[發明專利]一種馬凡綜合征多位點篩查試劑盒

在審

• 申請號: 201910084315.1
• 申請日: 2019-01-29
• 公開（公告）號: CN109666734A
• 公開（公告）日: 2019-04-23
• 發明（設計）人: 龔波;郭小新;曲超;楊嵐
• 申請（專利權）人: 四川省人民醫院
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 成都高遠知識產權代理事務所(普通合伙) 51222
• 代理人: 李高峽;張娟

本發明提供了一種突變基因，其特征在于：它是在人類FBN1基因的基礎上出現以下8種突變中至少一種得到：c.4987T＞G，c.3617G＞A，c.5032T＞G，c.4087G＞A，c.4588C＞T，c.2861G＞T，c.718C＞T，c.4460A＞G。本發明還提供了檢測人類FBN1基因突變位點c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G的相關試劑在制備馬凡綜合征的篩查試劑中的用途。本發明將FBN1基因c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G位點的變異，應用于馬凡綜合征輔助診斷試劑盒的制備中，能達到篩查的目的。

技術領域

本發明涉及SNP領域，特別涉及與馬凡綜合征相關的SNP。

背景技術

馬凡(Marfan)綜合征，也有先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細長癥之稱，其特征是周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常，是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。馬凡綜合征最早是由Marfan(1896)報道1例5歲女孩，生有特殊纖細且長的四肢。至1902年，Achard將這種體征稱為蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本綜合征的嬰兒，發現有卵圓孔未閉。至1931年，Weve確認本綜合征為顯性遺傳性疾病并認為系中胚層組織發育異常所致。

馬凡綜合征無法根治，只能通過手術或者藥物對具體癥狀進行有限的緩解。經過治療的患者多數可以存活到中年，通常死于主動脈瘤破裂和心力衰竭。

因此，通過正確的診斷，防止新生兒患此遺傳病，十分重要。

FBN1基因的突變是導致馬凡綜合征的原因之一，基因診斷也成為目前確診馬凡綜合征的重要手段。然而，并不是前述基因的任何位點的突變都與馬凡綜合征相關；通過檢測現有的少數SNP位點來診斷馬凡綜合征亦難免造成假陰性的檢測結果。

發明內容

本發明要解決的技術問題是：提供新的FBN1基因SNP位點，以及它們在制備馬凡綜合征篩查試劑盒中的用途。

首先，本發明提供了一種突變基因，其特征在于：它是在人類FBN1基因的基礎上出現以下8種突變中至少一種得到：

c.4987T＞G：編碼區第4987位堿基T突變成G；

c.3617G＞A：編碼區第3617位堿基G變成A；

c.5032T＞G：編碼區第5032位堿基T突變成G；

c.4087G＞A：編碼區第4087位堿基G變成A；

c.4588C＞T：編碼區第4588位堿基C變成T；

c.2861G＞T：編碼區第2861位堿基G突變成T；

c.718C＞T：編碼區第718位堿基C變成T；

c.4460A＞G：編碼區第4460位堿基A變成G。

本發明還提供了檢測人類FBNl基因突變位點c.4987T＞G、c.3617G＞A、 c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G 的相關試劑在制備馬凡綜合征的篩查試劑中的用途。