[發(fā)明專利]樣本數(shù)據(jù)集合的構建方法及其遺傳出生地預測方法

在審

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• 申請日: 2018-10-10
• 公開（公告）號: CN109473142A
• 公開（公告）日: 2019-03-15
• 發(fā)明（設計）人: 鄭強;陳鋼;李鷹翔;胡振飛;莊喆
• 申請（專利權）人: 深圳韋格納醫(yī)學檢驗實驗室
• 主分類號: G16B20/20
• 分類號: G16B20/20;G16B25/10;G16B40/20;G16B50/00
• 代理公司: 深圳市徽正知識產(chǎn)權代理有限公司 44405
• 代理人: 李想

本發(fā)明實施例公開了一種遺傳出生地樣本數(shù)據(jù)集合的構建方法及其遺傳出生地預測方法。該構建方法包括：采集若干個樣本數(shù)據(jù)，所述樣本數(shù)據(jù)包括樣本SNP分型和祖籍地；根據(jù)祖源成分集合，計算所述樣本數(shù)據(jù)的祖源成分；所述祖源成分集合由若干個族群組成；將所述樣本數(shù)據(jù)的祖籍地設置為對應的祖源成分的標簽，生成標注數(shù)據(jù)。該遺傳出生地樣本數(shù)據(jù)集合的構建方法開創(chuàng)性的拓展了關于SNP分型結果的應用，更好的利用了SNP分型中包含的信息，具有良好的應用前景。

技術領域

本發(fā)明涉及生物信息技術領域，尤其涉及一種基于SNP分型的樣本數(shù)據(jù)集合的構建方法及其遺傳出生地預測方法。

背景技術

SNP是單核苷酸多態(tài)性(Single Nucleotide Polymorphism)的簡寫，是指基因組上單個核苷酸變異，即A、T、C、G四種堿基的互相改變，形成基因組上同一位置會有多種堿基存在的多態(tài)性。

SNP基因分型指的是確定SNP的堿基對類型，除了未檢出情況，總共有4*4＝16種可能結果。基因分型的不同，可能導致樣本的表型不同。

SNP在人群中廣泛存在，多態(tài)性豐富，是很好的遺傳標記物。尤其高通量的SNP檢測方法出現(xiàn)之后，被廣泛用于生物信息學的分析。

在實現(xiàn)本發(fā)明過程中，發(fā)明人發(fā)現(xiàn)相關技術存在以下問題：隨著技術的發(fā)展成熟，目前由微陣列芯片、二代測序等都可以快速地對DNA樣本進行 SNP分型，但是如何針對性的利用SNP分型結果進行信息分析，挖掘其中的隱含的數(shù)據(jù)，應用于其它場景仍然有待研究。

發(fā)明內(nèi)容

針對上述技術問題，本發(fā)明實施例提供了一種基于SNP分型的樣本數(shù)據(jù)集合的構建方法及其遺傳出生地預測方法，以解決現(xiàn)有技術中對SNP分型結果信息缺乏有效利用的問題。

本發(fā)明實施例的第一方面提供一種遺傳出生地樣本數(shù)據(jù)集合的構建方法。所述方法包括：采集若干個樣本數(shù)據(jù)，所述樣本數(shù)據(jù)包括樣本SNP分型和祖籍地；根據(jù)祖源成分集合，計算所述樣本數(shù)據(jù)的祖源成分；所述祖源成分集合由若干個族群組成；將所述樣本數(shù)據(jù)的祖籍地設置為對應的祖源成分的標簽，生成標注數(shù)據(jù)。

可選地，所述祖源成分集合通過如下方法獲得：獲取若干個不同族群對應的參考SNP分型；將所述若干個參考SNP分型作為祖源成分集合，每個參考SNP分型均為所述祖源成分集合的元素。

可選地，所述樣本數(shù)據(jù)的祖源成分中，所述祖源成分集合中的每個族群所占的成分比例之和為1。

可選地，所述祖源成分集合包括北方漢族、南方漢族、高山族群以及藏族。

可選地，所述祖源成分集合包括至少42個族群。

可選地，通過線上調(diào)查問卷，確定所述樣本數(shù)據(jù)的祖籍地。

可選地，所述遺傳出生地樣本數(shù)據(jù)集合包括若干條標注數(shù)據(jù)，每一條標注數(shù)據(jù)包括根據(jù)SNP分型確定的祖源成分及祖籍地。

可選地，所述方法還包括：將所述遺傳出生地樣本數(shù)據(jù)集合中的至少一部分標注數(shù)據(jù)作為訓練集，并且將剩余的標注數(shù)據(jù)作為測試集；所述測試集和訓練集之間的標注數(shù)據(jù)數(shù)量比例為0.2比0.8。

本發(fā)明實施例的第二方面提供一種遺傳出生地預測方法。該方法包括：應用如上所述的遺傳出生地樣本數(shù)據(jù)集合的構建方法構建獲得的遺傳出生地樣本數(shù)據(jù)集合計算待測樣本屬于不同祖籍地的概率；根據(jù)所述概率生成所述待測樣本的遺傳出生地預測結果。