[發明專利]一個用于法醫學個體祖先信息推斷的42個SNP位點的檢測系統

在審

• 申請號: 201810423363.4
• 申請日: 2018-05-06
• 公開（公告）號: CN108531617A
• 公開（公告）日: 2018-09-14
• 發明（設計）人: 朱波峰;郭瑜鑫;崔偉;靳小業
• 申請（專利權）人: 朱波峰;郭瑜鑫;崔偉;靳小業
• 主分類號: C12Q1/6888
• 分類號: C12Q1/6888;C12Q1/6858
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

本發明屬于法醫學基因檢測技術領域，具體涉及一種用于法醫學祖先信息推斷的42個SNP位點的檢測體系，該體系可同步擴增42個祖先信息SNP位點：rs1012586、rs10496971、rs10506957、rs1205357、rs1211554、rs1510523、rs1800498、rs1876482、rs4466287、rs4756、rs4918664、rs590086、rs67302、rs7226659、rs723220、rs748144、rs7516782、rs7528721、rs7752055、rs7927633、rs8072587、rs8081883、rs8137373、rs931247、rs2056126、rs12142199、rs12419341、rs1366220、rs1399272、rs1453858、rs1475840、rs1557553、rs16891982、rs2080161、rs2267666、rs2289266、rs3176921、rs3827760、rs4749305、rs728404、rs741272、rs830599。該檢測體系方法適用于各種人體組織檢材的DNA樣本，不僅能用于推斷樣本來源人的祖先信息，又能揭示不同群體的遺傳結構，推斷其群體遺傳學信息。

技術領域

本發明屬于法醫學基因檢測技術領域，具體涉及一種用于法醫學個體祖先信息推斷的42個SNP位點的檢測系統。

背景技術

單核苷酸多態性（Single Nucleotide Polymorphism, SNP）是DNA序列多態性的一種類型，被認為是繼短串聯重復序列（Short Tandem Repeat, STR）后的第三代遺傳標記，近些年來SNP在法醫學實踐上顯示出強大的優越性。SNP廣泛存在于人類基因組中，大約每1000bp存在一個SNP。與STR相比，SNP基因座的擴增片段可以更短，單個位點的擴增片段長度通常在200bp以下，更適合PCR擴增，分析降解檢材的DNA能力更強。在法醫學領域，除應用于親緣鑒定和個體識別外，還可以應用于推斷個體的祖先信息、個體表型特征識別等。

隨著國際化和經濟全球化的不斷發展，各國之間人員往來更加頻繁，使得跨地區、跨國的犯罪數量日益上升。在法醫學上，對于在案發現場或者大型災難事故現場中獲得的難以辨認面貌的高度腐敗或者毀損的尸體，高度降解的生物檢材以及遺留的人血液、精液，進一步挖掘犯罪現場 DNA樣本所蘊含的遺傳信息，以及獲取這些檢材來源人的祖先信息，是法醫遺傳學領域極為重要的研究方向，有利于縮小偵查范圍，為案件的偵破提供指向性的線索。

始祖信息位點 (Ancestry Informative Markers, AIMs)，是指在不同人群之間等位基因頻率差異非常大的基因位點。STR、SNP、線粒體DNA（Mitochondrial DNA, mtDNA）都是存在潛在應用價值的AIMs，但是由于STR和mtDNA的突變率較高，各群體之間等位基因差異較小等原因，STR和mtDNA并不能很好的作為AIMs適用于進行始祖信息的推斷。SNP位點由于其穩定性好、分布范圍廣、各群體間等位基因頻率差異較大等原因，成為始祖信息推斷較好的工具。

目前，常用的SNP檢測技術是基于單堿基延伸原理和毛細管電泳的SNaPshot技術。然而，該技術一次最多檢測30個左右的基因座，如果將幾十個SNP位點放在一個反應體系中復合擴增，對引物設計、引物濃度和退火溫度的調整以及反應體系的優化具有很高的要求，如果要檢測更多的SNP基因座則需要多次反應，需要的檢材量大，不利于微量物證的檢測，限制了多個SNP位點在始祖推斷中的應用。飛行時間質譜（MassArray）技術是結合多重 PCR技術、MassARRAY iPLEX單堿基延伸技術和基質輔助激光解吸附電離飛行時間質譜分析技術進行分型檢測，與其他分型方法相比，該系統具有檢測快速、分型準確、靈敏度高、不需要熒光標記、易于大規模及高通量的操作等優勢，可以在一個體系內同時檢測更多的SNP位點，具有良好的應用前景。

發明內容