[發明專利]基于全基因組序列挖掘目標基因序列的分析工具及應用

在審

• 申請號: 201910586422.4
• 申請日: 2019-07-01
• 公開（公告）號: CN110310699A
• 公開（公告）日: 2019-10-08
• 發明（設計）人: 肖寧;李愛宏;戴正元;周長海;劉廣青;潘存紅;李育紅;吳云雨;余玲;王志平;蔡躍;黃年生;季紅娟;張小祥
• 申請（專利權）人: 江蘇里下河地區農業科學研究所
• 主分類號: G16B20/20
• 分類號: G16B20/20;G16B40/00
• 代理公司: 南京天華專利代理有限責任公司 32218
• 代理人: 徐冬濤;莫英妍

本發明涉及一種利用Perl語言編寫的可供Linux環境下運行的基于全基因組序列挖掘目標基因序列的分析工具進行檢測分析的方法及其應用，實現從全基因組水平上，利用多個親本材料的全基因序列開展目標基因的變異位點、變異類型分析，并獲得目標基因在親本材料中的同源序列。該分析工具及分析方法能夠自動完成目標區間搜索、序列比對以及功能變異類型分析工作，不需要其他任何物種基因組注釋結果作為參考，具有較高的通用性，并且可以支持2,000個親本基因組的分析，可廣泛應用于作物基因組中的目標基因序列分析，為分子育種提供簡便快捷的序列多態性分析工具和策略。

技術領域

本發明涉及一種利用基于全基因組序列挖掘目標基因序列的分析工具創建及運用其進行全基因組序列中目標基因序列的挖掘、分析方法。該方法及其創建的基于全基因組序列挖掘目標基因序列的分析工具EXGE1.0主要應用于作物基因組中的目標基因序列分析。

背景技術

近年來，隨著測序技術的不斷進步，測序通量越來越高，同時測序成本越來越低，通過基因組測序獲得某個材料的基因組序列，并在基因組序列中尋找目標基因的變異類型已成為動植物分子育種改良的基本策略。但是，伴隨著樣本量的劇增，大量基因組測序的積累，如何在海量數據中快速尋找目標基因的功能基因型以及變異位信息已成限制基因組學育種改良進程的關鍵因素，傳統分析工具在操作大量基因組序列上存在操作步驟繁瑣、工作強度高、工作量大的缺點。因此，提供基于全基因組序列的目標基因自動化分析工具是一個有效的方法。

發明內容

本發明所解決的技術問題在于提供一種基于全基因組序列挖掘目標基因序列的分析工具，從全基因組水平上，自動分析目標基因序列的變異類型，不需要其他任何物種基因組注釋結果作為參考，具有良好的通用性。

實現本發明目的的技術解決方案為：

一種基于全基因組序列挖掘目標基因序列的分析工具，包括：

參數：-i：目標基因序列文件名稱，-g：目標基因組合集的路徑文本文件名稱，-e：過濾閾值，-d：待檢測基因組區間，-o：輸出的文件名；命令行1：-g文件格式是每行一個基因組路徑；命令行2：-d指定染色體編號和物理位置；命令行3：-i為fasta格式文件，要求存放在待檢測基因組的相同文件夾中；使用perl命令，執行EXEG.pl腳本程序，并攜帶參數-i、-g、-e、-d、-o。

一種利用上述基于全基因組序列挖掘目標基因序列的分析工具的檢測分析方法，包括以下步驟：

步驟1：在計算機Linux操作系統下安裝bioperl軟件包和序列比對軟件Blast+軟件包；

步驟2：提取樣本基因組DNA，并測序、建庫，獲得樣本基因組序列，并將其轉換為fasta格式文件，得到樣本基因組序列文件；

步驟3：將樣本基因組序列的名稱按順序依次寫入目標基因組合集的路徑文本文件g中，目標基因組合集的路徑文本的格式為：每行記錄一個樣本基因組的路徑；設定待檢測基因組區間d，待檢測基因組區間表示為：染色體編號：物理距離；設置過濾閾值e；

步驟4：將樣本基因組序列文件和需要檢測的目標基因序列文件i放入同一目標文件夾中，其中，需要檢測的目標基因序列文件i為fasta格式文件，同時將權利要求1所述的基于全基因組序列挖掘目標基因序列的分析工具的腳本軟件包、目標基因組合集的路徑文本文件g也放入到同一目標文件夾中；