[發明專利]用于檢測rs4077515多態性位點的物質在評價或輔助評價ABPA中的應用

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• 申請號: 201910069141.1
• 申請日: 2019-01-24
• 公開（公告）號: CN110616258A
• 公開（公告）日: 2019-12-27
• 發明（設計）人: 賈鑫明
• 申請（專利權）人: 上海市第十人民醫院
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 44224 廣州華進聯合專利商標代理有限公司
• 代理人: 潘霞

1.用于檢測CARD9基因rs4077515多態性位點的物質在制備評價或輔助評價待測個體患變態反應性支氣管肺曲霉菌病危險性的產品或檢測系統中的應用。

2.根據權利要求1所述的應用，其特征在于，所述CARD9基因rs4077515多態性位點的基因型表現為AA、AG或GG，當CARD9:g.136372044G>A等位基因位點上A所占的百分比大于或等于65％時，待測個體患變態反應性支氣管肺曲霉菌病的危險性相對升高。

3.根據權利要求2所述的應用，其特征在于，所述rs4077515多態性位點為：以RNA反轉錄得到的cDNA為模板，采用引物擴增得到的擴增產物的編碼CARD9蛋白第12位氨基酸的核苷酸；所述引物由序列表1所示的正向引物和序列表2所示的反向引物組成。

4.根據權利要求1-3任一項所述的應用，其特征在于，用于檢測CARD9基因rs4077515多態性位點的物質為：用于直接測序的物質、用于焦磷酸測序的物質、用于基因芯片測序的物質、用于二代測序的物質、用于SNaPShot技術測序的物質、用于TaqMan技術測序的物質、用于聚合酶鏈式反應與限制性片段長度多態性分析相結合的物質、用于聚合酶鏈式反應與直接測序法相結合的物質、用于聚合酶鏈式反應與焦磷酸測序法相結合的物質、用于雜交的方法的物質、用于引物延伸的方法的物質、用于構象分析方法的物質、或用于高分辨溶解曲線分析的物質。

5.根據權利要求4所述的應用，其特征在于，所述用于檢測CARD9基因rs4077515多態性位點的物質為用于焦磷酸測序的物質，包括：引物、反應底物、酶和待測單鏈；

所述引物由序列表1所示的正向引物和序列表2所示的反向引物組成；

所述反應底物主要由5′-磷酰硫酸和熒光素組成；

所述酶主要由DNA聚合酶、ATP硫酸化酶、熒光素酶和三磷酸腺苷雙磷酸酶組成。

6.根據權利要求4所述的應用，其特征在于，所述待測個體為哮喘病患者或肺囊性纖維化患者。

7.根據權利要求6所述的應用，其特征在于，待測樣品來自所述待測個體的血液、尿、唾液、胃液、頭發或離體組織。

8.一種用于評價或輔助評價待測個體患變態反應性支氣管肺曲霉菌病的危險性的試劑盒，其特征在于，包括用于檢測CARD9基因rs4077515多態性位點的物質。

9.一種用于評價或輔助評價待測個體患變態反應性支氣管肺曲霉菌病的危險性的檢測系統，其特征在于，包括檢測單元和數據分析單元；

所述檢測單元用于檢測待測個體的CARD9基因rs4077515多態性位點，并獲得檢測結果；

所述分析單元用于對檢測單元的檢測結果進行分析處理，評估待測個體患變態反應性支氣管肺曲霉菌病的危險性。

10.根據權利要求9所述的檢測系統，其特征在于，所述檢測結果為CARD9:g.136372044G>A等位基因位點上A所占的百分比。