[發(fā)明專(zhuān)利]一種基于云計(jì)算基因序列數(shù)據(jù)質(zhì)控管理方法

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• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201811439230.2
• 申請(qǐng)日: 2018-11-29
• 公開(kāi)（公告）號(hào): CN109584958A
• 公開(kāi)（公告）日: 2019-04-05
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 楊文婷;陳亮
• 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人: 江蘇醫(yī)聯(lián)生物科技有限公司
• 主分類(lèi)號(hào): G16B20/30
• 分類(lèi)號(hào): G16B20/30;G16B25/00
• 代理公司: 北京文苑專(zhuān)利代理有限公司 11516
• 代理人: 朱青

本發(fā)明涉及一種基于云計(jì)算基因序列數(shù)據(jù)質(zhì)控管理方法，包括：樣本臨床信息管理、實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)管理、數(shù)據(jù)全流程質(zhì)控和分析結(jié)果管理。樣本臨床信息管理的檢測(cè)項(xiàng)目包括基因組學(xué)分析、轉(zhuǎn)錄組學(xué)分析，基因組學(xué)分析包括全基因組測(cè)序、全外顯子測(cè)序和靶向區(qū)域測(cè)序；轉(zhuǎn)錄組學(xué)分析包括基因融合、可變剪切和差異表達(dá)分析。本發(fā)明將實(shí)驗(yàn)環(huán)節(jié)與分析環(huán)節(jié)緊密聯(lián)系在一起，既讓分析人員能夠全面了解臨床信息、樣本信息、實(shí)驗(yàn)結(jié)果，有助于其進(jìn)行后續(xù)分析，提高分析結(jié)果的精準(zhǔn)性，又能幫助實(shí)驗(yàn)人員了解測(cè)序數(shù)據(jù)的質(zhì)量，從而反思實(shí)驗(yàn)過(guò)程中存在的不足之處，進(jìn)而提高實(shí)驗(yàn)質(zhì)量，可以很好地滿(mǎn)足實(shí)際應(yīng)用的需要。

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明屬于基因工程技術(shù)領(lǐng)域，具體涉及一種基于云計(jì)算基因序列數(shù)據(jù)質(zhì)控管理方法。

背景技術(shù)

隨著二代測(cè)序技術(shù)的成熟和完善，基因組測(cè)序在腫瘤研究領(lǐng)域得到了廣泛應(yīng)用。腫瘤樣本按照取樣來(lái)源可分為新鮮冰凍組織、石蠟切片組織、血液和唾液等類(lèi)型，基因組測(cè)序按照測(cè)序類(lèi)型可分為全基因組測(cè)序、外顯子組測(cè)序和目標(biāo)區(qū)域捕獲測(cè)序。全基因組重測(cè)序(Whole Genome Sequencing，WGS)是對(duì)人類(lèi)不同個(gè)體或群體進(jìn)行全基因組范圍測(cè)序，通過(guò)與人類(lèi)參考基因組進(jìn)行比較，得到豐富的全基因組變異信息，并在個(gè)體或群體水平上進(jìn)行生物信息分析。全外顯子組測(cè)序(Whole Exome Sequencing，WES)利用探針雜交富集外顯子區(qū)域的DNA序列，結(jié)合高通量測(cè)序，可以發(fā)現(xiàn)外顯子區(qū)域相關(guān)變異信息。目標(biāo)區(qū)域捕獲測(cè)序是通過(guò)定制基因組目標(biāo)區(qū)域的探針，與基因組DNA進(jìn)行雜交，將目標(biāo)區(qū)域DNA富集后進(jìn)行高通量測(cè)序的技術(shù)手段。目標(biāo)區(qū)域測(cè)序?qū)τ谀繕?biāo)基因進(jìn)行高深度測(cè)序，可精確檢測(cè)變異，通常配合全基因組測(cè)序和外顯子測(cè)序?qū)σ勋@得基因突變進(jìn)行大樣本量的驗(yàn)證。

無(wú)論是基于何種樣本類(lèi)型和測(cè)序類(lèi)型，對(duì)于大部分分析云平臺(tái)或者分析技術(shù)人員而言，最關(guān)心的永遠(yuǎn)是數(shù)據(jù)以及分析結(jié)果。在拿到數(shù)據(jù)后，就會(huì)立刻按照流程或者需求進(jìn)行分析，卻很少對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)控，即使有部分公司會(huì)進(jìn)行質(zhì)控，也僅僅局限于對(duì)原始測(cè)序數(shù)據(jù)的簡(jiǎn)單質(zhì)控。對(duì)于樣本、實(shí)驗(yàn)流程、以及數(shù)據(jù)后續(xù)質(zhì)控等環(huán)節(jié)，則很少涉及。

目前的情況是，樣本處理、建庫(kù)、測(cè)序等都是實(shí)驗(yàn)室部門(mén)的工作范疇，而拿到原始測(cè)序數(shù)據(jù)后的分析，才是分析技術(shù)人員的工作。由于實(shí)驗(yàn)室與分析技術(shù)人員隸屬于不同部門(mén)，因此實(shí)驗(yàn)室和分析部門(mén)的獨(dú)立卻造成了樣本到數(shù)據(jù)再到分析之間的斷層，這是不合理的。所有的分析結(jié)果都是基于測(cè)序數(shù)據(jù)，但測(cè)序數(shù)據(jù)同樣是基于樣本以及實(shí)驗(yàn)室的操作情況，因此樣本和實(shí)驗(yàn)結(jié)果直接影響了后續(xù)的測(cè)序以及分析，這兩者之間有直接聯(lián)系。將樣本處理與實(shí)驗(yàn)環(huán)節(jié)與分析環(huán)節(jié)隔離成兩個(gè)環(huán)節(jié)，實(shí)驗(yàn)人員不了解數(shù)據(jù)質(zhì)量，無(wú)法從測(cè)序數(shù)據(jù)中尋找不足之處，分析人員不了解實(shí)驗(yàn)流程和樣本信息，無(wú)法掌握數(shù)據(jù)的所有信息，對(duì)后續(xù)分析必然不利，因此這種流程對(duì)雙方都不利，存在很大的局限性。

發(fā)明內(nèi)容

針對(duì)上述現(xiàn)有技術(shù)中存在的問(wèn)題，本發(fā)明的目的在于提供一種可避免出現(xiàn)上述技術(shù)缺陷的基于云計(jì)算基因序列數(shù)據(jù)質(zhì)控管理方法。

為了實(shí)現(xiàn)上述發(fā)明目的，本發(fā)明提供的技術(shù)方案如下：

一種基于云計(jì)算基因序列數(shù)據(jù)質(zhì)控管理方法，包括：樣本臨床信息管理、實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)管理、數(shù)據(jù)全流程質(zhì)控和分析結(jié)果管理。

進(jìn)一步地，樣本臨床信息管理的檢測(cè)項(xiàng)目包括基因組學(xué)分析、轉(zhuǎn)錄組學(xué)分析。

進(jìn)一步地，基因組學(xué)分析包括全基因組測(cè)序、全外顯子測(cè)序和靶向區(qū)域測(cè)序，檢測(cè)內(nèi)容包括堿基替換突變、插入缺失突變、拷貝數(shù)變異、結(jié)構(gòu)變異、DNA甲基化、功能注釋、通路富集等；轉(zhuǎn)錄組學(xué)分析包括豐度計(jì)算、表達(dá)量分析、基因融合、可變剪切、差異表達(dá)分析、功能注釋和通路富集等，數(shù)據(jù)覆蓋mRNA、microRNA、lncRNA、scRNA的轉(zhuǎn)錄測(cè)序數(shù)據(jù)。

進(jìn)一步地，實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)管理包括：搭建實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)庫(kù)，保存實(shí)驗(yàn)信息數(shù)據(jù)。

進(jìn)一步地，實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)庫(kù)的信息包括：