[發明專利]一種基于DNA片段富集及測序技術的產前無創胎兒染色體檢測系統有效
| 申請號： | 201811312387.9 | 申請日： | 2018-11-06 |
| 公開（公告）號： | CN109321641B | 公開（公告）日： | 2019-09-13 |
| 發明（設計）人： | 王海龍;唐元華 | 申請（專利權）人： | 蘇州首度基因科技有限責任公司 |
| 主分類號： | C12Q1/6858 | 分類號： | C12Q1/6858 |
| 代理公司： | 北京精金石知識產權代理有限公司 11470 | 代理人： | 張黎 |
| 地址： | 215000 江蘇省蘇州市工*** | 國省代碼： | 江蘇;32 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 富集 胎兒染色體 檢測 胎兒 游離DNA 局部染色體 特異性富集 測序技術 檢測系統 探針雜交 特異片段 孕婦血漿 胎兒DNA 外周血 染色體 無創 捕獲 孕婦 母親 | ||
1.一種基于DNA片段特異性富集及第二代測序技術的產前無創胎兒染色體檢測系統，其特征在于：所述系統包括四個模塊，所述模塊被配置用于實施富集檢測產前胎兒染色體異常的方法，該方法包括：
（1）獲取孕婦外周血樣本，分離樣本中的血漿游離DNA；
（2）使用人類基因組全部外顯子的DNA探針對步驟（1）得到的血漿游離DNA進行探針雜交捕獲富集，同時富集母親和胎兒的特異片段，得到DNA片段；
（3）對步驟（2）富集到的DNA片段進行測序，平均測序深度大于100X；
（4）根據步驟（3）得到的測序結果，識別測序得到的每個DNA序列在人類參考基因組上的位置，對于人類參考基因組上每個目標富集區域，將識別到的該區域的DNA序列計數，對于N個不重疊的目標富集區域，每個目標富集區域的寬度為50-500堿基，得到N個計數，按照人類參考基因組上的位置將N個數排成一個向量A；
（5）將無染色體異常的孕婦的外周血樣本，按照與步驟（1）-（4）相同方法計算每個目標富集區域的所有樣本的序列數的均值，得出向量B；
（6）使用如下方法得到向量C=(Ci)，其中Ai是向量A的第i個元素，Bi是向量B的第i個元素；Ci是向量C的第i個元素；
Ci=Ai/Bi。
2.根據權利要求1所述的系統，其特征在于：所述的四個模塊如下所示：
模塊一，獲取孕婦外周血樣本，分離提取樣本中的血漿游離DNA，此模塊為一套DNA提取裝置；
模塊二，使用人類基因組全部外顯子的DNA探針對模塊一得到的血漿游離DNA進行富集，得到DNA片段，此模塊為一套DNA富集裝置；
模塊三，對模塊二富集到的DNA片段進行測序檢測，得到檢測好的DNA序列，此模塊為一臺第二代DNA測序儀；
模塊四，對模塊三檢測好的DNA序列進行數據處理，此包含一臺計算機及9個計算程序：
程序一，此程序為一序列定位程序，將序列定位于長序列上，找到合適的位置，人類基因組是24個長序列，檢測得到的DNA序列是數百萬個短序列；
程序二，調用程序二，使用定位于人類基因組上的DNA數量進行性別計算；
程序三，如果是男性胎兒，調用程序三對每個染色體上的DNA片段含量定量；
程序四，如果是男性胎兒，調用程序四對每個染色體上每百萬堿基長度區域上的DNA片段含量定量；
程序五，如果是男性胎兒，調用程序五對胎兒每個染色體上目標富集區域的堿基定型；
程序六，如果是女性胎兒，調用程序六對每個染色體上的DNA片段含量定量；
程序七，如果是女性胎兒，調用程序七對每個染色體上每百萬堿基長度區域上的DNA片段含量定量；
程序八，如果是女性胎兒，調用程序八對胎兒每個染色體上目標富集區域的堿基定型；
程序九，調用程序九對母體每個染色體上目標富集區域的堿基定型。
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