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[發(fā)明專利]前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大/Pendred綜合征致病基因SLC26A4突變檢測試劑盒在審

專利信息
申請?zhí)枺?/td> 201811456670.9 申請日: 2018-11-30
公開(公告)號: CN109355374A 公開(公告)日: 2019-02-19
發(fā)明(設(shè)計(jì))人: 查定軍;梁鵬飛;王淑娟;李薇;安曉剛;邱建華 申請(專利權(quán))人: 中國人民解放軍第四軍醫(yī)大學(xué)
主分類號: C12Q1/6883 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11
代理公司: 西安通大專利代理有限責(zé)任公司 61200 代理人: 范巍
地址: 710032 陜西*** 國省代碼: 陜西;61
權(quán)利要求書: 查看更多 說明書: 查看更多
摘要:
搜索關(guān)鍵詞: 前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大 綜合征 突變檢測試劑盒 擴(kuò)增樣本DNA 致病基因 試劑盒 突變 試劑盒檢測 診斷 待測樣品 提取DNA 測序 篩查
【權(quán)利要求書】:

1.一種用于檢測SLC26A4基因c.368C>T突變的試劑盒,其特征在于:該試劑盒包括用于擴(kuò)增DNA片段的PCR反應(yīng)試劑,所述PCR反應(yīng)試劑包括PCR引物,該P(yáng)CR引物擴(kuò)增的目標(biāo)片段包含SLC26A4基因編碼區(qū)第368位所對應(yīng)的堿基。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述一種用于檢測SLC26A4基因c.368C>T突變的試劑盒,其特征在于:所述試劑盒還包括用于從待測個體中提取PCR擴(kuò)增所需的模板DNA的試劑。

3.根據(jù)權(quán)利要求1所述一種用于檢測SLC26A4基因c.368C>T突變的試劑盒,其特征在于:所述試劑盒還包括用于對PCR擴(kuò)增的目標(biāo)片段進(jìn)行測序的試劑。

4.根據(jù)權(quán)利要求1所述一種用于檢測SLC26A4基因c.368C>T突變的試劑盒,其特征在于:所述PCR引物選自引物對P1,引物對P1的序列為:

SLC26A4-F1:5’-CCATTGTAAGTTGAGGACTTTCTG-3’;

SLC26A4-R1:5’-CCAACCTAATAGAGGTATAATGCAC-3’。

5.根據(jù)權(quán)利要求1所述一種用于檢測SLC26A4基因c.368C>T突變的試劑盒,其特征在于:所述PCR引物選自引物對P2,引物對P2的序列為:

SLC26A4-F2:5’-ACTGTAACTTTGGTTTGTGAATG-3’;

SLC26A4-R2:5’-TCCCATTTCCCTGACAACAT-3’。

6.一種檢測SLC26A4基因c.368C>T突變的方法,其特征在于:包括以下步驟:

1)采集待測個體的血液、體液或組織,然后提取DNA;

2)以步驟1)提取的DNA為模板,以PCR引物進(jìn)行PCR反應(yīng),得到PCR反應(yīng)產(chǎn)物;從PCR反應(yīng)產(chǎn)物中分離PCR反應(yīng)擴(kuò)增的目標(biāo)片段,并對該目標(biāo)片段所包含的對應(yīng)于SLC26A4基因編碼區(qū)第368位的堿基進(jìn)行分型鑒定。

7.根據(jù)權(quán)利要求6所述一種檢測SLC26A4基因c.368C>T突變的方法,其特征在于:所述分型鑒定采用對所述目標(biāo)片段進(jìn)行直接測序的方法,通過將測序結(jié)果與參考序列進(jìn)行比對,確定待測個體對應(yīng)于SLC26A4基因編碼區(qū)第368位的基因型或等位基因類型。

8.根據(jù)權(quán)利要求6所述一種檢測SLC26A4基因c.368C>T突變的方法,其特征在于:根據(jù)比對確定的基因型包括野生純合型C/C、突變雜合型C/T或純合突變型T/T。

9.一種如權(quán)利要求1所述的試劑盒在前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大/Pendred綜合征病因?qū)W分析中的應(yīng)用。

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