[發明專利]一種人單基因遺傳疾病檢測生物信息分析方法在審
| 申請號： | 201911193306.2 | 申請日： | 2019-11-28 |
| 公開（公告）號： | CN110931081A | 公開（公告）日： | 2020-03-27 |
| 發明（設計）人： | 夏昊強;周煌凱;高川;陶勇;羅玥;程祖福;邢燕;曾川川 | 申請（專利權）人： | 廣州基迪奧生物科技有限公司 |
| 主分類號： | G16B20/40 | 分類號： | G16B20/40;G16B20/20;G16B20/50;G16B30/10;G16B50/00 |
| 代理公司： | 廣州容大專利代理事務所(普通合伙) 44326 | 代理人： | 劉新年 |
| 地址： | 510000 廣東省廣州市廣州國*** | 國省代碼： | 廣東;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 一種 基因 遺傳 疾病 檢測 生物 信息 分析 方法 | ||
【權利要求書】：
1.一種基于外顯子測序技術的人單基因遺傳疾病檢測生物信息分析方法，其特征在于：包括以下步驟：
S1.突變有害性位點篩選；
S2.對人單基因遺傳疾病檢測的樣本關系進行篩選；
S3.基因功能篩選。
2.根據權利要求1所述的一種基于外顯子測序技術的人單基因遺傳疾病檢測生物信息分析方法，其特征在于：所述步驟S1中突變有害性位點篩選，是基于突變位點的篩選方法篩選出有害性的突變位點，并對篩選得到的突變位點進行注釋分析。
3.根據權利要求1所述的一種基于外顯子測序技術的人單基因遺傳疾病檢測生物信息分析方法，其特征在于：所述步驟S2中對人單基因遺傳疾病檢測樣本關系進行篩選主要包含：常染色體隱形遺傳模型篩選、常染色體顯性遺傳模型篩選、新生突變基因篩選及共有突變基因篩選，其中，常染色體隱形遺傳和常染色體顯性遺傳篩選需要提供家系模型，新生突變篩選需要提供雙親的信息。
4.根據權利要求1所述的一種基于外顯子測序技術的人單基因遺傳疾病檢測生物信息分析方法法，其特征在于：所述步驟S3中基因功能篩選的具體方法為：在對樣本關系篩選后，將篩選到的突變基因并集進行GO和KEGG富集分析，以發現疾病與基因功能之間的關聯。
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