[發明專利]BPIFB4蛋白的用于神經元疾病和損傷的VTFT同種型

在審

• 申請號: 201880052353.2
• 申請日: 2018-08-16
• 公開（公告）號: CN111094327A
• 公開（公告）日: 2020-05-01
• 發明（設計）人: 安尼巴萊·亞歷山德羅·普卡
• 申請（專利權）人: LGV1有限公司
• 主分類號: C07K14/47
• 分類號: C07K14/47
• 代理公司: 北京集佳知識產權代理有限公司 11227
• 代理人: 鄭斌;尹玉峰

1.一種用于治療或防治選自神經元疾病和損傷的疾患的蛋白質，所述蛋白質是BPIFB4蛋白的VTFT同種型或其功能性片段，所述疾病和損傷與線粒體功能異常和/或蛋白質聚集相關和/或通過CXCR4活化而得以改善。

2.根據權利要求1所述的供使用的蛋白質，所述蛋白質包括與SEQ ID NO：1具有85％序列同一性的蛋白質，其中所述序列包含在對應于SEQ ID NO：1的位置229的位置處的纈氨酸、在對應于SEQ ID NO：1的位置281的位置處的蘇氨酸、在對應于SEQ ID NO：1的位置488的位置處的苯丙氨酸以及在對應于SEQ ID NO：1的位置494的位置處的蘇氨酸，并且在功能上等效于具有SEQ ID NO：1的蛋白質或是其功能性片段。

3.根據權利要求2所述的供使用的蛋白質，所述蛋白質包括具有SEQ ID NO：1的序列的蛋白質或是其功能性片段。

4.根據權利要求3所述的蛋白質，所述蛋白質包括具有SEQ ID NO：1的序列的蛋白質或是其功能性片段，其中所述其片段包含在SEQ ID No 1的氨基酸75至494范圍內的氨基酸序列。

5.根據權利要求1至4中任一項所述的供使用的蛋白質，其中所述疾患選自阿爾茨海默氏病；帕金森氏病；亨廷頓氏病；肌萎縮性側索硬化；脊髓小腦性共濟失調(SCA)，特別是SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17；弗里德里希共濟失調；唐氏綜合征；沃爾夫勒姆綜合征；線粒體肌病、腦病、乳酸性酸中毒伴卒中樣發作；2A型恰克馬利杜斯病；克羅伊茨費爾特-雅各布病；或朊病毒病和脊髓性肌萎縮。

6.根據權利要求5所述的供使用的蛋白質，其中所述疾患選自唐氏綜合征、亨廷頓氏病、肌萎縮性側索硬化、帕金森氏病、阿爾茨海默氏病和脊髓小腦性共濟失調，優選是亨廷頓氏病。

7.根據權利要求1至4中任一項所述的供使用的蛋白質，所述蛋白質用于治療或防治脊髓損傷。

8.一種用于治療或防治選自神經元疾病和損傷的疾患的多核苷酸，所述多核苷酸編碼如權利要求1至7中任一項中定義的蛋白質，所述疾病和損傷與線粒體功能異常和/或蛋白質聚集相關和/或通過CXCR4活化而得以改善。

9.根據權利要求8所述的供使用的多核苷酸，其中所述多核苷酸包含與SEQ ID NO：2具有85％序列同一性的序列，并且所編碼蛋白質在功能上等效于具有SEQ ID NO：1的蛋白質。

10.根據權利要求9所述的供使用的多核苷酸，其中所述多核苷酸包含與SEQ ID NO：2具有85％序列同一性的序列，并且所編碼蛋白質在功能上等效于具有SEQ ID NO：1的蛋白質。

11.根據權利要求9或權利要求10所述的供使用的多核苷酸，所述多核苷酸包括具有SEQ ID NO：2的序列的多核苷酸。

12.根據權利要求8至11中任一項所述的供使用的多核苷酸，其中所述疾患選自阿爾茨海默氏病；帕金森氏病；亨廷頓氏病；肌萎縮性側索硬化；脊髓小腦性共濟失調(SCA)，特別是SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17；弗里德里希共濟失調；唐氏綜合征；沃爾夫勒姆綜合征；線粒體肌病、腦病、乳酸性酸中毒伴卒中樣發作；2A型恰克馬利杜斯病；克羅伊茨費爾特-雅各布病；或朊病毒病和脊髓性肌萎縮。

13.根據權利要求12所述的供使用的多核苷酸，其中所述疾患選自唐氏綜合征、亨廷頓氏病、肌萎縮性側索硬化、帕金森氏病、阿爾茨海默氏病和脊髓小腦性共濟失調，優選是亨廷頓氏病。

14.根據權利要求8至11中任一項所述的供使用的多核苷酸，所述多核苷酸用于治療或防治脊髓損傷。