[發明專利]一種序列比對方法、裝置、設備、介質

在審

• 申請號: 202010130211.2
• 申請日: 2020-02-28
• 公開（公告）號: CN111402956A
• 公開（公告）日: 2020-07-10
• 發明（設計）人: 尹云峰;任智新;金良
• 申請（專利權）人: 蘇州浪潮智能科技有限公司
• 主分類號: G16B30/10
• 分類號: G16B30/10;G16B20/30
• 代理公司: 北京集佳知識產權代理有限公司 11227
• 代理人: 劉曉菲

本申請公開了一種序列比對方法、裝置、設備、介質，該方法包括：對待比對序列read進行分段，得到所述待比對序列read對應的目標seed；對預先得到的目標參考序列進行分段，得到參考子片段；按照預設規則將所述待比對序列read中的所有目標seed與所述參考子片段進行比對，得到目標得分；根據所述目標得分從所述參考子片段中篩選出目標參考子片段；將所述目標參考子片段在所述目標參考序列中的位置確定為所述待比對序列read在所述目標參考序列中的精確匹配位置。這樣能夠過濾掉無效的匹配位置，節約計算資源，提高序列比對的性能，且減少后續序列擴展的工作負載。

技術領域

本申請涉及基因檢測技術領域，特別涉及一種序列比對方法、裝置、設備、介質。

背景技術

隨著生物基因檢測技術的迅速發展，提取個人的基因進行基因序列的比對，預測罹患多種疾病的可能性，鎖定個人病變的基因，提前預防和治療的技術愈發成熟。人類基因庫目前約為30億個堿基對，采用通用的計算機軟件處理平臺完成一個人的基因序列比對需要幾天。序列比對主要包括找種子和擴展兩個階段。為了提高序列比對的精度，需要盡可能的找到待比對序列read的seed在參考序列中出現的位置。在現有技術中，存在大量無效位置的比對，浪費了大量的計算資源，導致整個序列比對的性能大大降低。

發明內容

有鑒于此，本申請的目的在于提供一種序列比對方法、裝置、設備、介質，能夠過濾掉無效的匹配位置，節約計算資源，提高序列比對的性能，且減少后續序列擴展的工作負載。其具體方案如下：

第一方面，本申請公開了一種序列比對方法，包括：

對待比對序列read進行分段，得到所述待檢測序列對應的目標seed；

對預先得到的目標參考序列進行分段，得到參考子片段；

按照預設規則將所述待比對序列read中的所有目標seed與所述參考子片段進行比對，得到目標得分；

根據所述目標得分從所述參考子片段中篩選出目標參考子片段；

將所述目標參考子片段在所述目標參考序列中的位置確定為所述待比對序列read在所述目標參考序列中的精確匹配位置。

可選的，所述按照預設規則將所述待比對序列read中的所有目標seed與所述參考子片段進行比對，得到目標得分，包括：

按照預設規則將所述待比對序列read中的所有目標seed與各個所述參考子片段進行比對，得到目標得分。

可選的，按照預設規則將所述待比對序列read中的所有目標seed與任一參考子片段進行比對，得到目標得分，包括：

將所述目標得分進行初始化；

將所述待比對序列read中的所有目標seed與該參考子片段進行比對，并判斷比對過程中是否出現目標情況；

如果比對過程中出現目標情況，則將目標得分減去相應的懲罰分，得到該參考子片段對應的目標得分。

可選的，所述判斷比對過程中是否出現目標情況，包括：

判斷比對過程中是否出現所述待比對序列read中的所有目標seed均在該參考子片段上命中，且在該參考子片段上命中的位置不連續的情況；

和/或，判斷比對過程中是否出現所述待比對序列read中的所有目標seed中的第一目標seed在該參考子片段上命中，且所述待比對序列read中的所有目標seed中的第二目標seed在該參考子片段上沒有命中的情況。

可選的，按照預設規則將所述待比對序列read中的所有目標seed與任一參考子片段進行比對，得到目標得分，包括：

將所述目標得分進行初始化；