[發明專利]一種JAK2缺失突變基因及其應用

在審

• 申請號: 202010118557.0
• 申請日: 2020-02-26
• 公開（公告）號: CN111088364A
• 公開（公告）日: 2020-05-01
• 發明（設計）人: 黃種山;其他發明人請求不公開姓名
• 申請（專利權）人: 福建晨欣科生物科技有限公司
• 主分類號: C12Q1/6886
• 分類號: C12Q1/6886;C12Q1/6858;C12N15/54
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

1.一種JAK2突變基因，其特征在于：參照NCBI登錄號為NG_009904.1的野生型JAK2基因序列，JAK2突變基因是由于野生型JAK2基因發生c.[41905-41909deltctga]缺失突變而形成的；JAK2突變基因前41904位點序列同野生型JAK2基因相同位點序列一樣；而JAK2突變基因從第41904+N位點起，其序列同野生型JAK2基因的第41909+N位點序列一樣，N為1-108035范圍內包含1和108035的整數；JAK2突變基因第41855-41954位點的序列即突變處前后50bp的序列如SEQ ID NO：1所示；JAK2基因發生c.[41905-41909deltctga]突變的結直腸癌患者肺轉移風險高。

2.如權利要求1所述的JAK2突變基因在構建結直腸癌患者肺轉移分析的檢測試劑盒和檢測方法中的應用。

3.如權利要求1所述的JAK2突變基因的檢測分析方法，用于結直腸癌患者中JAK2突變基因的檢測，其特征在于：JAK2突變基因的檢測方法包括如下主要步驟：

（1）提取結直腸癌患者樣本DNA

獲取結直腸癌患者的癌灶組織或血液樣本，癌灶組織可以是手術或活檢穿刺獲取的樣本，血液樣本可以是便于獲取的外周靜脈血，選用相應的試劑盒提取癌灶組織樣本中的基因組DNA或血液樣本中的細胞外游離DNA;

（2）擴增JAK2基因突變所在片段

以步驟（1）中提取的DNA為模板，采用如SEQ ID NO：3和SEQ ID NO：4序列所示的PCR引物進行擴增，按照常規PCR擴增體系，擴增條件為：95℃預變性3min；94℃變性15s，50℃退火20s，72℃延伸40s，循環30次；72℃終延伸5min；

（3）JAK2突變基因擴增片段測序分析

將步驟（2）中擴增的JAK2基因突變片段送基因公司進行Sanger測序，參照NCBI登錄號為NG_009904.1野生型JAK2基因參考序列分析樣本JAK2基因的特定突變信息，以此應用于結直腸癌患者肺轉移的分析中：若結直腸癌患者樣本中檢出含有JAK2基因的c.[41905-41909deltctga]突變，則表示其為肺轉移或肺轉移高風險。