[發(fā)明專利]一種人的核苷二磷酸連接部分X基序17突變蛋白及應(yīng)用

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• 申請?zhí)枺?/td>: 201810961058.0
• 申請日: 2018-08-22
• 公開（公告）號: CN109207455A
• 公開（公告）日: 2019-01-15
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 張耀洲;吳玉乾;馮建華;李冬梅;張樹軍;陳玉皎;王文雅
• 申請（專利權(quán)）人: 天津市湖濱盤古基因科學(xué)發(fā)展有限公司
• 主分類號: C12N9/14
• 分類號: C12N9/14;C12N15/55;C12Q1/6886;C07K16/40;G01N33/577;G01N33/574;G01N33/573
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本發(fā)明涉及一種人的核苷二磷酸連接部分X基序17突變蛋白及應(yīng)用，通過將大量家族性腺瘤性息肉病患者作為研究病例，對病例進(jìn)行基因檢測并分析，確定出人的核苷二磷酸連接部分X基序17的突變蛋白，根據(jù)該人的核苷二磷酸連接部分X基序17的突變蛋白制備基因芯片、單克隆抗體和ELISA試劑盒，為家族性腺瘤性息肉病的基因診斷提供指引作用，并為疾病的診斷和治療提供一定的理論基礎(chǔ)。

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明涉及一種基因工程領(lǐng)域，尤其涉及一種人的核苷二磷酸連接部分X基序17突變蛋白及應(yīng)用。

背景技術(shù)

核苷二磷酸連接部分X基序17(nucleoside diphosphate-linked moiety Xmotif 17,NUDT17)是水解氧化嘌呤核苷三磷酸，防止錯誤摻入的酶。

人的核苷二磷酸連接部分X基序17發(fā)生突變會對人類健康造成嚴(yán)重影響。在對大量家族性腺瘤性息肉病患者的外周血進(jìn)行基因測序的過程中，發(fā)現(xiàn)患者的核苷二磷酸連接部分X基序17發(fā)生了突變，因此，對人的核苷二磷酸連接部分X基序17突變的檢測對判斷人體是否患有相關(guān)疾病具有一定的指引作用。

發(fā)明內(nèi)容

本發(fā)明目的在于提供一種人的核苷二磷酸連接部分X基序17突變蛋白及應(yīng)用。

本發(fā)明技術(shù)方案包括：

第一方面，提供一種人的核苷二磷酸連接部分X基序17突變蛋白，其氨基酸序列如SEQ ID NO:1所示。

第二方面，提供一種人的核苷二磷酸連接部分X基序17突變蛋白的編碼基因，其核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示。

第三方面，提供一種基因芯片，包括：固相載體和固定在該載體上的核苷酸探針；所述核苷酸探針根據(jù)上述所述人的核苷二磷酸連接部分X基序17突變蛋白的核苷酸序列，與人的核苷二磷酸連接部分X基序17正常蛋白的核苷酸序列的比對結(jié)果確定。

優(yōu)選地，所述核苷酸探針為SEQ ID NO:3所示的堿基序列；

或，所述核苷酸探針為SEQ ID NO:4所示的堿基序列；

或，所述核苷酸探針為SEQ ID NO:5所示的堿基序列。

第四方面，提供一種試劑，所述試劑中含有用于檢測上述人的核苷二磷酸連接部分X基序17突變蛋白的引物對。

優(yōu)選地，其所述引物對包括下述任一上游引物與下述任一下游引物的組合：

上游引物為如SEQ ID NO:8～NO:20中任一所示的堿基序列；

下游引物為如SEQ ID NO:21～NO:40中任一所示的堿基序列。

第五方面，提供一種特異性識別人的核苷二磷酸連接部分X基序17突變蛋白的單克隆抗體，由上述試劑制備而成，其可與SEQ ID NO:1所示的氨基酸序列特異性結(jié)合。

第六方面，提供一種用于檢測人的核苷二磷酸連接部分X基序17突變蛋白的抗體的ELISA試劑盒，所述ELISA試劑盒包括：包被有上述單克隆抗體的ELISA酶標(biāo)板、酶標(biāo)二抗、檢測對象的核苷二磷酸連接部分X基序17蛋白、樣品稀釋液、包被緩沖液、ELISA酶標(biāo)板洗滌液、顯色液和終止液。

優(yōu)選地，所述酶標(biāo)二抗為稀釋的HRP辣根過氧化物酶標(biāo)記的山羊抗人IgG。

本發(fā)明提供了一種人的核苷二磷酸連接部分X基序17突變蛋白及應(yīng)用，將大量家族性腺瘤性息肉病患者作為研究病例，對病例進(jìn)行基因檢測并分析，確定出人的核苷二磷酸連接部分X基序17的突變蛋白，根據(jù)該人的核苷二磷酸連接部分X基序17突變蛋白制備基因芯片、單克隆抗體和ELISA試劑盒，為家族性腺瘤性息肉病的基因診斷提供指引作用，為疾病的診斷和治療提供一定的理論基礎(chǔ)。