[發(fā)明專利]一種基于rs8071778檢測(cè)幼年型骨質(zhì)疏松癥的試劑盒

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• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201910084256.8
• 申請(qǐng)日: 2019-01-29
• 公開（公告）號(hào): CN109666730A
• 公開（公告）日: 2019-04-23
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 劉露
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 劉露
• 主分類號(hào): C12Q1/6883
• 分類號(hào): C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

本發(fā)明公開了一種通過檢測(cè)rs8071778來特異性檢測(cè)幼年型骨質(zhì)疏松癥的試劑盒。該試劑盒包括檢測(cè)rs8071778號(hào)SNP位點(diǎn)的特異性引物對(duì)及特異性熒光探針對(duì)、用于熒光定量PCR檢測(cè)的常規(guī)組件等。本發(fā)明的試劑盒通過同時(shí)檢測(cè)與幼年型骨質(zhì)疏松癥遺傳易感性密切相關(guān)的rs8071778上的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)基因型來評(píng)估個(gè)體骨質(zhì)疏松癥遺傳易感性。

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明屬于基因診斷領(lǐng)域，涉及一種用于幼年型骨質(zhì)疏松癥檢測(cè)的試劑盒。

背景技術(shù)

骨質(zhì)疏松癥是一種以骨礦含量減少和骨組織微觀結(jié)構(gòu)退化為特征的的全身性骨骼疾病。它最主要的危害是誘發(fā)骨質(zhì)疏松性骨折，后者顯著降低患者的生活質(zhì)量和生存率。據(jù)報(bào)導(dǎo)，僅髖關(guān)節(jié)的骨質(zhì)疏松性骨折其1年內(nèi)病死率就達(dá)20%，生存1年以上者約25%喪失活動(dòng)能力，具有嚴(yán)重的危害。

骨質(zhì)疏松癥及骨折主要發(fā)生在中老年人尤其是絕經(jīng)后婦女中。隨著我國人口的老齡化，骨質(zhì)疏松癥發(fā)生率已經(jīng)躍居常見慢性疾病的第三位。我國目前的骨質(zhì)疏松癥患者高達(dá)9000萬，而由其導(dǎo)致的骨折發(fā)生率超過9%，并呈逐年升高趨勢(shì)。預(yù)計(jì)到2020年，僅髖部一個(gè)部位的骨折人數(shù)就將達(dá)到160萬，造成900億元的直接治療費(fèi)用以及更高的術(shù)后護(hù)理費(fèi)用，給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)。基于其嚴(yán)重性和緊迫性，國家從“九五”開始持續(xù)將骨質(zhì)疏松癥的防治列入國家支撐課題。

骨質(zhì)疏松癥的檢測(cè)包括實(shí)驗(yàn)室檢查指標(biāo)的檢測(cè)和輔助檢測(cè)。

實(shí)驗(yàn)室檢查指標(biāo)：

骨質(zhì)疏松癥患者部分血清學(xué)生化指標(biāo)可以反應(yīng)骨轉(zhuǎn)換（包括骨形成和骨吸收）狀態(tài)，在骨的高轉(zhuǎn)換狀態(tài)（例如I型骨質(zhì)疏松癥）下，這些指標(biāo)可以升高，也可用于監(jiān)測(cè) 治療的早期反應(yīng)。但其在骨質(zhì)疏松癥中的臨床意義仍有待于進(jìn)一步研究。這些生化測(cè)量指標(biāo)包括：骨特異的堿性磷酸酶、 抗酒石酸酸性磷酸酶、骨鈣素、1 型原膠原肽、尿吡啶啉和脫氧吡啶啉、I型膠原的N-C-末端交聯(lián)肽。正如前面所提到的，使用生化指標(biāo)檢測(cè)骨質(zhì)疏松癥的精確度不夠。

輔助檢查：包括骨影像學(xué)檢查和骨密度檢測(cè)。輔助檢查的對(duì)象一般都是骨質(zhì)疏松癥的晚期患者，不能用于早期骨質(zhì)疏松癥患者的篩查。

骨質(zhì)疏松癥在臨床上以骨密度為標(biāo)準(zhǔn)診斷。世界衛(wèi)生組織推薦的骨質(zhì)疏松癥診斷標(biāo)準(zhǔn)為骨密度值低于同性別同種群健康成人峰值骨密度的2.5個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，即T值<-2.5。骨密度主要受遺傳決定，其遺傳力（即遺傳因素所占骨密度變化的比重）高達(dá)50-80%。因此，實(shí)施對(duì)骨質(zhì)疏松癥的遺傳診斷是臨床預(yù)防和治療該疾病的根本途徑。發(fā)明人在前期發(fā)表的文章Joint study of two genome-wide association meta-analyses identified 20p12.1and 20q13.33 for bone mineral density （Bone. 2018）也證實(shí)了骨密度與多種基因以及不同的調(diào)控有很大的關(guān)系。但是目前，并沒有特別好的標(biāo)志物可以用于骨密度不合格的患者，特別是幼年型骨質(zhì)疏松癥的診斷。

骨質(zhì)疏松癥患者血鈣一般可維持在正常范圍之內(nèi)，因此不能根據(jù)血鈣水平來診斷骨質(zhì)疏松癥。X線平片是診斷骨質(zhì)疏松癥常用的檢查方法，骨質(zhì)疏松X線平片的主要表現(xiàn)有骨骼的透光度增加、骨質(zhì)疏松性骨折。骨密度檢測(cè)是公認(rèn)的診斷骨質(zhì)疏松癥以及了解疾病進(jìn)展的方法，還可以監(jiān)測(cè)治療效果。是目前使用最廣泛，也是能比較真實(shí)地反映骨骼狀態(tài)的檢查手段。是世界衛(wèi)生組織推薦的骨質(zhì)疏松癥診斷金標(biāo)準(zhǔn)。但是該方法由于需要特殊的儀器，在一些貧困地區(qū)并不能夠大面積的推廣使用。

基于現(xiàn)有技術(shù)中檢測(cè)骨質(zhì)疏松癥的手段的局限性，尋找一種有效的能夠在早期即可診斷骨質(zhì)疏松癥發(fā)生的方法是亟待解決的問題。

發(fā)明內(nèi)容

本發(fā)明提供了一種通過檢測(cè)rs8071778來特異性檢測(cè)幼年型骨質(zhì)疏松癥的試劑盒。