[發(fā)明專利]用于推斷中國西北和毗鄰中亞國家主體民族的SNP標記組合

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201811297264.2
• 申請日: 2018-11-01
• 公開（公告）號: CN111118168B
• 公開（公告）日: 2022-04-29
• 發(fā)明（設計）人: 陳華;譚曉彤;石承民;趙石磊;劉琪
• 申請（專利權(quán)）人: 中國科學院北京基因組研究所
• 主分類號: C12Q1/6888
• 分類號: C12Q1/6888;C12N15/11
• 代理公司: 北京路浩知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 11002
• 代理人: 王文君;陳征

本發(fā)明屬于生物技術(shù)領(lǐng)域，具體公開了用于推斷中國西北和毗鄰中亞國家不同主體民族的SNP標記組合，所含SNP分子標記的具體信息如表1所示。本發(fā)明提供的SNP標記組合可對維吾爾族、哈薩克族、柯爾克孜族、塔吉克族、藏族和漢族人群進行區(qū)分推斷，不同容量的SNP標記組合的區(qū)分準確率可分別到達90％，95％和99％以上。

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明屬于生物技術(shù)領(lǐng)域，具體地說，推斷中國西北和毗鄰中亞國家不同主體民族(維吾爾族、哈薩克族、柯爾克孜族、塔吉克族、藏族和漢族)人群的SNP標記組合。

背景技術(shù)

隨著我國與中亞各國的政治經(jīng)濟合作的不斷深入，經(jīng)貿(mào)往來日益頻繁，西北地區(qū)已逐步成為我國對外開放的重要內(nèi)陸窗口。然而，人口的跨區(qū)、跨境流動在一定程度上也給社會治安和國家安全帶來了重大風險。由于中亞國家人群和我國西北居民在民族、語言和宗教信仰方面均存在一定程度的重疊，在體貌特征方面與國內(nèi)人群高度相似，因此，對中亞人群民族區(qū)分和祖源推斷在司法刑偵工作中顯得格外重要。對不同民族人群的可靠鑒定將有效提高調(diào)查的進度和偵查的效率。

分子遺傳分析技術(shù)給法醫(yī)偵查帶來了革命性的變化，DNA分析已經(jīng)成為法醫(yī)調(diào)查的必備手段。特別是，基于單核苷酸多態(tài)性(SNP)DNA分子標記的遺傳分析在人群祖源推斷和個體鑒定中發(fā)揮重要作用。SNP標記已成為當前人群祖源推斷的主要DNA分子標記，已被成功運用于人群的地理起源和民族歸屬的分析和推斷。雖然，SNP分子標記是人類基因組中最豐富的標記，具備全系列等位基因頻率模式，在進行遺傳分析時需要擴增片段短，適用于降解DNA樣品的分析，但是，從大多數(shù)法醫(yī)學樣本中僅能獲得微量的、高度降解的DNA，僅能滿足分析有限數(shù)目的SNP標記位點的需要。因此，從基因組中篩選人群祖源信息量高的分子標記組合，用于人群祖源的有效推斷變得至關(guān)重要。結(jié)合法醫(yī)鑒定樣本的特點，本發(fā)明提供一套簡單、高效、準確并適合分析微量樣品推斷中國西北和毗鄰中亞民族來源的分子標記。

發(fā)明內(nèi)容

為了解決現(xiàn)有技術(shù)中存在的問題，本發(fā)明的目的是提供用于推斷中國西北和毗鄰中亞民族人群的標記組合。

為了實現(xiàn)本發(fā)明目的，本發(fā)明的技術(shù)方案如下：

本發(fā)明首先提供一種用于推斷中國西北和毗鄰中亞民族人群的SNP標記組合(SNP參照系)，簡稱BIG-CAtag-27panel，其包含如下27個SNP分子標記：

rs7515066，rs4657305，rs16854785，rs13016074，rs7571218，rs12105006，rs3749097，rs6737482，rs7652331，rs2691080，rs9875030，rs1035068，rs17395916，rs1230190，rs255522，rs1359243，rs3734369，rs11011842，rs7947951，rs4237941，rs7969141，rs7143097，rs10141592，rs12444317，rs9898731，rs1401927，rs6115458。

BIG-CAtag-27panel對維吾爾族、哈薩克族、柯爾克孜族、塔吉克族、藏族和漢族人群的平均分類準確率可達90.24％。

進一步地，在上述BIG-CAtag-27panel的基礎上，為了提高SNP參照系的平均分類準確率，本發(fā)明在BIG-CAtag-27panel的基礎上，補充15個新的SNP分子標記，形成新的標記組合(SNP參照系)，簡稱BIG-CAtag-42panel。所述15個新的SNP分子標記如下：

rs271313，rs2486746，rs2355232，rs2192362，rs10070761，rs11961994，rs2140553，rs7123778，rs16923429，rs11066209，rs4842838，rs16949855，rs1994230，rs1418029，rs17193516。