[發明專利]一種二代測序數據的質量檢測方法及裝置

在審

• 申請號: 201911292413.0
• 申請日: 2019-12-16
• 公開（公告）號: CN111128304A
• 公開（公告）日: 2020-05-08
• 發明（設計）人: 孫豐龍;呂小瑩
• 申請（專利權）人: 神州數碼醫療科技股份有限公司
• 主分類號: G16B30/00
• 分類號: G16B30/00
• 代理公司: 北京超凡宏宇專利代理事務所(特殊普通合伙) 11463
• 代理人: 徐彥圣

1.一種二代測序數據的質量檢測方法，其特征在于，包括：

獲取目標樣本的待檢測數據；

根據待檢測數據，確定目標樣本的評價信息，所述評價信息包括以下的任意至少兩種子評價信息：堿基分布比例、堿基數目比例、高質量比對比例、交叉污染統計值和雜交捕獲質量值；

根據評價信息確定目標樣本是否為合格樣本。

2.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，根據評價信息確定目標樣本是否為合格樣本，包括：

判斷每種子評價信息是否均為合格狀態；

若每個評價信息均為合格狀態，則確定目標樣本為合格樣本。

3.根據權利要求2所述的方法，其特征在于，按照如下方式確定堿基分布比例是否為合格狀態：

根據所述待檢測數據計算所述目標樣本的堿基分布比例，判斷所述堿基分布比例是否滿足第一條件；所述第一條件為所述目標樣本的堿基分布比例未超出預設堿基分布比例區間；

若所述待檢測數據滿足所述第一條件，確定所述堿基分布比例為合格狀態；

若所述堿基分布比例和其他子評價信息均為合格狀態，則確定目標樣本為合格樣本。

4.根據權利要求2所述的方法，其特征在于，按照如下方式確定堿基分布比例是否為合格狀態：

根據所述待檢測數據計算所述目標樣本各質量值的堿基數目比例，判斷所述堿基數目比例是否滿足第二條件；所述第二條件為所述目標樣本各質量值的堿基數目比例未超出對應的預設堿基數目比例區間；

若所述待檢測數據滿足所述第二條件，確定所述堿基數目比例為合格狀態；

若所述堿基數目比例和其他子評價信息均為合格狀態，則確定目標樣本為合格樣本。

5.根據權利要求2所述的方法，其特征在于，按照如下方式確定堿基分布比例是否為合格狀態：

對所述待檢測數據進行基因組比對得到待檢測轉換數據；

根據所述待檢測轉換數據計算所述目標樣本的高質量比對比例，判斷所述高質量比對比例是否滿足第三條件；所述第三條件為所述目標樣本的高質量比對比例不小于預設比對比例閾值；

若所述待檢測轉換數據滿足所述第三條件，確定所述高質量比對比例為合格狀態；

若所述高質量比對比例和其他子評價信息均為合格狀態，則確定目標樣本為合格樣本。

6.根據權利要求2所述的方法，其特征在于，按照如下方式確定堿基分布比例是否為合格狀態：

對所述待檢測數據進行基因組比對得到待檢測轉換數據；

根據所述待檢測轉換數據計算所述目標樣本的交叉污染統計值，判斷所述交叉污染統計值是否滿足第四條件；所述第四條件為所述目標樣本的交叉污染統計值不大于預設交叉污染統計閾值；

若所述待檢測轉換數據滿足所述第四條件，確定所述交叉污染統計值為合格狀態；

若所述交叉污染統計值和其他子評價信息均為合格狀態，則確定目標樣本為合格樣本。

7.根據權利要求2所述的方法，其特征在于，按照如下方式確定堿基分布比例是否為合格狀態：

對所述待檢測數據進行基因組比對得到待檢測轉換數據；

根據所述待檢測轉換數據計算所述目標樣本的多個雜交捕獲質量值，判斷所述多個雜交捕獲質量值是否滿足第五條件；所述第五條件為所述目標樣本的各雜交捕獲質量值均在對應的預設雜交捕獲質量值區間內；

若所述待檢測轉換數據滿足所述第五條件，確定所述雜交捕獲質量值為合格狀態；

若所述雜交捕獲質量值和其他子評價信息均為合格狀態，則確定目標樣本為合格樣本。

8.一種二代測序數據的質量檢測裝置，其特征在于，包括：

獲取模塊，用于獲取目標樣本的待檢測數據；

計算模塊，用于根據待檢測數據，確定目標樣本的評價信息，所述評價信息包括以下的任意至少兩種子評價信息：堿基分布比例、堿基數目比例、高質量比對比例、交叉污染統計值和雜交捕獲質量值；

判斷模塊，用于根據評價信息確定目標樣本是否為合格樣本。