[發明專利]一種UIMC1基因突變位點檢測試劑盒及其用途

在審

• 申請號: 202010051764.9
• 申請日: 2020-01-17
• 公開（公告）號: CN111073976A
• 公開（公告）日: 2020-04-28
• 發明（設計）人: 原雅藝;董娟聰;黨旭紅;張忠新;張睿鳳;劉紅艷;任越;左雅慧
• 申請（專利權）人: 中國輻射防護研究院
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12Q1/6858
• 代理公司: 北京天悅專利代理事務所(普通合伙) 11311
• 代理人: 田明;周敏毅

本發明屬于生物檢測技術領域，涉及一種UIMC1基因突變位點檢測試劑盒及其用途。所述的檢測試劑盒包含擴增引物與延伸引物，所述的擴增引物的正向引物的序列如SEQ ID NO.3所示，所述的擴增引物的反向引物的序列如SEQ ID NO.4所示，所述的延伸引物的序列如SEQ ID NO.5所示，所述的UIMC1基因的序列如SEQ ID NO.1所示，突變后的UIMC1基因的序列如SEQ ID NO.2所示。本發明的UIMC1基因突變位點檢測試劑盒能夠效率高、成本低的進行輻射損傷的檢測。

技術領域

本發明屬于生物檢測技術領域，涉及一種UIMC1基因突變位點檢測試劑盒及其用途。

背景技術

目前在我國大約有20萬左右的放射工作人員。放射工作人員在日常工作時要長期接受職業照射，累積照射的傷害對易感人群的損傷顯而易見，因此需要一種有效的方法以判斷該人員是否符合崗位需求，以降低職業傷害。

此外，放射治療是惡性腫瘤的主要治療手段之一，超過50％的癌癥患者需要放射治療。但即使相同的放射治療方案，不同患者的放射損傷程度不同，究其原因，主要與輻射損傷易感性的個體差異有關：在相同的治療條件下，輻射損傷易感人群可能會引起較嚴重的不良反應，而輻射損傷不易感人群可能存在治療效果不佳的風險。

因此，能夠準確的區分輻射損傷易感人員有利于放射工作人員崗位適任性判斷，也有助于臨床個性化治療方案的定制或優化治療方案。

UIMC1 rs1700490位點位于5號染色體，該位點所在基因編碼一種核蛋白，又稱RAP80蛋白，該蛋白與復合物中的Brca1(乳腺癌1)相互作用，以識別和修復不同類型的DNA損傷。RAP80響應由電離輻射誘導的DNA損傷，并在Ser 205被磷酸化。另有研究顯示，紫外線可誘導RAP80易位至與γ-H2AX共定位的DNA損傷灶進行損傷修復。

此外，基質輔助激光解吸電離質譜技術與傳統的以測序和雜交原理為主的基因檢測方法相比，在檢測效率、檢測通量、檢測敏感性、檢測精確性、檢測可重復性、檢測費用等方面都具有無可比擬的優勢。該技術可實現384個樣本同時檢測，每個檢測點檢測只需3-5s時間，可檢測pmol級，準確度達98％以上。因此，利用基質輔助激光解吸電離質譜法進行輻射損傷易感性判斷能夠快速、準確、高通量、低成本的區分易感人群。

發明內容

本發明的首要目的是提供一種UIMC1基因突變位點檢測試劑盒，以能夠效率高、成本低的進行輻射損傷的檢測。

為實現此目的，在基礎的實施方案中，本發明提供一種UIMC1基因突變位點檢測試劑盒，所述的檢測試劑盒包含擴增引物與延伸引物，

所述的擴增引物的正向引物的序列如SEQ ID NO.3所示，所述的擴增引物的反向引物的序列如SEQ ID NO.4所示，

所述的延伸引物的序列如SEQ ID NO.5所示，

所述的UIMC1基因的序列如SEQ ID NO.1所示，所述的突變位點為UIMC1基因的rs1700490位點(A到G的突變)，突變后的UIMC1基因的序列如SEQ ID NO.2所示。

在一種優選的實施方案中，本發明提供一種UIMC1基因突變位點檢測試劑盒，其中所述的擴增引物的正向引物的濃度為2.0-3.0μM。

在一種優選的實施方案中，本發明提供一種UIMC1基因突變位點檢測試劑盒，其中所述的擴增引物的反向引物的濃度為2.0-3.0μM。

在一種優選的實施方案中，本發明提供一種UIMC1基因突變位點檢測試劑盒，其中所述的延伸引物的濃度為3.5-4.5μM。

本發明的第二個目的是提供上述檢測試劑盒用于制備檢測輻射損傷的試劑盒的用途，以能夠效率高、成本低的進行輻射損傷的檢測。