[發明專利]一種基于rs11841272檢測幼年型骨質疏松癥的試劑盒

在審

• 申請號: 201910084257.2
• 申請日: 2019-01-29
• 公開（公告）號: CN109666731A
• 公開（公告）日: 2019-04-23
• 發明（設計）人: 劉露
• 申請（專利權）人: 劉露
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

本發明公開了一種通過檢測rs11841272來特異性檢測幼年型骨質疏松癥的試劑盒。該試劑盒包括檢測rs11841272號SNP位點的特異性引物對及特異性熒光探針對、用于熒光定量PCR檢測的常規組件等。本發明的試劑盒通過同時檢測與幼年型骨質疏松癥遺傳易感性密切相關的rs11841272上的單核苷酸多態性位點基因型來評估個體骨質疏松癥遺傳易感性。

技術領域

本發明屬于基因診斷領域，涉及一種用于幼年型骨質疏松癥檢測的試劑盒。

背景技術

骨質疏松癥是一種以骨礦含量減少和骨組織微觀結構退化為特征的的全身性骨骼疾病。它最主要的危害是誘發骨質疏松性骨折，后者顯著降低患者的生活質量和生存率。據報導，僅髖關節的骨質疏松性骨折其1年內病死率就達20%，生存1年以上者約25%喪失活動能力，具有嚴重的危害。

骨質疏松癥及骨折主要發生在中老年人尤其是絕經后婦女中。隨著我國人口的老齡化，骨質疏松癥發生率已經躍居常見慢性疾病的第三位。我國目前的骨質疏松癥患者高達9000萬，而由其導致的骨折發生率超過9%，并呈逐年升高趨勢。預計到2020年，僅髖部一個部位的骨折人數就將達到160萬，造成900億元的直接治療費用以及更高的術后護理費用，給家庭和社會帶來沉重負擔。基于其嚴重性和緊迫性，國家從“九五”開始持續將骨質疏松癥的防治列入國家支撐課題。

骨質疏松癥的檢測包括實驗室檢查指標的檢測和輔助檢測。

實驗室檢查指標：

骨質疏松癥患者部分血清學生化指標可以反應骨轉換（包括骨形成和骨吸收）狀態，在骨的高轉換狀態（例如I型骨質疏松癥）下，這些指標可以升高，也可用于監測 治療的早期反應。但其在骨質疏松癥中的臨床意義仍有待于進一步研究。這些生化測量指標包括：骨特異的堿性磷酸酶、 抗酒石酸酸性磷酸酶、骨鈣素、1 型原膠原肽、尿吡啶啉和脫氧吡啶啉、I型膠原的N-C-末端交聯肽。正如前面所提到的，使用生化指標檢測骨質疏松癥的精確度不夠。

輔助檢查：包括骨影像學檢查和骨密度檢測。輔助檢查的對象一般都是骨質疏松癥的晚期患者，不能用于早期骨質疏松癥患者的篩查。

骨質疏松癥在臨床上以骨密度為標準診斷。世界衛生組織推薦的骨質疏松癥診斷標準為骨密度值低于同性別同種群健康成人峰值骨密度的2.5個標準差，即T值<-2.5。骨密度主要受遺傳決定，其遺傳力（即遺傳因素所占骨密度變化的比重）高達50-80%。因此，實施對骨質疏松癥的遺傳診斷是臨床預防和治療該疾病的根本途徑。發明人在前期發表的文章Joint study of two genome-wide association meta-analyses identified 20p12.1and 20q13.33 for bone mineral density （Bone. 2018）也證實了骨密度與多種基因以及不同的調控有很大的關系。但是目前，并沒有特別好的標志物可以用于骨密度不合格的患者，特別是幼年型骨質疏松癥的診斷。

骨質疏松癥患者血鈣一般可維持在正常范圍之內，因此不能根據血鈣水平來診斷骨質疏松癥。X線平片是診斷骨質疏松癥常用的檢查方法，骨質疏松X線平片的主要表現有骨骼的透光度增加、骨質疏松性骨折。骨密度檢測是公認的診斷骨質疏松癥以及了解疾病進展的方法，還可以監測治療效果。是目前使用最廣泛，也是能比較真實地反映骨骼狀態的檢查手段。是世界衛生組織推薦的骨質疏松癥診斷金標準。但是該方法由于需要特殊的儀器，在一些貧困地區并不能夠大面積的推廣使用。

基于現有技術中檢測骨質疏松癥的手段的局限性，尋找一種有效的能夠在早期即可診斷骨質疏松癥發生的方法是亟待解決的問題。

發明內容

本發明提供了一種通過檢測rs11841272來特異性檢測幼年型骨質疏松癥的試劑盒。