[發明專利]環狀RNA hsa_circ_0001543在制備視網膜變性疾病診斷試劑中的應用

有效

• 申請號: 201910293845.7
• 申請日: 2019-04-12
• 公開（公告）號: CN110106248B
• 公開（公告）日: 2021-12-14
• 發明（設計）人: 陳雪;劉慶淮;蔣超;孫汝許;楊戴帝;趙晨;計江東
• 申請（專利權）人: 江蘇省人民醫院（南京醫科大學第一附屬醫院）
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883
• 代理公司: 南京思拓知識產權代理事務所(普通合伙) 32288
• 代理人: 呂鵬濤

本發明公開了環狀RNA hsa_circ_0001543在制備視網膜變性疾病診斷試劑中的應用。一種檢測hsa_circ_0001543(SEQ ID NO.4)表達量的試劑在制備診斷視網膜變性疾病的試劑盒中的應用。經研究發現hsa_circ_0001543表達量下降可作為視網膜變性疾病的輔助診斷依據，幫助實現視網膜變性疾病的早期診斷。hsa_circ_0001543對視網膜的保護性作用，提示其可用于制備和篩選用于治療視網膜變性疾病的藥物。本發明提供了新的視網膜變性疾病的檢測標記物和治療靶點，為該疾病的診斷和治療提供了全新的分子信息和生物學基礎。

技術領域

本發明屬于生物醫學領域，涉及環狀RNA hsa_circ_0001543制備診斷視網膜變性疾病的試劑盒中的應用。

背景技術

致盲性眼病是世界衛生組織報道的第三大影響人類健康疾病，全球約2.5億視力殘疾人而中國占近20％。視網膜變性疾病目前尚無有效治療方法，為重要的致盲性眼病，是亟待攻克的科學難題和重大公共衛生問題。視網膜變性疾病的發病機制多樣，按照病因可以分為由單基因缺陷引起的遺傳性視網膜變性疾病和由多因素損害引起的復雜性視網膜變性疾病。

遺傳性視網膜變性疾病是與遺傳因素密切相關、以原發性視網膜變性為主要病理改變、以視力和視野等視功能嚴重受損為主要臨床表型。遺傳性視網膜變性疾病是世界范圍內工作年齡人群中發病率第一位的致盲性眼病，其發病率在發達國家約為1/3000，在我國則更高，僅視網膜色素變性的發病率就高達1/1000左右，據此估計我國的遺傳性視網膜變性疾病患者超過130萬。目前臨床上針對遺傳性視網膜變性疾病尚無有效的治療方式，嚴重危害了國人的健康。

年齡相關性黃斑變性(age-related macular degeneration，AMD)是最為常見的一種復雜性視網膜變性疾病，也稱老年性黃斑變性，是黃斑區結構的衰老性改變，患者的首發臨床癥狀為視物變形和視力下降。AMD多發生于45歲以上人群，患病率隨年齡的增長而逐步增高，是世界范圍內老年人群不可逆盲的首要原因。在我國，隨著人口老齡化的加速，AMD的患病率逐年升高，據多個城市的最新流行病學統計結果表明，上海市各年齡段人群中AMD的檢出率分別高達6.23％(60～69歲)、14.98％(70～79歲)及29.91％(80歲以上)，無錫市AMD的檢出率則分別為3.43％(50～59歲)、7.73％(60～69歲)、14.69％(70～79歲)及16.51％(80歲以上)，更有研究表明，在杭州市導致70歲及以上老年人視力損害的病因中，AMD占45.64％，這些流行病學數據都表明，AMD已逐步成為我國老年人群不可逆視力損傷的主要原因。臨床表現上可根據疾病的病程將AMD分為早期和晚期AMD，晚期AMD則可進一步分為干性和濕性兩型。目前臨床尚沒有針對干性AMD的有效治療方式。針對濕性AMD，目前臨床上主要使用的為抗VEGF治療，抗VEGF抗體能夠有效抑制VEGF的表達，抑制CNV的生成并減少血管滲漏。然而，抗VEGF藥物治療也存在著一系列的缺陷，往往需要多次眼內注射，增加了患者的痛苦，也加重了經濟負擔，且抗VEGF藥物的治療效果在不同患者身上差異較大，部分患者經多次抗VEGF治療后療效不佳，視力仍無法提高或提高不明顯。視網膜變性疾病不僅嚴重影響著我國人民的生活質量，也給國民經濟的發展帶來了危害。因此，對視網膜變性疾病的早期診斷、干預，找到新型、靈敏且應用方便的疾病檢測標記物，找到能夠有效控制視網膜變性疾病病程發展的治療和預防手段，具有十分重要的現實意義。