[發明專利]腎透明細胞癌的診斷標志物-C16orf74基因

有效

• 申請號: 201810762038.0
• 申請日: 2018-07-12
• 公開（公告）號: CN108531607B
• 公開（公告）日: 2019-07-09
• 發明（設計）人: 周強;申兵冰;劉宏;趙洪雯;于艷杰;梅玫;徐小松
• 申請（專利權）人: 中國人民解放軍陸軍軍醫大學第一附屬醫院
• 主分類號: C12Q1/6886
• 分類號: C12Q1/6886;G01N33/574;A61K45/00;A61P35/00
• 代理公司: 北京中譽威圣知識產權代理有限公司 11279
• 代理人: 朱萍;孟祥斌

本發明公開了C16orf74基因可以作為腎透明細胞癌診斷的生物標志物。本發明的實驗證明，與正常腎組織相比，腎透明細胞癌組織中的C16orf74基因表達顯著升高。根據本發明的研究成果，可以研發用于診斷腎透明細胞癌的試劑盒，另外還可以研發能夠抑制C16orf74基因表達的藥物，從而實現臨床上對于腎透明細胞癌的預防和治療。

技術領域

本發明屬于生物醫學領域，涉及一種腎透明細胞癌的診斷標志物，具體涉及C16orf74基因在診斷腎透明細胞癌中的用途。

背景技術

腎癌(renal cell carcinoma，RCC)又稱腎細胞癌、腎腺癌、腎上腺樣瘤等，是最常見的腎實質惡性腫瘤，占人類全身惡性腫瘤的3％，其發病率居泌尿系惡性腫瘤的第二位。RCC的發病率在歐美國家呈一種逐年上升的趨勢，據統計美國每年新增約30,000RCC患者，每年約12,000人死于RCC相關疾病。腎癌發病率男女之比約為3.5：1，常于40歲以后發生，偶有30歲以下者。腎癌常起源于近曲小管上皮細胞，近期研究表明，遠曲小管和集合管也可能發生腎癌。

腎癌具有組織多樣性，發病機制尚不清楚，惡性程度高，不易早期發現，確診時約35％的患者已有轉移，約40％患者術后轉移或復發，3年存活率小于5％。腎癌一旦出現淋巴轉移，即使行根治性淋巴結清掃，患者生存期也極少超過5年，若出現肝肺轉移或鄰近臟器浸潤預后則更差。腎癌按病理類型可分為透明細胞癌(75％),I型乳頭狀腎癌((5％),II型乳頭狀腎癌(10％)、嫌色細胞癌(5％)和集合管癌(5％)，此外尚有1％左右的未分類腎細胞癌。不同病理類型的腎癌具有不同的臨床特點、治療方案和預后。

腎透明細胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)是最常見的一種腎細胞癌。腫瘤外形常不規則，切面多為黃色，也可有灰色或白色，黃色一般為細胞分化良好，灰色可能為分化不良或未分化腫瘤。腫瘤常為實性，單側單發病灶。顯微鏡下呈圓形或多角形，胞漿豐富，內含大量糖元、磷脂和中性脂肪，這些物質在切片制作過程中被溶質溶解，呈透明狀。cc-RCC同其它類型的RCC一樣，對放、化療及激素治療均不敏感，免疫治療效果也不理想，近年來晚期腎癌的生物靶向治療取得了一定的進展，但療效仍很有限。目前的主要治療手段仍是手術切除，對于體積較小、分化良好無轉移的早期cc-RCC外科治療5年存活率可達90％；但一旦出現轉移，5年生存率不足10％。所以，cc-RCC的早期診斷非常重要，近年來發現微小RNA(microRNA，miRNA)與腫瘤的發病關系密切，有可能成為一種潛在的早期診斷和晚期治療的新途徑。

腎細胞癌病因和發病機制迄今為止不明。目前認為可能與吸煙、使用含非那西汀的止痛劑、砷化學制劑、腎結石病史、感染、腎透析、高血壓病、藥利尿劑的長期使用、職業暴露于化學物質、放射線及肥胖等因素有關。當前研究表明，腎細胞癌的發生、發展是一個多因素、多基因異常及多階段的過程，發病機制極為復雜。積極探索腎細胞癌新的相關基因有助于揭示腎細胞癌發生的分子機制，并為腎細胞癌診治提供新的線索和策略。

發明內容

本發明的目的之一在于提供一種通過檢測C16orf 74基因或蛋白的表達差異來診斷腎透明細胞癌的方法。

本發明的目的之二在于提供一種通過抑制C16orf74基因或C16orf74蛋白來治療腎透明細胞癌的方法。

本發明的目的之三在于提供一種用于篩選腎透明細胞癌治療藥物的方法。

本發明的目的之四在于提供一種用于治療腎透明細胞癌的藥物。

為了實現上述目的，本發明采用了如下技術方案：

本發明提供了檢測C16orf74的產品在制備腎透明細胞癌診斷工具中的應用。

進一步，所述檢測C16orf74的產品包括檢測C16orf74基因表達量的產品。