[發(fā)明專利]用于區(qū)分中國漢族、日本、朝鮮/韓國人群的SNP標(biāo)記組合

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201810688113.3
• 申請日: 2018-06-28
• 公開（公告）號: CN110656184B
• 公開（公告）日: 2022-04-29
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 陳華;趙石磊;石承民;劉琪
• 申請（專利權(quán)）人: 中國科學(xué)院北京基因組研究所
• 主分類號: C12Q1/6888
• 分類號: C12Q1/6888;C12N15/11
• 代理公司: 北京路浩知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 11002
• 代理人: 王文君;王璐

本發(fā)明屬于生物技術(shù)領(lǐng)域，具體公開了用于區(qū)分中國漢族、日本、朝鮮/韓國人群的SNP標(biāo)記組合，所含SNP分子標(biāo)記的具體信息如表1所示。本發(fā)明提供的SNP標(biāo)記組合可對中國漢族、日本人和朝鮮/韓國人群進行區(qū)分，不同容量的SNP標(biāo)記組合的區(qū)分準(zhǔn)確率可分別到達90％，95％，99％，99.9％和99.99％。

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明屬于生物技術(shù)領(lǐng)域，具體地說，涉及用于區(qū)分中國漢族、日本、朝鮮/韓國人群的SNP標(biāo)記組合。

背景技術(shù)

中國漢族人群與日本人和朝鮮/韓國人在外部體貌特征方面極其相似，據(jù)此很難對這幾類人群進行有效區(qū)分鑒定。由于近年來中日韓朝四國之間社會經(jīng)濟交流人群頻繁，大量人口離開其出生地，旅居他國，融入當(dāng)?shù)厣鐣鱾€階層。因此，對這類混居人群的身份鑒定給法醫(yī)偵查帶來了巨大挑戰(zhàn)。對個體或者遺骸的身份鑒定是刑偵工作最主要的任務(wù)，是偵查工作中的限制性步驟，直接影響整個工作的進度和偵查工作的效率。目前，基于DNA標(biāo)記的分子遺傳學(xué)技術(shù)成為這類鑒定工作的主要手段。然而，目前身份的可靠鑒定需要對大量遺傳標(biāo)記的分析方可保證鑒定結(jié)果的可靠性，需要相關(guān)人群有完善的遺傳數(shù)據(jù)庫支持才能夠?qū)€人身份做出具體判斷。同時，在很多情況下，待檢驗物證多為微量DNA樣本，很難根據(jù)這些材料對檢驗樣品的身份進行鑒定和推斷。

單核苷酸多態(tài)性(SNP)是人類基因組中最豐富的標(biāo)記，平均每1250個堿基有1個SNP。隨著全基因組水平SNP分析方法的發(fā)展，大量人群基因組SNP數(shù)據(jù)不斷積累。大規(guī)模的研究已經(jīng)表明，SNP標(biāo)記在推斷個體的來源，如族裔起源或地理祖源方面具有重要應(yīng)用價值。SNP標(biāo)記的穩(wěn)定性、豐富性和等位基因頻率模式的完備性使它們成為個體鑒定的重要標(biāo)記。然而，全基因組SNP分析成本高、對DNA樣品需求大，很難適用于法醫(yī)學(xué)應(yīng)用。因此，需要根全基因組SNP分析的結(jié)果，構(gòu)建高效的SNP分子標(biāo)記參照系，用其對人群進行可靠區(qū)分鑒定，以滿足法醫(yī)分析的需要。結(jié)合法醫(yī)鑒定樣本的特點，提供一套簡單、高效、準(zhǔn)確并適合分析微量樣品推斷個體來源的分子標(biāo)記，將大大提高偵查工作的效率。

發(fā)明內(nèi)容

為了解決現(xiàn)有技術(shù)中存在的問題，本發(fā)明的目的是提供用于區(qū)分中國漢族、日本、朝鮮/韓國人群的標(biāo)記組合。

為了實現(xiàn)本發(fā)明目的，本發(fā)明的技術(shù)方案如下：

本發(fā)明首先提供一種用于區(qū)分中國漢族、日本、朝鮮/韓國人群的標(biāo)記組合(SNP參照系)，簡稱CJK-22panel，其包含如下22個SNP分子標(biāo)記：

rs12143597、rs11124005、rs9826254、rs2035023、rs17599827、rs17145135、rs10088365、rs11774451、rs2976396、rs16934422、rs7095575、rs978605、rs12805212、rs7117447、rs11220012、rs4578397、rs17823795、rs1256519、rs10131476、rs10083689、rs6070701、rs4820428。

CJK-22panel對中國漢族、日本、朝鮮/韓國人群的平均分類準(zhǔn)確率可達90％。

進一步地，在上述CJK-22panel的基礎(chǔ)上，為了提高SNP參照系的平均分類準(zhǔn)確率，本發(fā)明在CJK-22panel的基礎(chǔ)上，補充13個新的SNP分子標(biāo)記，形成新的標(biāo)記組合(SNP參照系)，簡稱CJK-35panel，其包含如下35個SNP分子標(biāo)記：