[發明專利]基因組數據的重新識別的前攝抗性

在審

• 申請號: 201880077701.1
• 申請日: 2018-11-30
• 公開（公告）號: CN111433856A
• 公開（公告）日: 2020-07-17
• 發明（設計）人: 屈勁;夏伏彪;毛勇;A·R·曼科維赫;R·J·克拉辛斯基
• 申請（專利權）人: 皇家飛利浦有限公司
• 主分類號: G16H10/60
• 分類號: G16H10/60;G06Q50/26
• 代理公司: 永新專利商標代理有限公司 72002
• 代理人: 孟杰雄

一種用于評估與來自調查者的請求相關聯的風險的方法(100)，所述請求是針對來自基因數據的數據庫(242)的等位基因頻率的，所述方法包括：(i)生成(120)等位基因數據庫(280)，其包括針對多個等位基因中每個的等位基因頻率信息和請求頻率信息；(ii)生成(130)調查者數據庫(290)，其包括關于多個調查者的等位基因請求信息；(iii)接收(140)來自調查者的針對基因數據的請求，包括針對一個或多個等位基因的等位基因頻率的請求和所述調查者的標識符；(iv)基于接收到的請求來更新(150)請求頻率信息；(v)更新(160)針對請求調查者的等位基因請求信息；(vi)計算(170)等位基因風險評分；(vii)計算(180)調查者風險評分；并且(viii)基于所述等位基因風險評分和所述調查者風險評分來評估(190)與接收到的請求相關聯的風險。

技術領域

本公開總體上涉及用于評估與對來自基因序列的數據庫的信息的請求相關聯的風險的方法和系統。

背景技術

通過共享和比較數百萬個體的基因型，臨床醫師和研究人員可以更好地預測基因變體的臨床影響，在罕見病例之間實現鏈接，更好地理解基因型-表現型相關性，并且開發新穎處置。因此，存在使能共享基因組和臨床數據的解決方案。

來自全球基因組學與健康聯盟的燈塔項目是這樣的解決方案的僅一個范例。該項目允許研究人員針對關于特定等位基因的信息查詢基因序列的數據庫。這通過防止提供基因序列的個體的重新識別來減輕風險，但是解決方案也可以任選地公開與查詢的等位基因相關聯的額外的元數據，諸如等位基因頻率、致病性評分、以及相關聯的表現型、以及其他數據。

盡管罕見等位基因常常證明對于研究人員而言是特別感興趣的，但是這些罕見等位基因還增加了重新識別的概率或簡易性。因此，這些數據庫可能易受重新識別攻擊影響，諸如屬性泄露攻擊和在其中攻擊者查詢大量變體的攻擊。

屬性泄露攻擊是攻擊者試圖確定關于個體的敏感屬性是否可以通過可從基因序列的數據庫泄露的屬性(諸如HIV狀態和/或金屬健康狀態)推斷的重新識別攻擊，并且通常要求一些先驗屬性信息。

查詢大量變體的攻擊者正試圖基于基因序列的先驗知識或者懷疑來確定基因序列的數據庫是否包括特定基因組序列。遺憾的是，用于群體等位基因的模型可以被用于降低這樣的攻擊中要求的查詢的數目。盡管閾值可以針對基因組序列的數據庫的查詢的數目來設置，但是將閾值設置太低可能使得具有先前信息的攻擊者能夠獲得足夠的基因信息，并且將閾值設置太高可能阻止有效研究人員。

發明內容

存在針對與基因序列的數據庫的查詢相關聯的風險的經改進的評估的繼續需要。

本公開總體上涉及用于評估與針對來自基因序列的數據庫的信息的請求的相關聯的風險的發明方法和系統。本文中的各種實施例和實施方式涉及一種系統，包括：等位基因數據庫，其包括針對多個等位基因中的每個的等位基因頻率信息和請求頻率信息；以及調查者數據庫，其包括關于多個調查者的等位基因請求信息。所述系統接收來自調查者的基因數據的請求，其包括針對至少一個等位基因的等位基因頻率的請求，以及所述調查者的標識符。所述系統基于接收到的請求來更新等位基因數據庫和調查者數據庫，并且基于經更新的等位基因數據庫來計算等位基因風險評分，并且基于經更新的調查者數據庫來計算調查者風險評分。所述系統然后可以基于所述等位基因評分和所述調查者風險評分來評估與接收到的請求相關聯的風險。