[發(fā)明專利]一種檢測(cè)甲基丙二酸血癥致病基因突變的試劑盒

在審

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201910851207.2
• 申請(qǐng)日: 2019-09-10
• 公開（公告）號(hào): CN110628892A
• 公開（公告）日: 2019-12-31
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 梅艷巧;陳培華;謝桂貞;郭岳
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 上海浦東解碼生命科學(xué)研究院
• 主分類號(hào): C12Q1/6883
• 分類號(hào): C12Q1/6883;C12Q1/6858
• 代理公司: 31364 上海匯齊專利代理事務(wù)所(普通合伙)
• 代理人: 朱明福

1.一種檢測(cè)甲基丙二酸血癥致病基因突變的試劑盒，其特征在于，包括以下成分：MMACHC基因第1到第4外顯子編碼區(qū)PCR擴(kuò)增與測(cè)序引物4對(duì)、MUT基因第1到第13外顯子編碼區(qū)PCR擴(kuò)增與測(cè)序引物15對(duì)、PCR擴(kuò)增試劑、PCR產(chǎn)物純化試劑、DNA測(cè)序試劑；

所述4對(duì)MMACHC基因第1到第4外顯子編碼區(qū)PCR擴(kuò)增與測(cè)序引物序列如下：

第1對(duì)：

F:5'-GGGATACCGTGATGATACGC-3'

R:5'-GAACCCAGGAGGATCAGAGG-3'

第2對(duì)：

F:5'-TGCATCACATAGCGTCAGTG-3'

R:5'-AGCCTGGCTTTAGGGTATCA-3'

第3對(duì)：

F:5'-TCATGTTTTCCCTTCTGAGGA-3'

R:5'-CAAAGCTAATTTGTTCTGGGTTG-3'

第4對(duì)：

F:5'-AGGCCTAGCTTGCAATGATG-3'

R:5'-GAAGGCAGATGGGAATTCTG-3'

所述15對(duì)MUT基因第1到第13外顯子編碼區(qū)PCR擴(kuò)增與測(cè)序引物序列如下：

第1對(duì)：

F:5'-GCTTAGAGTAATTCGCGCCC-3'

R:5'-TAAAGGACAGAGCGGGAGAG-3'

第2對(duì)：

F:5'-TAGCTCCTATTTCCCACCCC-3'

R:5'-CAACGTGCATGTGTTGTTTTC-3'

第3對(duì)：

F:5'-ACCTTGATTCCAGACTCTTG-3'

R:5'-CAGATTCCTGCAAGTAACGAC-3'

第4對(duì)：

F:5'-GAAAGTGGATTTAATAGGACC-3'

R:5'-TGGAGACAAGATATTCCTCA-3'

第5對(duì)：

F:5'-GTACGTGCACTGATCTTAA-3'

R:5'-ACTACAGGGAAGCTAGGAT-3'

第6對(duì)：

F:5'-CTCTGACTCTTCTAATTTTGGC-3'

R:5'-CTGCTGTTCTTTGTATGAGC-3'

第7對(duì)：

F:5'-GTTACATTGTTTCTCTGCAGC-3'

R:5'-TGGTTAGACATCCACACACAC-3'

第8對(duì)：

F:5'-TCTACTTTCCTCTCACACCCC-3'

R:5'-CCAGAGCCCAGAACACAGAA-3'

第9對(duì)：

F:5'-GCTATGCATCAGGGTCTAAT-3'

R:5'-ACACATTTCAACCTGCGAATC-3'

第10對(duì)：

F:5'-GGTCATTCAGTCATTTCTTGG-3'

R:5'-AAGCTCCCAGTAGATTCAAGG-3'

第11對(duì)：

F:5'-ATGCAGCTGTTTACCATGGC-3'

R:5'-GCAGGAATGGAGAGAAAGGC-3'

第12對(duì)：

F:5'-GCCTAGATTGTCTTCCAGGGT-3'

R:5'-GGTTTGCAAGGAGGTAGTTCTC-3'

第13對(duì)：

F:5'-AGCCCCAAATGCCAGTAGTA-3'

R:5'-TGCCACGTAAATACACTCCAC-3'

第14對(duì)：

F:5'-GCATTACATTGTCTTGAGCAC-3'

R:5'-ATTCTGGGGAACATGTGCAG-3'

第15對(duì)：

F:5'-CAGAGAACACCTGTACTTTGCT-3'

R:5'-CAAGTGGCTGCTATTCTTCCT-3'。

2.根據(jù)權(quán)利要求1檢測(cè)甲基丙二酸血癥基因突變的試劑盒，其特征在于，所述MMACHC引物序列擴(kuò)增出的DNA序列如SEQ ID NO.1所示，所述MUT引物序列擴(kuò)增出的DNA序列如SEQ IDNO.3所示。