[發明專利]一種基于基因網絡分析的疾病亞型預測系統

有效

• 申請號: 201810737793.3
• 申請日: 2018-07-02
• 公開（公告）號: CN109192316B
• 公開（公告）日: 2021-09-07
• 發明（設計）人: 劉闖;王朝;許帥帥;張子柯
• 申請（專利權）人: 杭州師范大學
• 主分類號: G16H50/70
• 分類號: G16H50/70
• 代理公司: 杭州天正專利事務所有限公司 33201
• 代理人: 王兵;黃美娟

一種基于基因網絡分析的疾病亞型預測系統，分為以下三個模塊：數據采集與預處理模塊、病人分類和疾病亞型預測模塊、結果展示模塊，其中病人分類和疾病亞型預測模塊包含基因網絡中基因節點向量化子模塊、疾病患者向量化子模塊、疾病亞型預測子模塊。

技術領域

本發明涉及一種基于基因網絡分析和機器學習方法的疾病亞型預測系統。

背景技術

衛生部曾對10個城市的上班族進行了調查，發現處于亞健康狀態的人占48％，并且傳統治療方案顯示，腫瘤的無效率高達75％，糖尿病無效率43％，抑郁癥無效率也有38％。據統計顯示，我國每年因疾病導致的經濟損失高達14000多億元，相當于每年消耗我國GDP總量的14％還多。因此，高效預測可能患有的疾病類型尤為重要，為及時治療奠定基礎。

隨著大規模生物樣本數據庫、強大基因組學和醫療技術的發展，人們逐漸意識到大多數疾病的發生是自身遺傳密碼和外界環境共同作用的結果。因此，依據個體的基因、健康差異來制定個性化治療和預防方案的新型治療方法，即精準醫療引領了新的醫學時代。其實質是通過基因組、蛋白質組等組學技術和醫學前沿技術，對大樣本人群與特定疾病類型進行生物標志物的分析與鑒定、驗證與應用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點，并對一種疾病不同狀態和過程進行精確分類，最終實現對疾病和特定患者進行個性化精準治療的目的，提高疾病診療與預防的效益。

近年來，大數據的蓬勃發展催生出一系列相關技術，使得用大數據的相關方法對疾病亞型進行預測成為可能。但目前尚未出現將基因網絡與機器學習相結合來解決疾病亞型預測的方案，也未建立一種基于基因網絡分析的疾病亞型預測系統。

發明內容

本發明要克服現有技術的缺點，提供一種基于基因網絡分析的疾病亞型預測系統。

本發明利用基因網絡數據和病人的基因測序數據,采用機器學習和網絡分析的方法，建立一種對疾病亞型預測的系統，在技術上實現了對疾病患者進行細分類的問題,對疾病亞型進行預測,進而為臨床決策提供支持。

一種基于基因網絡分析的疾病亞型預測系統，其特征在于，包括：

數據采集與預處理模塊，用于基因網絡關系和疾病患者的變異基因序列數據的采集以及預處理，并向病人分類和疾病亞型預測模塊輸出數據；

病人分類和疾病亞型預測模塊，接收來自數據采集與預處理模塊的基因網絡關系數據以及疾病患者的變異基因序列數據，用于實現疾病亞型預測，取得預測類別結果數據；

結果展示模塊，接收來自病人分類和疾病亞型預測模塊的預測類別結果數據，用于展示疾病亞型預測子模塊中的預測結果，測試疾病亞型預測算法在不同類型腫瘤之間的有效性，并使用準確率P、召回率R、P和R的調和平均數F1三個指標的條形圖展示算法在不同類型腫瘤之間的有效性。

所述數據采集與預處理模塊，具體包括如下內容：

基因網絡關系數據：基于PINA，InnateDB等數據庫提取高質量的蛋白質相互作用關系，進而構建蛋白質所對應的編碼基因之間的基因網絡，即基因與基因之間的相互作用網絡；網絡中的節點代表單個基因，邊代表兩個基因所編碼的蛋白之間具有相互作用關系；

疾病患者的變異基因序列：通過相應疾病患者的外顯子組DNA測序數據，提取病人的體細胞突變基因。比如可以從ICGC，TCGA等數據庫獲取惡性腫瘤類疾病患者的變異基因序列；

基因網絡關系數據輸入基因網絡中基因節點向量化子模塊；疾病患者的變異基因序列輸入疾病患者向量化子模塊。

所述病人分類和疾病亞型預測模塊包括依次連接的下列三個子模塊：

基因網絡中基因節點向量化子模塊，用于將基因網絡中的基因節點實現向量化，并使用node2vec方法實現；向疾病患者向量化子模塊輸出基因節點的向量表示和疾病患者的變異基因序列；