[發(fā)明專利]拷貝數(shù)變異預(yù)測方法、裝置、計(jì)算機(jī)設(shè)備和存儲介質(zhì)

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 202010185580.1
• 申請日: 2020-03-17
• 公開（公告）號: CN111402951B
• 公開（公告）日: 2022-07-12
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 姚鳴;張鵬;王凱
• 申請（專利權(quán)）人: 至本醫(yī)療科技（上海）有限公司
• 主分類號: G16B20/10
• 分類號: G16B20/10;G16B20/20
• 代理公司: 華進(jìn)聯(lián)合專利商標(biāo)代理有限公司 44224
• 代理人: 姜曉云

1.一種拷貝數(shù)變異預(yù)測方法，所述方法包括：

接收輸入的待測樣本以及對照樣本對應(yīng)的基因序列文件；

對所述基因序列文件進(jìn)行分析得到單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)；

根據(jù)預(yù)設(shè)輸入?yún)?shù)計(jì)算邏輯，計(jì)算所得到的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)對應(yīng)的模型輸入?yún)?shù)；

將所述模型輸入?yún)?shù)輸入至預(yù)先訓(xùn)練完成的位點(diǎn)拷貝數(shù)變異識別模型中，得到每個所述單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)對應(yīng)的拷貝數(shù)狀態(tài)以及分割點(diǎn)位置；

將每個所述單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)對應(yīng)的拷貝數(shù)狀態(tài)以及分割點(diǎn)位置輸入至預(yù)先訓(xùn)練完成的染色體拷貝數(shù)變異識別模型中，得到所述待測樣本對應(yīng)的拷貝數(shù)變異狀態(tài)以及對應(yīng)每一所述拷貝數(shù)變異狀態(tài)的百分比，所述染色體拷貝數(shù)變異識別模型是根據(jù)長短期記憶網(wǎng)絡(luò)訓(xùn)練模型得到的。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于，所述將每個所述單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)對應(yīng)的拷貝數(shù)狀態(tài)以及分割點(diǎn)位置輸入至預(yù)先訓(xùn)練完成的染色體拷貝數(shù)變異識別模型中，得到所述待測樣本對應(yīng)的拷貝數(shù)變異狀態(tài)以及對應(yīng)每一所述拷貝數(shù)變異狀態(tài)的百分比之后，還包括：

將所述待測樣本對應(yīng)的拷貝數(shù)變異狀態(tài)以及對應(yīng)每一所述拷貝數(shù)變異狀態(tài)的百分比輸入至腫瘤預(yù)測模型中，得到所述待測樣本對應(yīng)的腫瘤含量以及倍型，所述腫瘤預(yù)測模型是根據(jù)長短期記憶網(wǎng)絡(luò)訓(xùn)練模型得到的。

3.根據(jù)權(quán)利要求1或2所述的方法，其特征在于，所述對所述基因序列文件進(jìn)行分析得到單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)，包括：

從所述待測樣本和對照樣本對應(yīng)的基因序列文件中的提取基因序列，并將所提取的基因序列分別與標(biāo)準(zhǔn)基因組進(jìn)行比對，得到單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)。

4.根據(jù)權(quán)利要求3所述的方法，其特征在于，所述根據(jù)預(yù)設(shè)輸入?yún)?shù)計(jì)算邏輯，計(jì)算所得到的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)對應(yīng)的模型輸入?yún)?shù)，包括：

統(tǒng)計(jì)所述待測樣本的基因序列與所述標(biāo)準(zhǔn)基因組相同的第一序列以及不同的第二序列；

讀取所述第一序列中的目標(biāo)位點(diǎn)的觀測值、所述第二序列中的所述目標(biāo)位點(diǎn)的觀測值，以及所述待測樣本中的基因序列中的觀測值；

統(tǒng)計(jì)所述對照樣本的基因序列與所述標(biāo)準(zhǔn)基因組相同的第三序列和不同的第四序列；

讀取所述第三序列中的目標(biāo)位點(diǎn)的觀測值、所述第四序列中的所述目標(biāo)位點(diǎn)的觀測值，以及所述對照樣本中的基因序列中的觀測值；

根據(jù)所述目標(biāo)位點(diǎn)前后預(yù)設(shè)長度區(qū)域內(nèi)的位點(diǎn)計(jì)算得到所述目標(biāo)位點(diǎn)對應(yīng)的聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)親和度；

根據(jù)所述待測樣本中的基因序列中的觀測值、所述對照樣本中的基因序列中的觀測值計(jì)算得到染色體擴(kuò)增參考指標(biāo)；

根據(jù)所述第二序列中的所述目標(biāo)位點(diǎn)的觀測值、所述待測樣本中的基因序列中的觀測值、所述第四序列中的所述目標(biāo)位點(diǎn)的觀測值以及所述對照樣本中的基因序列中的觀測值計(jì)算得到染色體缺失參考指標(biāo)。

5.根據(jù)權(quán)利要求4所述的方法，其特征在于，所述將所述模型輸入?yún)?shù)輸入至預(yù)先訓(xùn)練完成的位點(diǎn)拷貝數(shù)變異識別模型中，得到每個所述單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)對應(yīng)的拷貝數(shù)狀態(tài)以及分割點(diǎn)位置，包括：

將所述模型輸入?yún)?shù)作為所述待測樣本對應(yīng)的基因序列的輸入矩陣；

獲取所述待測樣本對應(yīng)的基因序列的預(yù)設(shè)數(shù)量的位點(diǎn)作為初始序列，并將所述初始序列進(jìn)行逆序拼接得到輸入序列；

將所述輸入序列輸入至預(yù)先訓(xùn)練完成的位點(diǎn)拷貝數(shù)變異識別模型中，得到每個所述單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)對應(yīng)的拷貝數(shù)狀態(tài)以及分割點(diǎn)位置。