[發明專利]測序深度的矯正方法及裝置

有效

• 申請號: 201811614819.1
• 申請日: 2018-12-27
• 公開（公告）號: CN109727638B
• 公開（公告）日: 2021-08-17
• 發明（設計）人: 張靜波;柴景超;伍啟熹;王建偉;劉倩;劉珂弟;唐宇
• 申請（專利權）人: 北京優迅醫學檢驗實驗室有限公司
• 主分類號: G16B20/30
• 分類號: G16B20/30
• 代理公司: 北京康信知識產權代理有限責任公司 11240
• 代理人: 江舟;王曉婷

1.一種測序深度的矯正裝置，其特征在于，包括：

獲取模塊，用于獲取基因組上每個位點的GC含量，以及所述基因組的所有位點的測序深度；

劃分模塊，用于根據每個位點的GC含量將所述所有位點按照指定規則分成N個不同區間，其中，N為正整數；

確定模塊，用于確定每個區間內位點的區間平均深度的第一泊松分布律，以及N個區間的平均測序深度的第二泊松分布律；還用于根據所述第一泊松分布律和所述第二泊松分布律確定所述每個區間內不同測序深度的權重；

處理模塊，用于針對所述基因組的每個位點，分別將測序深度與每個測序深度對應的權重相乘，得到矯正后的每個位點的測序深度。

2.根據權利要求1所述的裝置，其特征在于，所述劃分模塊，用于將GC含量落在第一范圍內的位點化分在N個不同區間的兩端區間內；以及將GC含量落在第二范圍內的位點化分在中間區間內，其中，中間區間為所述N個不同區間中，除所述兩端區間的其他區間，所述第一范圍內的位點數目小于所述第二范圍內的位點數目。

3.根據權利要求1所述的裝置，其特征在于，所述確定模塊，還用于確定每個區間的區間平均深度；根據所述區間平均深度確認該區間內的所有位點的第一泊松分布律；所述確定模塊，還用于確定N個區間的平均深度；根據所述N個區間的平均深度確定所述第二泊松分布律。

4.根據權利要求3所述的裝置，其特征在于，所述確定模塊，還用于根據以下公式確定所述第一泊松分布律：

其中，λ_i為第i個區間的區間平均深度，n的取值包括：0、1、2、3、4、5。

5.根據權利要求4所述的裝置，其特征在于，所述確定模塊，還用于根據以下公式確定所述第二泊松分布律：

其中，λ_all為所述N個區間的平均深度。

6.根據權利要求5所述的裝置，其特征在于，所述確定模塊，還用于根據以下公式確定所述權重：

W＝p(x＝n|λ_all)/p(x＝n|λ_i)，其中，W為所述權重。

7.根據權利要求1所述的裝置，其特征在于，所述裝置還包括：

矯正模塊，用于根據矯正后的每個位點的測序深度和所述每個位點的GC含量矯正所述每個位點的GC偏好。

8.一種測序深度的矯正方法，其特征在于，包括：

獲取基因組上每個位點的GC含量，以及所述基因組的所有位點的測序深度；

根據每個位點的GC含量將所述所有位點按照指定規則分成N個不同區間，其中，N為正整數；

確定每個區間內位點的區間平均深度的第一泊松分布律，以及N個區間的平均測序深度的第二泊松分布律；

根據所述第一泊松分布律和所述第二泊松分布律確定所述每個區間內不同測序深度的權重；

針對所述基因組的每個位點，分別將測序深度與每個測序深度對應的權重相乘，得到矯正后的每個位點的測序深度。

9.根據權利要求8所述的方法，其特征在于，根據每個位點的GC含量將所述所有位點按照指定規則分成N個不同區間，包括：

將GC含量落在第一范圍內的位點化分在N個不同區間的兩端區間內；

將GC含量落在第二范圍內的位點化分在中間區間內，其中，中間區間為所述N個不同區間中，除所述兩端區間的其他區間，所述第一范圍內的位點數目小于所述第二范圍內的位點數目。

10.根據權利要求8所述的方法，其特征在于，確定每個區間內位點的區間平均深度的第一泊松分布律，包括：

確定每個區間的區間平均深度；

根據所述區間平均深度確認該區間內的所有位點的第一泊松分布律；

確定N個區間的測序深度的第二泊松分布律，包括：

確定N個區間的平均深度；

根據所述N個區間的平均深度確定所述第二泊松分布律。