[發(fā)明專利]一種編碼KANSL1基因突變體的核酸及其應(yīng)用有效
| 申請?zhí)枺?/td> | 201811444952.7 | 申請日： | 2018-11-29 |
| 公開（公告）號： | CN109402131B | 公開（公告）日： | 2021-07-23 |
| 發(fā)明（設(shè)計）人： | 王開宇;陳燕惠;宋光運;吳晶晶;劉小霞 | 申請（專利權(quán)）人： | 福州福瑞醫(yī)學(xué)檢驗實驗室有限公司;福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院 |
| 主分類號： | C12N15/12 | 分類號： | C12N15/12;C12N15/11;C12N5/10;C12Q1/6883;C12Q1/02;C07K14/47 |
| 代理公司： | 福州市景弘專利代理事務(wù)所(普通合伙) 35219 | 代理人： | 林祥翔;黃以琳 |
| 地址： | 350012 福建省福州市晉*** | 國省代碼： | 福建;35 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關(guān)鍵詞： | 一種 編碼 kansl1 基因 突變體 核酸 及其 應(yīng)用 | ||
1.一種編碼KANSL1基因突變體的核酸，其特征在于，與SEQ ID NO:1相比，所述核酸的基因序列具有c.3031CT突變。
2.一種如權(quán)利要求1所述的編碼KANSL1基因突變體的核酸在制備檢測易患Koolen-deVries綜合征的生物樣品的試劑中的應(yīng)用。
3.一種分離的多肽，其特征在于，所述的多肽由權(quán)利要求1所述的編碼KANSL1基因突變體的核酸編碼，與SEQ ID NO:2相比，所述的多肽的氨基酸序列具有p.Arg1011*突變。
4.一種如權(quán)利要求3所述的分離的多肽在制備篩選患Koolen-de Vries綜合征的生物樣品的檢測試劑中應(yīng)用。
5.一種重組細胞，其特征在于，所述的重組細胞是由權(quán)利要求1所述的編碼KANSL1基因突變體的核酸構(gòu)建的遺傳載體轉(zhuǎn)化受體細胞獲得的。
6.一種如權(quán)利要求5所述的重組細胞在篩選治療Koolen-de Vries綜合征的藥物中的應(yīng)用。
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