[發(fā)明專利]染色體異常檢測模型、其檢測系統(tǒng)及染色體異常檢測方法

在審

• 申請?zhí)枺?/td>: 201910129658.5
• 申請日: 2019-02-21
• 公開（公告）號: CN110265087A
• 公開（公告）日: 2019-09-20
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 蔡輔仁;黃宗祺;廖英凱;游家鑫;謝柏欣
• 申請（專利權(quán)）人: 中國醫(yī)藥大學(xué)附設(shè)醫(yī)院
• 主分類號: G16B40/00
• 分類號: G16B40/00;G16B50/30
• 代理公司: 北京中譽(yù)威圣知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 11279
• 代理人: 席勇;董云海

1.一種染色體異常檢測模型，其特征在于，包含以下建立步驟：

取得參照數(shù)據(jù)庫，其中所述參照數(shù)據(jù)庫包含多個參照染色體細(xì)胞分裂中期影像；

進(jìn)行影像轉(zhuǎn)換步驟，其是利用非監(jiān)督式學(xué)習(xí)法分類器將所述多個參照染色體細(xì)胞分裂中期影像中23對染色體進(jìn)行排列，以得到多個參照染色體核型影像；

進(jìn)行初步分類步驟，其是依據(jù)所述多個參照染色體核型影像中的染色體條數(shù)進(jìn)行分類，若所述染色體條數(shù)為46條，分類為染色體數(shù)目正常，若所述染色體條數(shù)為大于或小于46條，則分類為染色體數(shù)目異常；

進(jìn)行特征選取步驟，其是利用特征選取模塊分析所述多個參照染色體核型影像后以得到至少一個影像特征值；以及

進(jìn)行訓(xùn)練步驟，其是將所述至少一個影像特征值通過卷積神經(jīng)網(wǎng)路學(xué)習(xí)分類器進(jìn)行訓(xùn)練而達(dá)到收斂，以得到所述染色體異常檢測模型，其中所述染色體異常檢測模型是用以判斷受試者是否具有染色體結(jié)構(gòu)異常或染色體拼湊型異常。

2.如權(quán)利要求1所述的染色體異常檢測模型，其特征在于，所述非監(jiān)督式學(xué)習(xí)法分類器為生成對抗神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)。

3.如權(quán)利要求1所述的染色體異常檢測模型，其特征在于，所述至少一個影像特征值包含染色體大小、染色體位置或染色體形狀。

4.如權(quán)利要求1所述的染色體異常檢測模型，其特征在于，所述卷積神經(jīng)網(wǎng)路學(xué)習(xí)分類器為Inception-ResNet-v2卷積神經(jīng)網(wǎng)路或Inception V3卷積神經(jīng)網(wǎng)路。

5.一種染色體異常檢測方法，其特征在于，包含：

提供如權(quán)利要求1所述的染色體異常檢測模型；

提供受試者的目標(biāo)染色體細(xì)胞分裂中期影像；

利用所述非監(jiān)督式學(xué)習(xí)法分類器將所述目標(biāo)染色體細(xì)胞分裂中期影像中23對染色體進(jìn)行排列，以得到目標(biāo)染色體核型影像；以及

利用所述染色體異常檢測模型分析所述目標(biāo)染色體核型影像，以判斷所述受試者是否具有染色體異常。

6.如權(quán)利要求5所述的染色體異常檢測方法，其特征在于，所述染色體異常包含染色體數(shù)目異常、染色體結(jié)構(gòu)異常或染色體拼湊型異常。

7.如權(quán)利要求6所述的染色體異常檢測方法，其特征在于，所述染色體數(shù)目異常包含所述受試者的目標(biāo)染色體為單倍體或多倍體。

8.如權(quán)利要求6所述的染色體異常檢測方法，其特征在于，所述染色體結(jié)構(gòu)異常包含所述受試者的目標(biāo)染色體為染色體缺失、環(huán)狀染色體、染色體轉(zhuǎn)位、染色體倒轉(zhuǎn)或染色體重復(fù)。