[發明專利]腺鱗癌診斷的分子靶點及其應用

在審

• 申請號: 201910244216.5
• 申請日: 2019-03-28
• 公開（公告）號: CN109852697A
• 公開（公告）日: 2019-06-07
• 發明（設計）人: 冀顏;黃濤;潘孔倫
• 申請（專利權）人: 中國科學院上海生命科學研究院
• 主分類號: C12Q1/6886
• 分類號: C12Q1/6886;C12N15/11;G01N33/574
• 代理公司: 上海專利商標事務所有限公司 31100
• 代理人: 陳靜

本發明涉及腺鱗癌診斷的分子靶點及其應用。本發明公開了一組用于腺鱗癌分子分型的基因及其轉錄本。本發明還公開了一種用于腺鱗癌分子分型的試劑盒及其應用。本發明有助于對腺鱗癌亞型進行鑒別診斷，在獲得胰腺癌、肺癌和食管癌等樣品后，可以通過上述基因的檢測和聯合分析，客觀準確地判別癌癥的亞型，從而對患者進行有針對性的治療。

技術領域

本發明涉及診斷學領域；具體地，本發明涉及腺鱗癌診斷的分子靶點及其應用。

背景技術

腺鱗癌是一種既有腺癌病理特征又有鱗癌病理特征的惡性腫瘤。它是多種組織腫瘤的一個低頻率亞型，包括：非小細胞肺癌，胰腺癌，乳腺癌，卵巢癌，食管癌，結直腸癌和宮頸癌等等。除了有腺癌組分和鱗癌組分，不同組織的腺鱗癌也有自己的特征。例如，乳房腺鱗癌的特點是梭形細胞基質和基質角蛋白；滲透性巨型胰腺癌，如果有中央壞死，則有可能是腺鱗癌。腺鱗癌有可能影響病人的生存期和癌細胞的分化程度。例如：胰腺鱗癌病人可能比胰導管腺癌病人生存期短；宮頸腺鱗癌的分化程度更低。

組織病理學檢查是腺鱗癌診斷的主要手段，并且診斷標準因疾病組織而異，較依賴病理科醫生的經驗和主觀判斷。病理診斷會受到一些因素的干擾，例如，能被染色的粘蛋白，腫瘤的分化程度和組分比例。用病理內鏡活檢很難準確診斷食管腺鱗癌。

近年來，通過癌癥標志物加深了對癌癥亞型的認識，使得對其進一步診斷及預后成為可能。但是，通過組織病理學判斷腺鱗癌亞型診斷效率較低。腺癌部分和鱗癌部分的遺傳學特征是接近的，起源于同一癌癥祖細胞，例如肺腺鱗癌和胰腺鱗癌。

相比基于組織病理學的診斷方法，基于基因分子的診斷方法可能會更精確方便地發現多組織腺鱗癌，這將對患者進行精準治療具有重要的臨床意義。因此，本領域需要進行廣泛的研究，來找到基因分子診斷的靶向基因，開發出具有臨床意義的試劑。

發明內容

本發明的目的在于提供腺鱗癌診斷的分子靶點及其應用。

在本發明的第一方面，提供一種MIR205HG基因、COL7A1基因、ANXA8基因和ANXA8L1基因或其轉錄本的用途，用于制備進行腺鱗癌診斷或分型的試劑或試劑盒。

在本發明的另一方面，提供特異性識別MIR205HG基因、COL7A1基因、ANXA8基因和ANXA8L1基因或其轉錄本的試劑的用途，用于制備進行腺鱗癌診斷或分型的試劑盒。

在另一優選例中，所述的腺鱗癌的分型包括：肺癌，胰腺癌，乳腺癌，前列腺癌，胃癌。

在另一優選例中，所述的試劑選自：

特異性擴增MIR205HG基因、COL7A1基因、ANXA8基因和ANXA8L1基因或其轉錄本的引物；

特異性識別MIR205HG基因、COL7A1基因、ANXA8基因和ANXA8L1基因或其轉錄本的探針；

特異性識別MIR205HG基因、COL7A1基因、ANXA8基因和ANXA8L1基因所編碼的多肽的抗體；或

特異性分析MIR205HG基因、COL7A1基因、ANXA8基因和ANXA8L1基因或其轉錄本的芯片。

在另一優選例中，所述的轉錄本包括：

ENST00000354600(TP63-203)基因轉錄本，

ENST00000419143(MIR205HG-202)基因轉錄本，

ENST00000433108(MIR205HG-205)基因轉錄本，

ENST00000444286(MIR205HG-207)基因轉錄本，

ENST00000487017(COL7A1-210)基因轉錄本，