[發(fā)明專利]一種用于檢測家族性高膽固醇血癥易感性相關的SNP位點的引物及其檢測方法

在審

• 申請?zhí)枺?/td>: 201810412509.5
• 申請日: 2018-05-03
• 公開（公告）號: CN108588215A
• 公開（公告）日: 2018-09-28
• 發(fā)明（設計）人: 黃曉霞;張蓉;譚遙;彭柯又
• 申請（專利權）人: 成都中創(chuàng)清科醫(yī)學檢驗所有限公司
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 成都正華專利代理事務所(普通合伙) 51229
• 代理人: 李林合

本發(fā)明公開了一種用于檢測家族性高膽固醇血癥易感性相關的SNP位點的引物及其檢測方法。引物包括rs41291161位點的引物、rs12720772位點的引物、rs12084215位點的引物和rs2922126位點的引物，其引物序列見SEQ ID NO.1～8；檢測方法包括以下步驟：(1)提取患者基因組DNA；(2)以步驟(1)中所得DNA為模板，采用權利要求1中所述引物進行PCR擴增；(3)回收擴增產(chǎn)物，然后進行PCR擴增，再進行純化，最后通過序列分析儀對SNP分型進行分析確定。本發(fā)明方法準確性高，引物特異性好，可用于家族性高膽固醇血癥的風險評估，為高膽固醇的疾病預防提供指導。

技術領域

本發(fā)明屬于基因工程技術領域，具體涉及一種用于檢測家族性高膽固醇血癥易感性相關的SNP位點的引物及其檢測方法。

背景技術

家族性高膽固醇血癥又稱家族性高β脂蛋白血癥，是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質(zhì)代謝疾病中最嚴重的一種，可導致各種危及生命的心血管疾病并發(fā)癥的出現(xiàn)，是冠狀動脈疾病的一種。該病的臨床表現(xiàn)為低密度脂蛋白膽固醇水平增高、黃色瘤、角膜弓和早發(fā)性冠心病。隨著生活水平的提高，越來越多的人對自身健康也十分注重。家族性高膽固醇血癥其癥狀嚴重，因此對家族性高膽固醇血癥患者早期基因檢測和篩查十分必要,通過檢測與家族性高膽固醇易感性相關的SNP，就能夠幫助高膽固醇易感人群了解其患上高膽固醇的風險，提前做好預防工作，避免家族性高膽固醇血癥的發(fā)生。單核苷酸多態(tài)性(SNP)目前已成為繼限制性片段長度多態(tài)(RFLP)標志和微衛(wèi)星串聯(lián)重復(STR)標志后的第三代遺傳標記。為了實現(xiàn)家族性高膽固醇血癥的早發(fā)現(xiàn)、早預防和早控制，通過單核苷酸多態(tài)性(SNP)檢測高膽固醇易感性已成為國內(nèi)外的研究熱點，有全基因組關聯(lián)研究表明，這4個SNP(rs41291161，rs12720772，rs12084215，rs2922126，)位點與高膽固醇易感性密切相關，通過檢測與高膽固醇易感性相關的SNP位點的多態(tài)性，可以評估患家族性高膽固醇血癥的易感風險，為高膽固醇的疾病預防提供指導。

發(fā)明內(nèi)容

針對現(xiàn)有技術中的上述不足，本發(fā)明提供一種用于檢測家族性高膽固醇血癥SNP位點的引物及其檢測方法，其引物特異性好，檢測方法準確性高，可用于家族性高膽固醇血癥的風險評估，為高膽固醇的疾病預防提供指導。

為實現(xiàn)上述目的，本發(fā)明解決其技術問題所采用的技術方案是：

一種用于檢測家族性高膽固醇血癥易感性相關的SNP位點的引物，引物包括rs41291161位點的引物、rs12720772位點的引物、rs12084215位點的引物和rs2922126位點的引物，其各引物具體序列如下：

rs41291161-F：5’-CTTCACAAATACACACCTG-3’；(SEQ ID NO.1)

rs41291161-R：5’-TGTCCTATCTGAACCTTAGC-3’；(SEQ ID NO.2)

rs12720772-F：5’-AAGTACACACTTGGAAGGAA-3’；(SEQ ID NO.3)

rs12720772-R：5’-GTCCACACCTATCTCTAACTAT-3’；(SEQ ID NO.4)

rs12084215-F：5’-GACACAGATTAGTTCTGGAT-3’；(SEQ ID NO.5)

rs12084215-R：5’-AAGATGATGTGACCACTGT-3’；(SEQ ID NO.6)

rs2922126-F：5’-AGTCTCACGCAGTTATAGG-3’；(SEQ ID NO.7)

rs2922126-R：5’-CTTCTACTTCTCAACAGCAAC-3’。(SEQ ID NO.8)