[發明專利]前庭導水管擴大/Pendred綜合征致病基因SLC26A4突變檢測試劑盒

在審

• 申請號: 201811456670.9
• 申請日: 2018-11-30
• 公開（公告）號: CN109355374A
• 公開（公告）日: 2019-02-19
• 發明（設計）人: 查定軍;梁鵬飛;王淑娟;李薇;安曉剛;邱建華
• 申請（專利權）人: 中國人民解放軍第四軍醫大學
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 西安通大專利代理有限責任公司 61200
• 代理人: 范巍

1.一種用于檢測SLC26A4基因c.368C>T突變的試劑盒，其特征在于：該試劑盒包括用于擴增DNA片段的PCR反應試劑，所述PCR反應試劑包括PCR引物，該PCR引物擴增的目標片段包含SLC26A4基因編碼區第368位所對應的堿基。

2.根據權利要求1所述一種用于檢測SLC26A4基因c.368C>T突變的試劑盒，其特征在于：所述試劑盒還包括用于從待測個體中提取PCR擴增所需的模板DNA的試劑。

3.根據權利要求1所述一種用于檢測SLC26A4基因c.368C>T突變的試劑盒，其特征在于：所述試劑盒還包括用于對PCR擴增的目標片段進行測序的試劑。

4.根據權利要求1所述一種用于檢測SLC26A4基因c.368C>T突變的試劑盒，其特征在于：所述PCR引物選自引物對P1，引物對P1的序列為：

SLC26A4-F1:5’-CCATTGTAAGTTGAGGACTTTCTG-3’；

SLC26A4-R1:5’-CCAACCTAATAGAGGTATAATGCAC-3’。

5.根據權利要求1所述一種用于檢測SLC26A4基因c.368C>T突變的試劑盒，其特征在于：所述PCR引物選自引物對P2，引物對P2的序列為：

SLC26A4-F2:5’-ACTGTAACTTTGGTTTGTGAATG-3’；

SLC26A4-R2:5’-TCCCATTTCCCTGACAACAT-3’。

6.一種檢測SLC26A4基因c.368C>T突變的方法，其特征在于：包括以下步驟：

1)采集待測個體的血液、體液或組織，然后提取DNA；

2)以步驟1)提取的DNA為模板，以PCR引物進行PCR反應，得到PCR反應產物；從PCR反應產物中分離PCR反應擴增的目標片段，并對該目標片段所包含的對應于SLC26A4基因編碼區第368位的堿基進行分型鑒定。

7.根據權利要求6所述一種檢測SLC26A4基因c.368C>T突變的方法，其特征在于：所述分型鑒定采用對所述目標片段進行直接測序的方法，通過將測序結果與參考序列進行比對，確定待測個體對應于SLC26A4基因編碼區第368位的基因型或等位基因類型。

8.根據權利要求6所述一種檢測SLC26A4基因c.368C>T突變的方法，其特征在于：根據比對確定的基因型包括野生純合型C/C、突變雜合型C/T或純合突變型T/T。

9.一種如權利要求1所述的試劑盒在前庭導水管擴大/Pendred綜合征病因學分析中的應用。