[發明專利]第571位點發生突變的SPNS2突變基因及其檢測方法在審

申請號：	202010168253.5	申請日：	2020-03-12
公開（公告）號：	CN111118166A	公開（公告）日：	2020-05-08
發明（設計）人：	黃明水;其他發明人請求不公開姓名	申請（專利權）人：	黃明水
主分類號：	C12Q1/6886	分類號：	C12Q1/6886;C12N15/12
代理公司：	暫無信息	代理人：	暫無信息
地址：	362300 福建***	國省代碼：	福建;35
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摘要：
搜索關鍵詞：	571 發生突變 spns2 基因及其檢測方法
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【權利要求書】：

1.一種571位點發生突變的SPNS2突變基因，其特征在于所述SPNS2突變基因是由野生型SPNS2基因的第571位點插入TGCTATA這7個核苷酸而形成的，即發生了g.[571insTGCTATA]突變，而NCBI登錄號為NC_000017.11所示序列中的第4498881-4539035范圍內的序列即為SPNS2野生型基因的參考序列，則g.[571insTGCTATA]突變所在片段的序列如SEQ ID NO：2所示，其余序列參見SPNS2野生型基因參考序列；SPNS2基因發生g.[571insTGCTATA]突變的南方男性T-ALL患者具有高的復發轉移風險，且突變基因含量越高，則復發轉移風險越高。

2.如權利要求1所述的SPNS2突變基因的檢測方法，其特征在于可以采用5’-AACGTGCTCAACTACCTGGA-3’和5’-ACAACGGATGGGCCGTCAA-3’引物對發生g.[571insTGCTATA]突變的SPNS2突變基因片段進行PCR擴增和突變檢測。

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