[發(fā)明專利]一種原發(fā)性開角型青光眼的篩查試劑盒

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201811546334.3
• 申請日: 2018-12-17
• 公開（公告）號: CN109694911B
• 公開（公告）日: 2022-05-27
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 楊正林;龔波;張侯斌;黃璐琳;林嬰
• 申請（專利權(quán)）人: 四川省人民醫(yī)院
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 成都高遠(yuǎn)知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所(普通合伙) 51222
• 代理人: 李高峽;張娟

本發(fā)明提供了檢測人類RAMP2基因突變位點c.117GC、c.160GA、c.308TC、c.338_339insA、c.427GA和/或c.511AC的相關(guān)試劑在制備原發(fā)性開角型青光眼的篩查試劑中的用途。本發(fā)明還提供了一種青光眼篩查試劑盒，它包含檢測人類RAMP2基因突變位點c.117GC、c.160GA、c.308TC、c.338_339insA、c.427GA和/或c.511AC的相關(guān)試劑。

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明涉及SNP領(lǐng)域，特別涉及與青光眼相關(guān)的SNP。

背景技術(shù)

青光眼是全球常見的且不可逆的嚴(yán)重致盲眼疾病，以視神經(jīng)損害為主要特征，表現(xiàn)為視神經(jīng)節(jié)細(xì)胞凋亡。原發(fā)性開角型青光眼疾病(POAG)是最常見的青光眼類型，約占所有青光眼的60％～70％；它又可以被分為高眼壓型青光眼(HTG)和正常眼壓型青光眼(NPG)。遺傳和環(huán)境因素都會引起POAG。從遺傳的角度講，單基因突變和多基因突變都會導(dǎo)致POAG。導(dǎo)致POAG的單基因包括MYOC(編碼肌纖蛋白)，OPTN(編碼視神經(jīng)蛋白)，WDR36(編碼WD重疊結(jié)構(gòu)域36)，TBK1(編碼TANK結(jié)合激酶1)，和ASB10(編碼錨定蛋白重復(fù)序列及SOCS盒10)。多基因突變導(dǎo)致POAG基因包括：CAV1-CAV28，TMCO119，CDKN2B-AS19，SIX1-SIX610，ABCA111-13，PMM211，F(xiàn)NDC3B12，AFAP113，GMDS13，TGFBR314，TXNRD215，ATXN215等。原發(fā)性開角型青光眼(POAG)發(fā)病隱蔽，進(jìn)行緩慢，常無任何自覺癥狀，往往不為病人所察覺，且無有效的預(yù)防方法。因此早期診斷早期治療是防治此類青光眼病人視功能進(jìn)行性損害的有效途徑。

但目前尚未見青光眼與RAMP2基因的突變位點的關(guān)聯(lián)。

發(fā)明內(nèi)容

為了解決上述問題，本發(fā)明提供了一種新的原發(fā)性開角型青光眼的篩查試劑盒。

首先，本發(fā)明提供了一種基因序列，它是在人類RAMP2基因的基礎(chǔ)上出現(xiàn)以下四種突變中至少一種得到：

c.160G＞A：編碼區(qū)第160位堿基G突變成A；

c.338_339insA：編碼區(qū)第338位和339位堿基之間插入A；

c.427G＞A：編碼區(qū)第427位堿基G變成A；

c.511A＞C：編碼區(qū)第511位堿基A變成C。

本發(fā)明還提供了檢測人類RAMP2基因突變位點c.117G＞C、c.160G＞A、c.308T＞C、c.338_339insA、c.427G＞A和/或c.511A＞C的相關(guān)試劑在制備青光眼的篩查試劑中的用途；所述突變位點c.117G＞C是RAMP2基因編碼區(qū)第117位堿基G變成C；所述突變位點c.308T＞C是RAMP2基因編碼區(qū)第308位堿基T變成C。

前述的用途中，所述的試劑包括檢測人類RAMP2基因突變位點c.117G＞C、c.160G＞A、c.308T＞C、c.338_339insA、c.427G＞A和/或c.511A＞C的相關(guān)試劑；還包括任選的用于擴(kuò)增包含人類RAMP2基因編碼區(qū)第117、160、308、338、339、427和/或511位堿基的核酸片段的相關(guān)試劑。

進(jìn)一步地，所述檢測人類RAMP2基因突變位點c.117G＞C、c.160G＞A、c.308T＞C、c.338_339insA、c.427G＞A和/或c.511A＞C的相關(guān)試劑為Snapshot試劑。

所述檢測人類RAMP2基因突變位點c.117G＞C、c.160G＞A、c.308T＞C、c.338_339insA、c.427G＞A和/或c.511A＞C的相關(guān)試劑還可以是測序用試劑、熒光定量PCR試劑、限制性片段長度多態(tài)性方法用試劑或者單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析用試劑。