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[發(fā)明專利]基于單堿基替換特征的腫瘤標志物篩選方法及應(yīng)用在審

專利信息
申請?zhí)枺?/td> 202010151690.6 申請日: 2020-03-06
公開(公告)號: CN113362884A 公開(公告)日: 2021-09-07
發(fā)明(設(shè)計)人: 張清政;白健;吳琳 申請(專利權(quán))人: 福建和瑞基因科技有限公司
主分類號: G16B5/00 分類號: G16B5/00;G16B20/20;G16B20/30;G16B20/50;G16B40/00;C12Q1/6886;C12N15/11
代理公司: 北京超凡宏宇專利代理事務(wù)所(特殊普通合伙) 11463 代理人: 潘浩
地址: 350000 福建省福州市長*** 國省代碼: 福建;35
權(quán)利要求書: 查看更多 說明書: 查看更多
摘要:
搜索關(guān)鍵詞: 基于 堿基 替換 特征 腫瘤 標志 篩選 方法 應(yīng)用
【權(quán)利要求書】:

1.一種腫瘤標志物或其組合的篩選方法,所述方法滿足以下條件:

1)利用包含單堿基替換特征在內(nèi)的一種或多種指標篩選腫瘤相關(guān)標志物;和/或

2)包含檢測單堿基替換特征的步驟。

2.一種腫瘤風險預(yù)測、篩查和/或診斷模型的構(gòu)建方法,其特征在于,所述構(gòu)建方法使用如權(quán)利要求1所述的篩選方法篩選得到的腫瘤標志物或其組合構(gòu)建所述腫瘤風險預(yù)測、篩查和/或診斷模型。

3.根據(jù)權(quán)利要求1所述的篩選方法獲得的腫瘤標志物的組合。

4.一種腫瘤風險預(yù)測、篩查和/或診斷方法,其特征在于,所述方法:

1)包括使用腫瘤風險預(yù)測、篩查和/或診斷模型的步驟,所述腫瘤風險預(yù)測、篩查和/或診斷模型是根據(jù)權(quán)利要求2所述的構(gòu)建方法構(gòu)建的腫瘤風險預(yù)測、篩查和/或診斷模型;和/或

2)使用如權(quán)利要求1所述的篩選方法得到的腫瘤標志物或其組合或者根據(jù)權(quán)利要求3所述的腫瘤標志物的組合。

5.用于特異性檢測腫瘤標志物或其組合的試劑在制備腫瘤風險預(yù)測試劑盒、篩查試劑盒和/或診斷試劑盒中的用途,其特征在于,所述腫瘤標志物或其組合是根據(jù)權(quán)利要求1所述的篩選方法得到的腫瘤標志物或其組合,或者是根據(jù)權(quán)利要求3所述的腫瘤標志物的組合,或者是根據(jù)權(quán)利要求2所述的構(gòu)建方法構(gòu)建的腫瘤風險預(yù)測、篩查和/或診斷模型中的腫瘤標志物或其組合。

6.一種腫瘤風險預(yù)測、篩查和/或診斷試劑盒,其特征在于,所述試劑盒包含用于特異性檢測腫瘤標志物或其組合的試劑,所述腫瘤標志物或其組合是根據(jù)權(quán)利要求1所述的篩選方法得到的腫瘤標志物或其組合,或者是根據(jù)權(quán)利要求3所述的腫瘤標志物組合,或者是根據(jù)權(quán)利要求2所述的構(gòu)建方法構(gòu)建的腫瘤風險預(yù)測、篩查和/或診斷模型中的腫瘤標志物或其組合。

7.一種用于腫瘤風險預(yù)測、篩查和/或診斷的系統(tǒng)或裝置,其特征在于,所述系統(tǒng)或裝置包括:

獲取模塊,用于獲取受試者的腫瘤標志物或其組合的測定數(shù)據(jù),所述腫瘤標志物或其組合是根據(jù)權(quán)利要求1所述的篩選方法得到的腫瘤標志物或其組合,或者是根據(jù)權(quán)利要求3所述的腫瘤標志物的組合,或者是根據(jù)權(quán)利要求2所述的構(gòu)建方法構(gòu)建的腫瘤風險預(yù)測、篩查和/或診斷模型中的腫瘤標志物或其組合,所述測定數(shù)據(jù)是單堿基替換特征;

數(shù)據(jù)分析模塊,用于將所述腫瘤標志物或其組合的測定數(shù)據(jù)輸入根據(jù)權(quán)利要求2所述的構(gòu)建方法構(gòu)建的腫瘤風險預(yù)測、篩查和/或診斷模型中,以得出篩查結(jié)果。

8.一種計算機可讀存儲介質(zhì),其包括存儲的計算機程序,所述計算機程序包含:

1)用于執(zhí)行如權(quán)利要求1所述的腫瘤標志物或其組合的篩選方法的程序;和/或

2)用于執(zhí)行如權(quán)利要求2所述的腫瘤風險預(yù)測、篩查和/或診斷模型的構(gòu)建方法的程序;和/或

3)用于執(zhí)行如權(quán)利要求4所述的癌癥風險預(yù)測、篩查和/或診斷方法的程序。

9.一種設(shè)備,其包括處理器、存儲器以及存儲在所述存儲器中的計算機程序,所述計算機程序包含:

1)用于執(zhí)行根據(jù)權(quán)利要求1所述的腫瘤標志物或其組合的篩選方法的程序;和/或

2)用于執(zhí)行根據(jù)權(quán)利要求2所述的腫瘤風險預(yù)測、篩查和/或診斷模型的構(gòu)建方法的程序;和/或

3)用于執(zhí)行根據(jù)權(quán)利要求4所述的癌癥風險預(yù)測、篩查和/或診斷方法的程序。

10.一種單堿基替換特征的量化方法,其特征在于,使用單堿基替換類型的豐度、單堿基替換類型的出現(xiàn)位點數(shù)、單堿基替換類型的讀段(read)支持數(shù)或者單堿基替換類型的占比對所述單堿基替換特征進行量化。

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