[發(fā)明專利]一種SNP位點分析方法及系統(tǒng)

在審

• 申請?zhí)枺?/td>: 201811583420.1
• 申請日: 2018-12-24
• 公開（公告）號: CN109741788A
• 公開（公告）日: 2019-05-10
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 范紹欽
• 申請（專利權(quán)）人: 廣州合眾生物科技有限公司
• 主分類號: G16B20/20
• 分類號: G16B20/20;G16B30/00
• 代理公司: 廣州一銳專利代理有限公司 44369
• 代理人: 李新梅

本發(fā)明涉及一種SNP位點分析方法及系統(tǒng)。所述的SNP位點分析方法包括：獲取標準SNP序列；將標準SNP序列進行標注；獲取樣本SNP序列；將樣本SNP序列進行峰圖處理，并標記第二峰；去除樣本SNP序列末端的雜峰；將標準SNP序列與樣本SNP序列進行對比；統(tǒng)計樣本序列的基因型并輸出結(jié)果。本發(fā)明所述的SNP位點分析方法主要對SNP位點進行對比統(tǒng)計與分析。

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明涉及生物信息學(xué)、分子生物學(xué)、統(tǒng)計學(xué)及計算機編程領(lǐng)域，具體涉及一種SNP位點分析方法及系統(tǒng)。

背景技術(shù)

SNP為單核苷酸多態(tài)性的簡稱，是指在基因組上單個核苷酸的變異，包括轉(zhuǎn)換、顛換、缺失和插入，形成的遺傳標記，其數(shù)量很多，多態(tài)性豐富?，F(xiàn)階段SNP成為第三代遺傳標志，是人類基因組計劃走向應(yīng)用的重要步驟。研究表明在人類基因組中每300堿基對就出現(xiàn)一次。大量的SNP位點與人的疾病用藥有關(guān)?，F(xiàn)階段SNP大量用在高危人群發(fā)現(xiàn)、疾病相關(guān)基因的鑒定、藥物的設(shè)計、測試、篩選已有生物學(xué)的基礎(chǔ)研究等。由于SNP應(yīng)用的領(lǐng)域廣泛檢測與篩查的量也隨之增大，對于SNP序列的位點基因型數(shù)據(jù)的分析尤為重要。

現(xiàn)階段的技術(shù)可以查找全基因組外顯子基因變異情況，是結(jié)合高通量二代測序應(yīng)用的軟件技術(shù)，主要是針對原始數(shù)據(jù)的分析。本發(fā)明主要針對已知SNP位點的比對統(tǒng)計分析。

發(fā)明內(nèi)容

本發(fā)明解決的技術(shù)問題是，提供了一種SNP位點分析方法及系統(tǒng)。所述的一種SNP位點分析方法及系統(tǒng)針對SNP位點進行對比統(tǒng)計與分析。

為了解決上述技術(shù)問題，本發(fā)明提供的技術(shù)方案為：

一種SNP位點分析方法，其包括：

獲取標準SNP序列；

將標準SNP序列進行標注；

獲取樣本SNP序列；

將樣本SNP序列進行峰圖處理，并標記第二峰；

去除樣本SNP序列末端的雜峰；

將標準SNP序列與樣本SNP序列進行對比；

統(tǒng)計樣本序列的基因型并輸出結(jié)果。

優(yōu)選地，所述的將標準SNP序列進行標注，具體為標注基因型及SNP所在基因序列中的位置。獲取標準SNP序列進行存儲用于后續(xù)比對。

優(yōu)選地，所述的將標準SNP序列進行標注后，將標準SNP序列以多個文件或鏡像存儲形式進行存儲，形成標準數(shù)據(jù)庫。此存儲方法有利于數(shù)據(jù)的查找。

優(yōu)選地，所述的去除樣本SNP序列末端的雜峰后還包括：

將SNP序列進行拼接。可以將完成峰圖處理的序列按名稱進行拼接。單向不需拼接，雙向可以拼接，也可以多個拼接。拼接后形成新序列。直接拼接的系統(tǒng)命名，用名稱拼接來顯示該名稱。

優(yōu)選地，所述的將標準SNP序列與樣本SNP序列進行對比，具體為根據(jù)標準SNP序列，在樣本SNP序列中顯示相對應(yīng)的位點并用不同顏色標記。

優(yōu)選地，所述的將標準SNP序列與樣本SNP序列進行對比，還包括根據(jù)標準序列中的一種基因型，顯示該基因型相同的樣本序列個數(shù)和位置。對比結(jié)果用于后續(xù)根據(jù)將相應(yīng)要計算的樣本數(shù)，基因型輸入統(tǒng)計計算。

本發(fā)明還提供一種SNP位點分析系統(tǒng)，其包括：

標準序列獲取模塊：所述標準序列獲取模塊用于獲取標準SNP序列；

標準序列標注模塊：所述標準序列標注模塊用于將標準SNP序列進行標注；

樣本序列獲取模塊：所述樣本序列獲取模塊用于獲取樣本SNP序列；