[發明專利]一種人的蛋白O-葡糖基轉移酶1前體突變蛋白及其應用

在審

• 申請號: 201810458345.X
• 申請日: 2018-05-14
• 公開（公告）號: CN108424889A
• 公開（公告）日: 2018-08-21
• 發明（設計）人: 張耀洲;吳玉乾;馮建華;李冬梅;張樹軍;陳玉皎;王文雅
• 申請（專利權）人: 天津市湖濱盤古基因科學發展有限公司
• 主分類號: C12N9/10
• 分類號: C12N9/10;C12N15/54;C12Q1/6883;C07K16/40;G01N33/577;G01N33/573
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• 代理人: 暫無信息

本發明涉及一種人的蛋白O?葡糖基轉移酶1前體突變蛋白及其應用，通過將大量糖尿病，高血壓患者作為研究病例，對病例進行基因檢測并分析，確定出人的蛋白O?葡糖基轉移酶1前體的突變蛋白，根據該人的蛋白O?葡糖基轉移酶1前體突變蛋白制備基因芯片、單克隆抗體和ELISA試劑盒，為糖尿病及高血壓的基因診斷提供指引作用，實現相關疾病的診斷和治療。

技術領域

本發明涉及一種基因工程領域，尤其涉及一種人的蛋白O-葡糖基轉移酶1前體突變蛋白及其應用。

背景技術

蛋白O-葡糖基轉移酶1(protein O-glucosyltransferase 1)是一種雙重特異性葡糖基轉移酶。催化UDP-葡萄糖和UDP-果糖上糖基轉移到Notch的EGF重復序列。

人的蛋白O-葡糖基轉移酶1發生突變會對人類健康造成不良影響。在對某些疾病，包括糖尿病、高血壓患者的外周血進行基因測序的過程中，均發現患者的蛋白O-葡糖基轉移酶1前體發生了突變，因此，對人的蛋白O-葡糖基轉移酶1前體突變的檢測對判斷人體是否患有相關疾病具有一定的指引作用。

發明內容

本發明目的在于提供一種人的蛋白O-葡糖基轉移酶1前體突變蛋白及其應用。

本發明技術方案包括：

第一方面，提供一種人的蛋白O-葡糖基轉移酶1前體突變蛋白，其氨基酸序列如SEQ ID NO:1所示。

第二方面，提供一種人的蛋白O-葡糖基轉移酶1前體的突變蛋白的編碼基因，其核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示。

第三方面，提供一種基因芯片，包括：固相載體和固定在該載體上的核苷酸探針；所述核苷酸探針根據上述所述人的蛋白O-葡糖基轉移酶1前體突變蛋白的核苷酸序列，與人的蛋白O-葡糖基轉移酶1前體正常蛋白的核苷酸序列的比對結果確定。

優選地，所述核苷酸探針為SEQ ID NO:3所示的堿基序列。

第四方面，提供一種特異性識別人的蛋白O-葡糖基轉移酶1前體突變蛋白的單克隆抗體，其可與SEQ ID NO:1所示的氨基酸序列特異性結合。

第五方面，提供一種用于檢測人的蛋白O-葡糖基轉移酶1前體突變蛋白的抗體的ELISA試劑盒，所述ELISA試劑盒包括：包被有上述單克隆抗體的ELISA酶標板、酶標二抗、檢測對象的蛋白O-葡糖基轉移酶1前體、樣品稀釋液、包被緩沖液、ELISA酶標板洗滌液、顯色液和終止液。

優選地，所述酶標二抗為稀釋的HRP辣根過氧化物酶標記的山羊抗人IgG。

本發明提供了一種人的蛋白O-葡糖基轉移酶1前體突變蛋白及其應用，將大量糖尿病、高血壓患者作為研究病例，對病例進行基因檢測并分析，確定出人的蛋白O-葡糖基轉移酶1前體的突變蛋白，根據該人的蛋白O-葡糖基轉移酶1前體突變蛋白制備基因芯片、單克隆抗體和ELISA試劑盒，為糖尿病、高血壓的基因診斷提供指引作用，實現相關疾病的診斷和治療。

上述說明僅是本發明技術方案的概述，為了能夠更清楚了解本發明的技術手段，并可依照說明書的內容予以實施，以下以本發明的較佳實施例并配合附圖詳細說明如后。

附圖說明

圖1是本發明實施例一提供的一種比對結果示意圖；

圖2是本發明實施例一提供的一種基因芯片布局圖；

圖3是本發明實施例二提供的一種顯色結果示意圖；

圖4是本發明實施例二提供的另一種顯色結果示意圖；

圖5是本發明實施例五提供的為蛋白含量的標準曲線；

圖6是本發明實施例五提供的Westernblot檢測結果示意圖；