[發(fā)明專利]基于芯片檢測DNA數(shù)據(jù)的性別判斷方法

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201910266630.6
• 申請日: 2019-04-03
• 公開（公告）號: CN110033828B
• 公開（公告）日: 2021-06-18
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 范操琦
• 申請（專利權(quán)）人: 北京各色科技有限公司
• 主分類號: G16B30/00
• 分類號: G16B30/00
• 代理公司: 北京紐樂康知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所(普通合伙) 11210
• 代理人: 張朝元

1.一種基于芯片檢測DNA數(shù)據(jù)的性別判斷方法，其特征在于，包括以下步驟：

（1）選出所有性別相關(guān)X和Y染色體上的位點S個，讀取P個樣本，得到染色體位點與樣本數(shù)目形成的矩陣；

（2）將 DNA 檢測得到的紅綠熒光強度標準化，其中GrnM為每個樣本綠熒光的數(shù)值，RedM為每個樣本紅熒光的數(shù)值，GrnM^*為每個樣本綠熒光的標準化數(shù)值，RedM^*為每個樣本紅熒光的標準化數(shù)值：

GrnM^* = GrnM / mean(GrnM)，即每個樣本某個位點上綠熒光數(shù)值除以所有樣本該位點綠熒光數(shù)值的均值，

RedM^* = RedM / mean(RedM)，即每個樣本某個位點上紅熒光數(shù)值除以所有樣本該位點紅熒光數(shù)值的均值；

引入兩個新的矩陣：

AbsM = (GrnM^2 + RedM^2)^(0.5)，即每個樣本某個位點上綠熒光數(shù)值的平方加上該樣本該位點紅熒光數(shù)值的平方，然后開方，

SumM = GrnM + RedM，即每個樣本某個位點上綠熒光數(shù)值加上該樣本該位點紅熒光數(shù)值；

（3）篩選M個位點：對步驟(2)中的GrnM^*、RedM^*、AbsM、SumM矩陣的每一行做t檢驗，因變量為0或1，代表男性和女性，對每一個位點都得到4個p值，將每一種參數(shù)下p值前X小的位點做并集，得到M個位點；

（4）根據(jù)步驟（3）得到的M個位點，建立邏輯回歸模型：對M個位點中的每一個位點，建立邏輯回歸模型，自變量為紅熒光和綠熒光數(shù)值，因變量取值0或1，得到M個回歸模型并保存；

（5）性別判斷結(jié)論呈現(xiàn)：預(yù)測一個新樣本時，通過步驟（4）建立的M個位點的邏輯回歸模型，得到M個取值在0到1之間的預(yù)測值，將這個長度為M的矩陣命名為values，按照邏輯回歸預(yù)測值的概率解釋，計算最終的概率score：

a)log_ratios = log(values / (1 - values))，即取以自然常數(shù)e為底，預(yù)測值除以1 減去預(yù)測值的對數(shù)；

b)log_ratio = mean(log_ratios)，即取上述 a）得到概率的平均值；

c)score = exp(log_ratio) / (1 + exp(log_ratio))，即自然常數(shù)e的log_ratio次方，除以 1 加上自然常數(shù)e的log_ratio次方，score是0-1之間的數(shù)值，為樣本是女性的概率；

其中，mean是求平均值的函數(shù)，p值為一種判定假設(shè)檢驗結(jié)果的參數(shù)，就是當原假設(shè)為真時，比所得到的樣本觀察結(jié)果更極端的結(jié)果出現(xiàn)的概率，p值越小，表明結(jié)果越顯著。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的基于芯片檢測DNA數(shù)據(jù)的性別判斷方法，其特征在于，步驟（4）建立邏輯回歸模型的運算過程中使用的語言為R語言、python、Java中的一種。