[發明專利]UIMC1基因用作輻射損傷易感性判斷的分子標志物的用途

在審

• 申請號: 202010051740.3
• 申請日: 2020-01-17
• 公開（公告）號: CN111172271A
• 公開（公告）日: 2020-05-19
• 發明（設計）人: 原雅藝;董娟聰;張睿鳳;劉紅艷;任越;黨旭紅;張忠新;左雅慧;柴棟良
• 申請（專利權）人: 中國輻射防護研究院
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 北京天悅專利代理事務所(普通合伙) 11311
• 代理人: 田明;周敏毅

本發明屬于生物檢測技術領域，涉及UIMC1基因用作輻射損傷易感性判斷的分子標志物的用途。利用本發明的UIMC1基因用作輻射損傷易感性判斷的分子標志物的用途，能夠通過UIMC1基因rs1700490位點是否突變效率高、成本低的進行輻射損傷的檢測。

技術領域

本發明屬于生物檢測技術領域，涉及UIMC1基因用作輻射損傷易感性判斷的分子標志物的用途。

背景技術

目前在我國大約有20萬左右的放射工作人員。放射工作人員在日常工作時要長期接受職業照射，累積照射的傷害對易感人群的損傷顯而易見，因此需要一種有效的方法以判斷該人員是否符合崗位需求，以降低職業傷害。

此外，放射治療是惡性腫瘤的主要治療手段之一，超過50％的癌癥患者需要放射治療。但即使相同的放射治療方案，不同患者的放射損傷程度不同，究其原因，主要與輻射損傷易感性的個體差異有關：在相同的治療條件下，輻射損傷易感人群可能會引起較嚴重的不良反應，而輻射損傷不易感人群可能存在治療效果不佳的風險。

因此，能夠準確的區分輻射損傷易感人員有利于放射工作人員崗位適任性判斷，也有助于臨床個性化治療方案的定制或優化治療方案。

UIMC1 rs1700490位點位于5號染色體，該位點所在基因編碼一種核蛋白，又稱RAP80蛋白，該蛋白與復合物中的Brca1(乳腺癌1)相互作用，以識別和修復不同類型的DNA損傷。RAP80響應由電離輻射誘導的DNA損傷，并在Ser 205被磷酸化。另有研究顯示，紫外線可誘導RAP80易位至與γ-H2AX共定位的DNA損傷灶進行損傷修復。

易感性是指不同個體由于遺傳差異，在外界環境影響的條件下呈現出易患疾病的不同傾向。目前，大量研究證實，不同個體對電離輻射的反應有較大差異，可見個體易感因素在輻射損傷發生中的作用不可忽視。而關于不同遺傳背景的個體間的輻射損傷易感性的問題早在ICRP60號出版物及79號出版物中提及，人群中存在對電離輻射損傷高度敏感的高危亞群，該亞群的存在增加了輻射致癌危險度的不確定性。在歐盟第5框架的支持下，研究小組發現輻射早期效應超過70％的表型變化歸因于個體的內在差異。據此，該研究小組認為通過單核苷酸多態性(SNP)分析方法可鑒別個體輻射易感性的內在差異。

發明內容

本發明的目的是提供UIMC1基因用作輻射損傷易感性判斷的分子標志物的用途，以能夠通過UIMC1基因rs1700490位點是否突變效率高、成本低的進行輻射損傷的檢測。

為實現此目的，在基礎的實施方案中，本發明提供UIMC1基因用作輻射損傷易感性判斷的分子標志物的用途。

在一種優選的實施方案中，本發明提供UIMC1基因rs1700490突變位點用作輻射損傷易感性判斷的分子標志物的用途。

在一種優選的實施方案中，本發明提供UIMC1基因用作輻射損傷易感性判斷的分子標志物的用途，其中所述的輻射損傷為局部或全身的組織器官不良反應(如惡心、嘔吐、食欲減退、白細胞下降和/或皮膚發紅變癢等)。

本發明的UIMC1基因的序列如SEQ ID NO.1所示，突變位點為UIMC1基因的rs1700490位點(A到G的突變)，突變后的UIMC1基因的序列如SEQ ID NO.2所示。

本發明的有益效果在于，利用本發明的UIMC1基因用作輻射損傷易感性判斷的分子標志物的用途，能夠通過UIMC1基因rs1700490位點是否突變效率高、成本低的進行輻射損傷的檢測。

具體實施方式

通過如下的實施例對本發明的實施作進一步說明，但本發明的實施方式并不局限于如下的實施例。

實施例1：

1、利用全外顯子捕獲測序技術初步篩選輻射損傷易感性判斷分子標志物