[發明專利]一種基于深度學習模型獲取多基因風險評分的方法及系統

有效

• 申請號: 201911342136.X
• 申請日: 2019-12-24
• 公開（公告）號: CN111128298B
• 公開（公告）日: 2022-12-02
• 發明（設計）人: 馬寶山;李重陽;嚴浩文;方明坤
• 申請（專利權）人: 大連海事大學
• 主分類號: G16B20/20
• 分類號: G16B20/20;G16B40/00;G06N3/04;G06N3/08
• 代理公司: 大連至誠專利代理事務所(特殊普通合伙) 21242
• 代理人: 涂文詩;鄧珂

本發明實施例公開了一種基于深度學習模型獲取多基因風險評分的方法及系統，其包括：對原始SNP樣本數據進行預處理；創建SNP數據與疾病風險評分關系的深度學習模型，所述深度學習模型至少包括深層神經網絡模型、卷積神經網絡模型和殘差神經網絡模型；對所述深度學習模型進行優化；基于優化后的深度學習模型對待評分的SNP數據進行評分。本發明通過使用大量的SNP位點訓練對應的深度學習模型，從而擬合出SNP位點與遺傳性疾病之間復雜的非線性關系，以更加便捷客觀準確的為用戶提供PRS評分。

技術領域

本發明涉及基因檢測分析技術領域，尤其涉及一種基于深度學習模型獲取多基因風險評分的方法及系統。

背景技術

單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphisms，SNP)是人類基因組中最常見的遺傳變異，對于遺傳性疾病的研究有著重要意義。傳統的全基因組關聯分析(Genome-wide association studies,GWAS)方法可以找出對疾病影響最顯著的SNP位點，但實際上某些疾病的發生是由于多個SNP位點的共同作用。多基因風險評分(Polygenic RiskScores,PRS)的出現為研究遺傳性疾病帶來了新的方法，PRS可以在個體水平上進行遺傳傾向的估計，評估遺傳數據在臨床環境下的預測能力，也很有可能在未來的精準醫學、個性化醫療的發展中發揮重要作用，受到了國內外學者的關注。現有的多基因風險評分方法是通過對GWAS篩選出的SNP線性加權的方式來計算疾病的風險評分，然而，GWAS篩選出的SNP中大多數對疾病只有很小的影響，通常是真正與疾病相關的SNP中的一小部分，而且由于環境和測量帶來的噪聲以及SNP的連鎖不平衡等影響，實際的SNP數據與疾病之間存在復雜的非線性關系，這意味著傳統線性模型的預測能力是有限的。

鑒于人類基因組中有大約三百萬個SNP位點，隨著測序技術的發展樣本量也會飛速增長，如何利用這些SNP數據計算PRS也成為遺傳性疾病研究了一個難點。近年來，深度學習理論迅速發展，該理論相比于其他流行的機器學習方法，主要優勢在于可以在大樣本、高維度的情況下進行有效學習，這也使得該理論在多個領域中得到廣泛應用。因此如何有效地兩者結合以將深度學習理論應用到PRS中成為研究重點。

發明內容

基于此，為解決現有技術所存在的不足，特提出了一種基于深度學習模型獲取多基因風險評分的方法。

一種基于深度學習模型獲取多基因風險評分的方法，其特征在于，包括：

S1、對原始SNP樣本數據進行預處理；

S2、創建SNP數據與疾病風險評分關系的深度學習模型，所述深度學習模型至少包括深層神經網絡模型、卷積神經網絡模型和殘差神經網絡模型；

S3、對所述深度學習模型進行優化；

S4、基于優化后的深度學習模型對待評分的SNP數據進行評分。

可選的，在其中一個實施例中，所述S2中在創建SNP數據與疾病風險評分關系的深度學習模型之前還包括：將預處理之后的SNP樣本數據劃分為訓練數據以及測試數據。

可選的，在其中一個實施例中，所述深層神經網絡模型的創建過程包括：

S201、設定所述深層神經網絡模型的輸入層，其中，假定訓練樣本數為m，SNP位點數為n，則SNP數據對應的矩陣表示為X(m*n)，其中，所述矩陣中的每一行對應一個SNP數據，每一列對應所述SNP數據的位點；

S202、設定所述深層神經網絡模型每層之間采用全連接的方式，即除輸入層外，模型中各個神經元存儲的數據與上一層所有神經元有關，對應的關系如下述公式所示：