[發明專利]基因解析方法、基因解析裝置、管理服務器、基因解析系統、程序、及記錄介質

在審

• 申請號: 201880069344.4
• 申請日: 2018-10-26
• 公開（公告）號: CN111263964A
• 公開（公告）日: 2020-06-09
• 發明（設計）人: 井上二三夫;鈴木誓吾;鈴木健一郎
• 申請（專利權）人: 希森美康株式會社
• 主分類號: G16B20/00
• 分類號: G16B20/00;G16B99/00;C12Q1/6869;C12M1/00;C12N15/09;C12Q1/68;G01N33/48;G01N33/53
• 代理公司: 中國國際貿易促進委員會專利商標事務所 11038
• 代理人: 鄭天松

1.對基因的序列信息進行解析的基因解析方法，其特征在于，包括：

取得下列信息：

由測序儀讀取的讀長序列信息、和

關于含成為解析對象的多個基因的基因組合的信息，

基于取得的關于上述基因組合的信息而輸出上述讀長序列信息的解析結果。

2.權利要求1所述的基因解析方法，其特征在于，基于取得的關于上述基因組合的信息而變更成為上述解析結果的輸出對象的基因。

3.權利要求1或2所述的基因解析方法，其特征在于，基于取得的關于上述基因組合的信息而變更用于對成為上述解析結果的輸出對象的基因進行解析的解析算法。

4.權利要求1～3之任一項所述的基因解析方法，其特征在于，將用于輸入關于上述基因組合的信息的輸入畫面顯示于顯示部。

5.權利要求1～4之任一項所述的基因解析方法，其特征在于，將用于從多個關于上述基因組合的信息選擇至少1個信息的輸入畫面顯示于顯示部。

6.權利要求1～5之任一項所述的基因解析方法，其特征在于，將用于以試劑盒名作為關于上述基因組合的信息輸入的輸入畫面顯示于顯示部。

7.權利要求1～6之任一項所述的基因解析方法，其特征在于，將用于以成為解析對象的多個基因名作為關于上述基因組合的信息輸入的輸入畫面顯示于顯示部。

8.權利要求1～7之任一項所述的基因解析方法，其特征在于，將用于以成為解析對象的疾病名作為關于上述基因組合的信息輸入的輸入畫面顯示于顯示部。

9.權利要求1～8之任一項所述的基因解析方法，其特征在于，

基于取得的關于上述基因組合的信息而選擇要作為上述讀長序列信息的比較對象的參照序列信息，及

輸出基于上述讀長序列信息和選擇的上述參照序列信息的比較的上述解析結果。

10.權利要求1～9之任一項所述的基因解析方法，其特征在于，

為了確定上述讀長序列信息中所含的變異，基于取得的關于上述基因組合的信息而從含變異序列的多個參照序列信息選擇作為比較對象的參照序列信息，及

輸出基于選擇的上述參照序列的上述解析結果。

11.權利要求1～10之任一項所述的基因解析方法，其特征在于，使用每基因組合存儲關于作為基因組合的解析對象的基因的信息的基因組合關聯信息數據庫而輸出上述讀長序列信息的解析結果。

12.權利要求1～11之任一項所述的基因解析方法，其特征在于，通過從參照序列數據庫讀取選擇的參照序列，對于讀取的上述參照序列定位上述讀長序列信息來進行比對。

13.權利要求1～12之任一項所述的基因解析方法，其特征在于，從參照序列數據庫讀取選擇的參照序列，基于上述參照序列和上述讀長序列信息的一致度而確定上述讀長序列信息的位置，鑒定上述讀長序列信息中所含的變異。

14.權利要求1～13之任一項所述的基因解析方法，其特征在于，在由上述讀長序列信息的解析鑒定的變異之中，輸出含關于對應于取得的關于上述基因組合的信息的變異的信息的解析結果。

15.權利要求1～14之任一項所述的基因解析方法，其特征在于，基于取得的關于上述基因組合的信息而作為上述讀長序列信息的解析結果輸出與由上述讀長序列信息的解析鑒定的變異關聯的藥劑信息。

16.權利要求1～15之任一項所述的基因解析方法，其特征在于，基于由上述讀長序列信息的解析鑒定的變異而檢索將作為解析對象的基因的變異和與上述基因組合關聯的藥劑對應存儲的藥劑數據庫。