[發明專利]一種乳腺癌基因ERBB2位點g.39711928AG突變體及其應用

在審

• 申請號: 202010047023.3
• 申請日: 2020-01-16
• 公開（公告）號: CN111154875A
• 公開（公告）日: 2020-05-15
• 發明（設計）人: 王學東;王玥蘋;周道平;顧娟;張兵;鄭國沛
• 申請（專利權）人: 安徽省第二人民醫院（安徽醫學高等專科學校附屬醫院;安徽省職業病防治院）
• 主分類號: C12Q1/6886
• 分類號: C12Q1/6886;C12N15/11
• 代理公司: 無錫松禾知識產權代理事務所(普通合伙) 32316
• 代理人: 朱亮淞

本發明公開了一種乳腺癌基因ERBB2位點g.39711928AG突變體，該ERBB2基因突變與ERBB2正常野生型基因序列相比具有g.39711928AG位點突變。本發明提供了乳腺癌致病的新的突變位點，可用于早期乳腺癌篩查。通過突變位點序列的改變進行相關診斷試劑盒的研制和應用，可使得乳腺癌的診斷更加方便易行。

技術領域

本發明屬于分子生物學技術領域，具體涉及一種乳腺癌基因ERBB2位點g.39711928A＞G突變體及其應用。

背景技術

乳腺癌已被認知屬于一種全身性疾病，乳腺癌的病因至今尚未明確揭示，隨著腫瘤分子遺傳學、腫瘤細胞遺傳學和分子流行病學的發展，目前認為環境因素和遺傳因素共同作用影響乳腺癌的發生，在遺傳性癌綜合征中，癌相關基因的種系突變決定了該家族的腫瘤遺傳易感性；而在散發性癌癥中，主要危險因素是環境因子，與此相關基因的遺傳多態性決定了個體對這些因素的易感性。

有研究表明攜帶乳腺癌遺傳易感基因的女性，乳腺癌的發病風險將會大大提高，以BRCA1和BRCA2基因為例，攜帶者終生患乳腺癌的風險高達80％，因此針對這些與乳腺癌相關的易感基因的檢測可提高乳腺癌的二級預防(早發現、早診斷、早治療)。其中，乳腺癌相關基因ERBB2又稱為neu或HER-2基因，是一種細胞來原癌基因，在多種腫瘤中其癌基因及其蛋白產物(p185)均有過度表達和擴增。對ERBB2癌基因蛋白產物p185的病理研究首先多見于乳腺癌，其作用也較為明確。目前普遍認為，ERBB2蛋白產物的陽性表達可作為判斷乳腺癌預后的一個獨立指標，特別是ERBB2基因突變體在乳腺癌早期篩查中具有明顯的臨床指導意義。

研究發現有乳腺癌患者具有ERBB2基因g.39711928A＞G突變。該變異為一個錯義變異。這個變異在300例正常對照組中未發現，說明這一變異位點具有增加乳腺癌患病風險。該變異在乳腺癌患者中發生頻率顯著高于正常對照，說明該突變位點與乳腺癌密切相關。我們針對新發現的ERBB2基因g.39711928A＞G位點突變建立了相應的檢測方法。

發明內容

發明目的：為了克服現有技術中存在的不足，本發明提供一種乳腺癌基因ERBB2位點g.39711928A＞G突變體及其應用，本發明提供了乳腺癌致病的新的突變位點，可對乳腺癌篩查輔助應用。

技術方案：為實現上述目的，本發明的技術方案如下：

一種乳腺癌基因ERBB2位點g.39711928A＞G突變體，該突變基因與ERBB2正常野生型基因序列相比具有g.39711928A＞G位點突變；所述ERBB2基因g.39711928A＞G位點突變是指突變位點在SEQIDNO:1序列的第229位堿基A突變為G。

進一步的，一種用于檢測ERBB2突變基因的特異性引物，該特異性引物的上游引物序列如為SEQIDNO:3所示，下游引物序列如SEQIDNO:4所示，用于檢測ERBB2基因g.39711928A＞G位點突變。

進一步的，一種乳腺癌輔助診斷試劑盒，包括用于檢測ERBB2基因g.39711928A＞G位點突變的特異性引物。

有益效果：本發明的該突變位點在乳腺癌篩查和基因診斷中具有潛在的應用前景。通過突變位點序列的改變進行相關診斷試劑盒的研制和應用，可使得乳腺癌的診斷更加方便易行，為臨床醫生快速準確掌握患者病情，為臨床治療效果評價奠定基礎，并為發現具有潛在治療價值的新型小分子藥物靶標提供幫助。

附圖說明

附圖1為ERBB2基因g.39711928A＞G突變檢測的凝膠電泳圖；

附圖2為ERBB2基因g.39711928A＞G突變測序圖。

具體實施方式

下面結合附圖對本發明作更進一步的說明。