高效分析的需求。

目前，已有關于對二代測序數據進行自動化分析的方法，但對三代數據的分析還需要人工對每一步進行整理及操作。其中，對于Pacbio基因組重測序數據分析步驟比較固定，但需要人工對每一步的結果文件進行整理再銜接下一步工作，耗時長，效率低。

發明內容

本發明旨在提供一種Pacbio三代測序數據的處理方法，以解決現有技術中對三代測序的結果文件進行人工整理耗時長，效率低的技術問題。

為了實現上述目的，根據本發明的一個方面，提供了一種Pacbio三代測序數據的處理方法。該處理方法包括：通過程序對來自Pacbio三代測序系統的測序數據進行處理，其中，程序的輸入包括測序數據，程序調用至少一個工具對測序數據進行處理，其中，程序在調用至少一個工具之前，將需要輸入到至少一個工具的數據配置為該工具相匹配的格式；程序將格式匹配之后的數據作為輸入數據輸入到至少一個工具。

進一步地，程序調用的至少一個工具包括以下至少之一：讀取reads長度的工具、與參考基因組進行比對的工具、對比對后的結果進行處理的工具、檢測結構變異的工具、檢測拷貝數變異的工具、檢測樣本單核苷酸多態性位點與插入缺失位點的工具、對變異類型數目進行統計的工具。

進一步地，程序獲取調用至少一個工具進行處理之后輸出的結果，并根據結果生成報告。

進一步地，程序的輸入至少包括：待處理的數據以及待調用的工具，其中，程序調用待調用的工具對待處理的數據進行處理。

進一步地，程序依次調用與參考基因組進行比對的工具、對比對后的結果進行處理的工具、檢測結構變異的工具、檢測拷貝數變異的工具、檢測樣本單核苷酸多態性位點與插入缺失位點的工具、以及對變異類型數目進行統計的工具，程序在調用下一個工具之前，將上一個工具的輸出配置為與下一個工具相匹配的格式，并輸入到下一個工具。

進一步地，程序將調用的每個工具生成的結果文件保存至一個目錄。

進一步地，程序被運行之后可生成一個投遞任務的腳本，投遞至SGE任務系統。

進一步地，讀取reads長度的工具為samtools；和/或，與參考基因組進行比對的工具為ngmlr和pbsmrtpipe；和/或，對比對后的結果進行處理的工具為samtools和pbsmrtpipe；和/或，檢測結構變異的工具為sniffles；和/或，檢測拷貝數變異的工具為control-freec；和/或，檢測樣本單核苷酸多態性位點與插入缺失位點的工具pbsmrtpipe；和/或，對變異類型數目進行統計的工具annovar。

進一步地，程序為perl語言及shell語言。