[發明專利]一組用于髓母細胞瘤分子分型的基因及其應用

有效

• 申請號: 201811043820.3
• 申請日: 2018-09-07
• 公開（公告）號: CN109182517B
• 公開（公告）日: 2020-12-04
• 發明（設計）人: 徐清華;陳成書;孫益豐;陳金影;王奇峰;宋凱斌
• 申請（專利權）人: 杭州可幫基因科技有限公司
• 主分類號: C12Q1/6886
• 分類號: C12Q1/6886;C12Q1/6837;C12N15/11
• 代理公司: 上海市匯業律師事務所 31325
• 代理人: 王函

1.一組用于髓母細胞瘤分子分型的基因，其特征在于，為如下13個基因：EPHA7基因、OTX2基因、ROBO1基因 、TTR基因、LGR5基因、IGF2BP3基因、TBR1基因、ZFPM2基因、TRDC基因、TRAC基因、PEX5L基因、NKD1基因、RALYL基因；所述髓母細胞瘤分子分型為WNT型、SHH型、Group3型和Group4型。

2.如權利要求1所述的基因，其特征在于，所述基因采用如下方法篩選得到：采用“大數據和算法驅動”的分析技術，選取對于髓母細胞瘤高特異性的基因組合；首先構建髓母細胞瘤基因表達譜數據庫，包含人類已知20250個基因、461例樣品，近1000萬個數據點，將每個樣本中人類2萬多個基因的表達量數據與樣本的臨床數據關聯起來，然后通過統計分析方法方差檢驗來篩選髓母細胞瘤特異基因，即分析每個基因與髓母細胞瘤分子亞型的相關性，并將關聯度最高的基因提取出來作為特征基因，最終篩選得到13個基因用于構建分類模型。

3.一組用于髓母細胞瘤分子分型的基因，其特征在于，為如下24個基因：GABRA5基因、GAD1基因、TNC基因、KCNA1基因、EOMES基因、MAB21L2基因、WIF1基因、DKK2基因、PDLIM3基因、IMPG2基因、KHDRBS2基因、EPHA7基因、OTX2基因、ROBO1基因 、TTR基因、LGR5基因、IGF2BP3基因、TBR1基因、ZFPM2基因、TRDC基因、TRAC基因、PEX5L基因、NKD1基因、RALYL基因；所述髓母細胞瘤分子分型為WNT型、SHH型、Group3型和Group4型。

4.如權利要求3所述的基因，其特征在于，所述基因采用如下方法篩選得到：采用“大數據和算法驅動”的分析技術，選取對于髓母細胞瘤高特異性的基因組合；首先構建髓母細胞瘤基因表達譜數據庫，包含人類已知20250個基因、461例樣品，近1000萬個數據點，將每個樣本中人類2萬多個基因的表達量數據與樣本的臨床數據關聯起來，然后通過統計分析方法方差檢驗來篩選髓母細胞瘤特異基因，即分析每個基因與髓母細胞瘤分子亞型的相關性，并將關聯度最高的基因提取出來作為特征基因，最終篩選得到24個基因用于構建分類模型。

5.檢測如權利要求1-4任一項所述的一組用于檢測髓母細胞瘤分子分型的基因的試劑在制備用于髓母細胞瘤分子分型的試劑盒中的應用。