[發明專利]一種NF1新突變致病基因及應用和試劑盒有效
| 申請號： | 201910530764.4 | 申請日： | 2019-06-19 |
| 公開（公告）號： | CN110184275B | 公開（公告）日： | 2021-06-04 |
| 發明（設計）人： | 余濤;孟曉紅;劉沙;齊冬梅;任佳云 | 申請（專利權）人： | 中國人民解放軍陸軍軍醫大學第一附屬醫院 |
| 主分類號： | C12N15/12 | 分類號： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6886 |
| 代理公司： | 重慶樂泰知識產權代理事務所(普通合伙) 50221 | 代理人： | 譚科學 |
| 地址： | 400038 重*** | 國省代碼： | 重慶;50 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 一種 nf1 突變 致病 基因 應用 試劑盒 | ||
1.一種NF1新突變致病基因，其特征在于，所述NF1新突變致病基因與SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，核苷酸變化：c.738delA。
2.一種視網膜變性疾病的NF1新突變體蛋白質，其特征在于，所述蛋白質的氨基酸序列與SEQ ID NO：2所示的氨基酸序列相比，氨基酸變化：p.E247KfsTer34；所述蛋白質由權利要求1所述的基因編碼。
3.權利要求1所述的新突變致病基因在制備檢測或篩選NF1病變的試劑盒中的應用。
4.篩選NF1病變的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒包含檢測權利要求1所述的NF1新突變致病基因的試劑，所述新突變致病基因與NF1基因如SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，具有核苷酸變化：c.738delA。
5.根據權利要求4所述的試劑盒，其特征在于，所述檢測NF1新突變致病基因的試劑是核酸探針。
6.根據權利要求4所述的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒包括序列如SEQ ID NO：15和/或SEQ ID NO：16的引物。
7.根據權利要求4所述的試劑盒，其特征在于，所述檢測NF1新突變致病基因的試劑是檢測致病基因所編碼的蛋白。
8.根據權利要求4所述的試劑盒，其特征在于，所述蛋白的氨基酸與SEQ ID NO：2所示的氨基酸序列相比，具有p.E247KfsTer34突變。
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