[發明專利]一種特發性基底鈣化診斷基因及其檢測方法

有效

• 申請號: 201810432760.8
• 申請日: 2018-05-08
• 公開（公告）號: CN108642170B
• 公開（公告）日: 2022-05-03
• 發明（設計）人: 黃遠桃;周宏灝
• 申請（專利權）人: 黃遠桃;周宏灝
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 深圳市科吉華烽知識產權事務所(普通合伙) 44248
• 代理人: 胡玉

本發明提供一種特發性基底鈣化診斷基因，以及通過找到該診斷基因的致病位點，并提供了一種采用引物對該致病位點進行檢測的診斷方法。本發明快速、準確的診斷臨床上醫師通過頭顱影像資料發現的IBGC的患者；對尚未發病的IBGC的家族成員及其下一代進行產前檢測診斷，早期發現患者和避免攜帶致病基因的患兒的出生；為IBGC的早期治療、預防提供依據。

技術領域

本發明涉及一種人體變異的基因，特別涉及一種特發性基底鈣化診斷基因及其檢測方法。

背景技術

目前如果臨床醫師在臨床工作中通過頭顱的影像資料發現患者有腦組織中的基底節區或者其它部位腦組織的鈣化，通常是進一步檢測患者的血液指標：血常規、血沉、肝腎功能、電解質、梅毒、抗Sm和抗核抗體，微量元素，甲狀旁腺激素和降鈣素等進一步進行臨床診斷。現有的技術一方面診斷患者費時費力也不一定能夠診斷清楚，另外，因為IBGC是一種遺傳疾病，家系成員有50%的機會患病，腦組織鈣化病變的形成需要時間，現有技術對早期的診斷目前沒有辦法；再次，對家族性患者的后代也可能遺傳這種疾病，現有技術不能進行產前檢測及診斷，避免遺傳的患兒出生更加是不可能的事情。

通過二代基因測序診斷遺傳疾病是目前應用非常廣泛的，也是一種成熟技術。通過二代測序發現疾病的致病基因及位點，從而可以為該種疾病的后續臨床診斷帶來便捷和快速診斷的方法。我在臨床上通過大樣本的總結發現中國漢族人IBGC的臨床特點，遺傳規律，通過二代測序發現了IBGC的致病基因及位點，從而可以為后續的診斷提供方便及快捷、準確的診斷方法，為疾病的早期預防提供依據。

現有技術方案應詳細介紹：目前臨床醫師診斷IBGC還沒有教程（教材）可以查詢，臨床醫生、神經內科專科醫師通過現有的《內科學》、《神經病學》等教材不能找到相關的介紹章節，通過閱讀查找文獻查找到IBGC的診斷和排除診斷標準，沒有專利技術可以依賴。

發明內容

本發明提供一種特發性基底鈣化診斷基因及其檢測方法，旨在解決現有特發性基底鈣化診斷方法的缺陷。

本發明提供一種特發性基底鈣化診斷基因，所述診斷基因為SLC20A2基因，其核苷酸序列為SEQ ID NO 1所示。

本發明還提供一種特發性基底鈣化診斷基因的致病位點，所述致病位點為SLC20A2基因的c.730+1GA位點。

本發明還提供一種檢測特發性基底鈣化診斷基因的引物，包括以下一對：

F: CTCATGGCAACTGGGACCTT ；

R: GTGGGCCATAGCCCTCATTT。

本發明還提供一種檢測特發性基底鈣化診斷基因的試劑盒，包括引物F:CTCATGGCAACTGGGACCTT ；R: GTGGGCCATAGCCCTCATTT。

本發明還提供一種特發性基底鈣化診斷基因的檢測方法，包括以下步驟：

S1.采取患者外周血液，提取DNA；

S2.找到DNA中SLC20A2基因的c.730+1GA位點，采用引物F:CTCATGGCAACTGGGACCTT、R: GTGGGCCATAGCCCTCATTT進行PCR擴增及sanger 測序，得出檢測結果；

S3.對檢測結果進行圖譜分析，如果圖譜中查找到有波峰改變為高聳凸起的雙峰，即確診患者DNA中出現雜合突變，正是該患者為特發性基底鈣化患者。

作為本發明的進一步改進，所述步驟S2還包括：

S21. 通過全基因組外顯子測序或全基因組測序，以及功能驗證找到了SLC20A2基因的c.730+1GA位點。

作為本發明的進一步改進，所述步驟S3還包括：