[發明專利]人類表型標準用語提取方法

在審

• 申請號: 201911287912.0
• 申請日: 2019-12-15
• 公開（公告）號: CN112992303A
• 公開（公告）日: 2021-06-18
• 發明（設計）人: 楊亞平;于惠;李廣震;王夏;徐衛志
• 申請（專利權）人: 蘇州市愛生生物技術有限公司
• 主分類號: G16H10/60
• 分類號: G16H10/60;G06F40/289;G06F40/247;G06F16/903
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

本發明提供了一種基于熵的人類表型標準用語的提取方法，首先對電子病歷進行分析提取獲得疾病特征字符串，將提取出的疾病特征字符串與人類表型標準用語庫中的記錄進行對齊，在對齊之后進行塊劃分操作得到塊劃分文件，然后根據塊劃分文件進行熵計算獲得疾病特征字符串與人類表型標準用語庫中每個記錄的相似度，最后根據最高相似度提取出相對應的人類表型標準用語。本發明的方法可以獲得最大匹配長度的字符串，經過試驗證實，可以顯著提高提取的準確率。

技術領域

本發明屬于生物信息領域，尤其涉及醫學電子病歷中人類表型標準用語的提取方法。

背景技術

本部分的陳述僅是提供了與本公開相關的背景技術，并不必然構成現有技術。

人類表型是臨床數據和醫學文獻數據中重要的實體性信息，是醫生診斷與治療的主要依據。而電子病歷中的表型信息往往都是非結構化數據，且以自然語言形式存在，給后續進行病歷數據的應用帶來困難。因此，對于病歷數據的應用，需要根據具體情況進行文本的分析和信息抽取。

人類遺傳性疾病的發病率和死亡率有逐年增高的趨勢，人類的遺傳性疾病已經成為威脅人類健康的一個重要因素，嚴重的遺傳性疾病每年影響全世界700多萬新生兒，而這些疾病往往又進展很快。因此，診斷這些疾病迫在眉睫，并且要求疾病診斷的時間要盡可能縮短。但是，手動診斷和評估病歷會浪費大量時間及精力。一般來說，識別患者的致病基因一般需要花費一周左右的時間，而且還可能受到臨床醫生的主觀影響，受限于臨床醫療專家的醫療水平，無法針對相關性不明顯的疾病做出診斷。如果能自動對患者的疾病進行識別，或者自動找出患者疾病和自身基因變異的對應關系，來輔助醫生診斷，將大大減少醫生做出診斷的時間，給患者贏得寶貴的治療時間。但是，電子病歷、醫學文獻等信息中對病人疾病表型的描述往往都是非結構化數據，且以自然語言形式存在，這嚴重阻礙了使用自動方法對疾病進行識別、或者對基因突變和疾病的對應關系識別。因此，臨床數據中人類表型標準用語的自動提取非常重要。

傳統方法中，基于規則的方法依賴于現有的醫學詞匯，如正則表達式的運用，但基于人工總結的規則和模板常常難以覆蓋各種語言現象，且泛化能力較差，領域可移植性不佳，研究者們很難設計出完整的規則來覆蓋各種情況。基于字典的方法因簡單性被廣泛使用，通過計算語義相似度，可以通過字典中已有的詞來對目標概念進行標注；但是，該方法過分依賴外部數據的規模和質量，且搜集語料的過程耗費大量人力資源。

目前，自動提取人類表型標準用語的方法大多將自然語言的描述與標準用語庫進行匹配，根據計算所得的相似度找出相對應的HPO標準詞匯。Human Phenotype Ontology(HPO)是人類表型本體論，HPO目前包含13000多個術語和156000多個遺傳病注釋，提供了人類疾病中遇到的表型異常的標準化詞匯。HPO的每個術語都描述一種表型異常，例如：HP:0001250是Seizures(癲癇發作)的ID。

發明內容

針對現有技術中存在的問題，本公開提供了一種從臨床電子病歷進行人類表型標準用語提取的方法。

通常，對于非結構化的電子病歷，需要先利用自然語言處理算法進行分詞、詞形還原以及去除停用詞等預處理。在預處理完的電子病歷中，再進行疾病特征字符串的識別與人類表型標準用語的轉換。

本發明的實施例提供了一種基于熵的人類表型標準用語的提取方法，包括如下步驟：

(1)對電子病歷數據進行分析提取，獲得疾病特征字符串；

(2)將疾病特征字符串與人類表型標準用語庫中的每個記錄進行字符串匹配，標記出疾病特征字符串與人類表型標準用語庫中每個記錄的匹配關系，生成對齊文件；

(3)對生成的對齊文件進行塊劃分，得到塊劃分文件；

(4)根據塊劃分文件進行熵計算，獲得疾病特征字符串與人類表型標準用語庫中每個記錄的相似度，根據最高相似度提取對應的人類表型標準用語。