[發(fā)明專利]遺傳變異判定方法、系統(tǒng)以及存儲(chǔ)介質(zhì)

有效

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201811383990.6
• 申請(qǐng)日: 2018-11-20
• 公開（公告）號(hào): CN109243530B
• 公開（公告）日: 2021-08-03
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 侯曉帆;胡菲菲;李明壯;蔡文君
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 榮聯(lián)科技集團(tuán)股份有限公司
• 主分類號(hào): G16B20/00
• 分類號(hào): G16B20/00;G16B40/00
• 代理公司: 北京風(fēng)雅頌專利代理有限公司 11403
• 代理人: 陳宙

本發(fā)明公開了一種遺傳變異判定方法、系統(tǒng)以及存儲(chǔ)介質(zhì)，其中方法包括：根據(jù)多種生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)的數(shù)據(jù)生成用于對(duì)基因組變異進(jìn)行注釋和分類的自動(dòng)判定規(guī)則文件；使用注釋工具并基于自動(dòng)判定規(guī)則文件對(duì)變異檢測(cè)文件進(jìn)行變異基因注釋處理，使用評(píng)分工具并基于自動(dòng)判定規(guī)則文件對(duì)變異檢測(cè)文件中出現(xiàn)的基因組變異進(jìn)行分類處理，使用評(píng)分工具并基于修改后的判定標(biāo)準(zhǔn)對(duì)基因變異進(jìn)行重新分類，并將修改后的判定標(biāo)準(zhǔn)保存在自動(dòng)判定規(guī)則文件中；本發(fā)明的遺傳變異判定方法、系統(tǒng)以及存儲(chǔ)介質(zhì)，能夠更加準(zhǔn)確、高效的進(jìn)行基因分析注釋，幫助解讀人員更高效地應(yīng)用評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)，能夠?qū)Ａ孔儺愇稽c(diǎn)信息實(shí)現(xiàn)自動(dòng)化分析，提高的遺傳變異判定的準(zhǔn)確性和判定速度。

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明涉及基因檢測(cè)技術(shù)領(lǐng)域，尤其涉及一種遺傳變異判定方法、系統(tǒng)以及存儲(chǔ)介質(zhì)。

背景技術(shù)

基因測(cè)序是一種新型基因檢測(cè)技術(shù)，能夠從血液或唾液中分析測(cè)定基因全序列，預(yù)測(cè)罹患多種疾病的可能性，個(gè)體的行為特征及行為合理，如癌癥或白血病，運(yùn)動(dòng)天賦，酒量等。隨著遺傳病患者樣本數(shù)和檢測(cè)基因數(shù)量的快速增加，臨床分子實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)得到的變異越來(lái)越多，同時(shí)伴隨大量公共疾病數(shù)據(jù)庫(kù)數(shù)據(jù)的不斷積累，人工解讀數(shù)據(jù)工作量越來(lái)越繁重，解讀人員使用的解讀標(biāo)準(zhǔn)不同以及解讀人員對(duì)ACMG指南28條判定規(guī)則理解不同，造成變異變異解讀的一致率不高。

2015年5月ACMG聯(lián)合美國(guó)分子病理學(xué)學(xué)會(huì)(Association for MolecularPathology，AMP)發(fā)布的疾病變異位點(diǎn)的分類及解讀標(biāo)準(zhǔn)，變異位點(diǎn)主要分成五大類：致病、疑似致病、臨床意義不明確、疑似良性、良性。由于ACMG指南本身并不能將每一項(xiàng)評(píng)判標(biāo)準(zhǔn)的細(xì)節(jié)和參數(shù)都明確指定，因此不同的數(shù)據(jù)解讀人員在具體操作中可能存在一定的差異，導(dǎo)致遺傳病診斷結(jié)論的一致率不高。為解決以上問題，我們對(duì)ACMG指南28條判定規(guī)則細(xì)化研究，對(duì)多種應(yīng)用生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行整理和數(shù)據(jù)清理，搭建了基于Database.bio應(yīng)用系統(tǒng)適用于遵循孟德爾遺傳方式疾病的變異位點(diǎn)半自動(dòng)化解讀系統(tǒng)。

發(fā)明內(nèi)容

有鑒于此，本發(fā)明要解決的一個(gè)技術(shù)問題是提供一種遺傳變異判定方法、系統(tǒng)以及存儲(chǔ)介質(zhì)。

根據(jù)本發(fā)明的一個(gè)方面，提供一種遺傳變異判定方法，包括：創(chuàng)建用于對(duì)待分析的基因樣本進(jìn)行致病性判定的自動(dòng)判定任務(wù)，通過(guò)相應(yīng)的分析流程生成與基因樣本相對(duì)應(yīng)的用于描述基因組變異的變異檢測(cè)文件；根據(jù)多種生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)的數(shù)據(jù)生成用于對(duì)基因組變異進(jìn)行注釋和分類的自動(dòng)判定規(guī)則文件；使用注釋工具并基于所述自動(dòng)判定規(guī)則文件對(duì)所述變異檢測(cè)文件進(jìn)行變異基因注釋處理，生成基因變異注釋結(jié)果；使用評(píng)分工具并基于所述自動(dòng)判定規(guī)則文件對(duì)所述變異檢測(cè)文件中出現(xiàn)的基因組變異進(jìn)行分類處理，獲得基因變異分類結(jié)果；響應(yīng)于接收到的用戶對(duì)所述自動(dòng)判定規(guī)則文件中的判定標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行修改的指令，使用評(píng)分工具并基于修改后的判定標(biāo)準(zhǔn)對(duì)基因變異進(jìn)行重新分類，并將修改后的判定標(biāo)準(zhǔn)保存在自動(dòng)判定規(guī)則文件中。

可選地，所述根據(jù)多種生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)的數(shù)據(jù)生成用于對(duì)基因組變異進(jìn)行注釋和分類的自動(dòng)判定規(guī)則文件包括：獲得所述多種生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)的數(shù)據(jù)信息，基于預(yù)設(shè)的數(shù)據(jù)過(guò)濾規(guī)則對(duì)所述數(shù)據(jù)信息進(jìn)行相應(yīng)地處理，生成用于對(duì)基因組變異進(jìn)行注釋和分類的變異信息數(shù)據(jù)表；其中，所述多種生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)包括：人群頻率數(shù)據(jù)庫(kù)、ClinVar、GWASCatalog、dbNSFP、InterPro domain、dbscSNV；所述自動(dòng)判定規(guī)則文件包括所述變異信息數(shù)據(jù)表，所述變異信息數(shù)據(jù)表包括：全部ClinVar變異、常見ClinVar變異、罕見ClinVar變異、功能失活基因變異、dbscSNV、功能結(jié)構(gòu)域、致病氨基酸、rmsk、致病錯(cuò)義突變基因、良性錯(cuò)義突變基因、千人基因組、db_gwas和遺傳方式中的一種或多種表格。